Príčiny, symptómy a liečba Steinertovej choroby

Steinertova choroba, najčastejšia forma myotonickej svalovej dystrofie u dospelých, je forma dystónie, ktorá postihuje ako dobrovoľné svaly, tak mnoho ďalších orgánov tela.

Steinertova choroba je jednou z najviac variabilných a heterogénnych chorôb ktoré sú známe, pretože sú prezentované veľmi odlišnými spôsobmi v závažnosti, veku nástupu a postihnutých systémoch: od mozgu, videnia a imunitného systému po kožu a reprodukčný systém. Vedieť, čo je príčinou tejto choroby a ako sa prejavuje v tých, ktorí ju trpia.

• Možno vás zaujíma: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Steinertova choroba?

Steinertova choroba, opísaná prvýkrát v roku 1909, je geneticky prenášaný typ svalovej dystrofie. Mutácia v géne, ktorá zasahuje do normálnej funkcie svalov, im bráni, aby vykonávali svoju úlohu správne. Je to autozomálne dominantná mutácia, takže ak jeden z dvoch rodičov má mutáciu, existuje 50% šanca, že dieťa prejaví túto mutáciu.

Pre diagnózu je preto potrebné vykonať kompletnú rodinnú anamnézu, fyzikálne vyšetrenie a laboratórne testy. Konečné potvrdenie sa získa genetickým testom. Pacientova krv bude analyzovaná, aby sa zistilo, či obsahuje mutáciu génu, ktorý je opísaný ako spôsobujúci Steinertovu chorobu. V súčasnosti je to tiež možné urobiť prenatálny test a vedieť, či DNA plodu obsahuje túto mutáciu a ak sa vyvinie ochorenie.

Pretože existuje mnoho svalových porúch, ktoré môžu byť podobné Steinertovej chorobe, diagnóza je často oneskorená, pretože príznaky sú zmätené a je potrebné vylúčiť iné choroby predtým. Lekári by si preto mali byť vedomí širokej škály variability, s akou sa ochorenie vyskytuje, a čo najskôr dosiahnuť diagnózu..

Je zaujímavé, že v tejto poruche sa vyskytuje fenomén nazývaný „očakávanie“. V každej generácii je ochorenie diagnostikované čoraz skôr, previesť do väčšej závažnosti symptómov.

• Možno vás bude zaujímať: "Duchenneova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a symptómy"

Symptómy Steinertovej choroby

Je charakterizovaný postupné zhoršovanie dobrovoľných svalov, slabšie a ťažšie ovládateľné. Zhoršenie sa premieta do myopatie, tj svalovej slabosti, ktorá bráni kontrakcii a neumožňuje dosiahnuť rovnaký stupeň napätia ako normálna osoba. Napríklad v dôsledku ťažkostí s pohybom svalstva tváre budú mať problémy pri formulovaní zvukov.

Okrem toho ľudia s Steinertovou chorobou predlžujú svalové kontrakcie a po použití nie sú schopní uvoľniť určité svaly. Toto sa nazýva myotónia. Napríklad, po potriasaní ruky alebo uchopení kľučky otvoríte dvere, je pre vás veľmi ťažké relaxovať..

1. Neurologické prejavy

Inteligencia ľudí s Steinertovou chorobou je normálna, ale kvôli svalovým ťažkostiam môžu mať problémy s učením a oneskorenie vo vývoji. Môže sa vyskytnúť poškodenie nervov rúk a nôh a nadmerná denná ospalosť spojená čiastočne so snahou o predĺženie svalov dlhšie ako dobrovoľník..

Títo ľudia sa často cítia vyčerpaní, takže znižujú svoju činnosť a ovplyvňujú tak ich prácu, ako aj každodenný život. Ako choroba postupuje, nechávajú stranou príjemné aktivity, ovplyvňuje vašu náladu.

Nie je nezvyčajné nájsť šedý zákal vo videní pacientov so Steinertom, poškodenie sietnice alebo ohnutých viečok v dôsledku svalovej slabosti častí zodpovedných za ich udržanie v otvorenom stave..

2. Kardiorespiračné problémy

Je bežné, že novorodenci majú respiračné problémy, ako aj pľúcne infekcie. V dôsledku svalovej slabosti, ľudia s Steinertovou chorobou môžu dýchať, to znamená, že nasávajú tekutiny alebo pevné látky cez dýchací trakt, čím sa zaplavujú pľúca. Mnohí pacienti majú ťažkosti s dýchaním dostatočného množstva vzduchu a vôbec neokysličujú. Ako sa stráca svalový tonus, stáva sa, že počas spánku sa dýchacie cesty môžu čiastočne zablokovať, čo spôsobuje spánkové apnoe.

Medzi srdcové problémy pri ochorení patria poruchy rytmu, hypertrofia svalov, znížený krvný tlak a v niektorých prípadoch náhla smrť. Môžu tiež predstavovať hormonálne zvláštnosti, ako je inzulínová rezistencia, alebo predčasná frontálna plešatosť u mužov. Okrem toho sa zistili nižšie hladiny protilátok v krvi.

3. Iné dotknuté systémy

Ovplyvnený je aj gastrointestinálny systém. Pacienti majú problémy s prehĺtaním a bolesťou a opuchom po jedle. Tráviaci trakt je ovplyvnený tak, že sa zistí zápcha, hnačka, syndróm dráždivého čreva a gastrointestinálny reflux. Žlčové kamene sú veľmi časté, sa stáva dôvodom intervencie až tretiny pacientov.

Reprodukčný systém trpí následkami poruchy: semenníky sú menšie, u mužov menší počet spermií a menej testosterónu, čo bráni plodnosti. Ženy s Steinertovou chorobou, častejšie trpia potratom a predstavujú viac problémov počas pôrodu.

liečba

Hoci nie je žiadny liek na Steinertovu chorobu, je to možné vykonať symptomatickú liečbu, aby sa zlepšila kvalita života pacienta. Okrem lekárskeho zásahu pre každý špecifický symptóm bude potrebné vykonať fyzioterapeutickú liečbu s fyzioterapeutom, aby ste získali alebo udržali svalový tonus čo najviac.

Pracovná terapia bude veľmi užitočná udržať aktívneho pacienta a že nečinnosť nespadá do nečinnosti, tým zabraňuje svalovej atrofii a spomaľuje degeneráciu. Logopéd môže byť veľmi užitočný pre tých pacientov, ktorí majú ťažkosti s artikuláciou zvukov.

Postava psychológa môže byť základnou pomôckou pri riešení duševných problémov, ktoré so sebou prinášajú takú limitujúcu chorobu a predovšetkým oživenie motivácie pacienta.. Je dôležité, aby ste prevzali kontrolu nad liečbou a nezostávajú pasívni vo svojej chorobe, pre ktorú je dobré, že liečba medzi zdravotníckym tímom a príbuznými pacienta je tekutá.