Čo je amniocentéza a ako sa vykonáva tento diagnostický test?

Tehotenstvo a tehotenstvo sú veľmi chúlostivé štádiá, pretože v tomto biologickom procese sa začína vyvíjať nový organizmus. Z lekárskeho hľadiska je to preto dôležité vedia čo najviac o tom, čo sa deje vo vývoji plodu, byť schopný zasiahnuť čo najskôr v prípade vrodených chorôb.

Amniocentéza je postup, ktorý lekári vykonávajú na získanie týchto skorých informácií a byť schopný včas diagnostikovať počas tehotenstva. V tomto článku budeme skúmať všetko, čo je potrebné vedieť o tomto teste: čo je amniocentéza, aké sú jej funkcie, ako sa vykonáva a aké riziká treba brať do úvahy?.

• Súvisiaci článok: "3 fázy vnútromaternicového alebo prenatálneho vývoja: od zygoty po plod."

Čo je amniocentéza?

Nazývame amniocentézu typ prenatálneho testu, pri ktorom sa včasná diagnóza vykonáva pomocou lekárskeho postupu chromozomálnych ochorení a infekcií plodu a to sekundárne, tiež nám pomáha vedieť, čo je pohlavie dieťaťa pred pôrodom.

Aby sme pochopili, ako to funguje, musíme najprv vedieť, že počas štádia tehotenstva je plod obklopený látka nazývaná plodová voda, ktorých zloženie má fetálne bunky. Z pozorovania tejto skutočnosti vedecká komunita aplikovaná v klinickej oblasti zistila, že plodová voda je schopná poskytnúť nám užitočné informácie o zdravotnom stave detí pred narodením. Amniocentéza sa zameriava na analýzu tejto látky a jej zložiek.

V čase uskutočňovania amniocentézy sa pomocou malej vzorky získava malá vzorka plodovej vody ihlu, ktorá je vložená do ženského brucha súčasne s uskutočňovaním ultrazvuku s ktorým môžete monitorovať proces. Po druhé, vzorka získanej plodovej vody sa analyzuje v laboratóriu, v ktorom sa študuje DNA plodu, aby sa zistilo, či v ňom existujú genetické abnormality..

V akých prípadoch sa to robí??

Tento prenatálny test sa ponúka len ženám, ktoré predstavujú významné riziko genetického ochorenia. Vo väčšine prípadov je hlavným dôvodom vykonania amniocentézy vedieť, či má plod nejaké chromozomálne alebo genetické abnormality, aké sa môžu vyskytnúť pri Downovom syndróme. Všeobecne platí, že tento diagnostický postup medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva.

Preto nie je vždy potrebné to robiť, vo väčšine prípadov sa vykonáva len u tehotných žien, v ktorých dieťa predstavuje určité riziko vzniku genetickej patológie. Dôvodom, prečo to nie je urobené pre všetky ženy, je, že je to okolo pomerne invazívny test, ktorý nesie malé riziko spontánneho potratu.

Vzhľadom na to, že amniocentéza je spojená s určitými rizikami, pred jej vykonaním sa vykonáva kompletný anatomický ultrazvuk na detekciu anomálií u dieťaťa.. V prípadoch, keď existujú dôvody na podozrenie z existencie genetických alebo chromozomálnych zmien, Uskutoční sa amniocentéza.

Funkcie tohto testu: na čo slúži??

Medzi hlavné prípady, v ktorých sa vyžaduje amniocentéza, patria:

• rodinná anamnéza vrodených chýb.
• Abnormálne výsledky pri ultrazvukových testoch.
• Ženy s tehotenstvom alebo deti tam zmeny narodenia alebo tehotenstva.

Bohužiaľ, amniocentéza nedokáže odhaliť všetky možné existujúce vrodené chyby. Avšak ultrazvuková skúška vykonávaná v rovnakom čase môže detegovať vrodené chyby, ktoré nie je možné zaznamenať pri amniocentéze, ako je rázštep rtu, srdcové vady, štrbina podnebia alebo pazúr..

Riziko, že niektoré zmeny v pôrode, ktoré neboli zistené ani jedným z dvoch diagnostických testov, však nemožno vylúčiť. Všeobecne, hlavné ochorenia zistené amniocentézou Sú to:

• Svalová dystrofia.
• Cystická fibróza.
• Choroba kosáčikovitých buniek.
• Downov syndróm.
• Zmeny nervovej trubice, ako sa to deje v spina bifida.
• Tay-Sachs a súvisiace ochorenia.

A konečne, presnosť amniocentézy je približne 99,4%, takže aj keď má určité nebezpečenstvá, je veľmi užitočná v prípadoch, keď existuje skutočné podozrenie z anomálie plodu.

Ako to robia lekári??

Po vyčistení antiseptickým prostriedkom v oblasti brucha, kde sa ihla vloží a podaním lokálneho anestetika na zmiernenie bolesti punkcie, lekársky tím lokalizuje polohu plodu a placenty pomocou ultrazvuku. Obrátenie týchto obrázkov, cez brušnú stenu matky sa vloží veľmi jemná ihla, steny maternice a plodového vaku, snažiac sa dostať hrot z plodu.

Potom sa extrahuje malé množstvo tekutiny s objemom plus alebo mínus 20 ml a táto vzorka sa odošle do laboratória, v ktorom sa vykoná analýza. V tomto priestore sú fetálne bunky oddelené od zvyšku prvkov prítomných v plodovej vode.

Tieto bunky sú kultivované, fixované a farbené, aby ich bolo možné pozorovať mikroskopom. tak, chromozómy sú vyšetrené anomálie.

Pokiaľ ide o bábätko a jeho prostredie, počas nasledujúcich 24 až 48 hodín sa regenerujú prepichovacie uzávery a tekutina v plodovom vaku. Matka by mala ísť domov a odpočinúť si po zvyšok dňa, aby sa vyhla fyzickému cvičeniu. V jednom dni sa môžete vrátiť do normálneho života, pokiaľ lekár neurčí inak.

Riziká

Aj napriek tomu, že bezpečnostné opatrenia v medicíne sa v tejto oblasti výrazne zlepšili, Amniocentéza vždy predstavuje riziká. Riziko spontánneho potratu je najznámejšie, hoci sa vyskytuje len v 1% prípadov.

Možnosť predčasného pôrodu, zranení a malformácií plodu je tiež aspekt, ktorý treba vziať do úvahy.

Bibliografické odkazy:

• Carlson, L. M. & Vora, N. L. (2017). Prenatálna diagnostika: skríning a diagnostické nástroje. Kliniky pôrodníctva a gynekológie Severnej Ameriky, 44 (2): 245-256.
• Seeds, J. W. (2004). Diagnostická amniocentéza v strednom trimestri: ako bezpečná? American Journal of Obstetrics and Gynecology, 191 (2): 607-15.
• Underwood, M. A, Gilbert, W. M, Sherman, M. P. (2005). "Amniotic Fluid: Nie len fetálny moč už nie". Journal of Perinatology. 25 (5): pp. 341 - 348.