Top 10 porúch a genetických ochorení

Zdravie ľudí je hlavným faktorom pre vychutnanie si duševnej pohody a šťastia. Existujú však choroby, ktoré nás ovplyvňujú, niektoré vážnejšie a iné menej, a ktoré majú silný vplyv na naše životy. Niektoré z týchto ochorení sú spôsobené vírusmi, iné našimi zlými návykmi a inými genetickými príčinami.

V tomto článku sme urobili zoznam hlavných genetických chorôb a porúch.

Najčastejšie genetické ochorenia

Niektoré choroby majú genetický pôvod a sú dedičné. Tu vám ukážeme tie hlavné.

1. Huntingtonova Kórea

Huntingtonova choroba je genetické a nevyliečiteľné ochorenie charakterizované degeneráciou neurónov a buniek centrálneho nervového systému a spôsobuje rôzne fyzické, kognitívne a emocionálne symptómy. Pretože neexistuje žiadny liek, môže skončiť spôsobenie smrti jedinca, zvyčajne po 10 až 25 rokoch.

Je to autozomálne dominantné ochorenie, čo znamená, že deti majú 50% šancu na jeho rozvoj a prenos na svojich potomkov. Liečba sa zameriava na obmedzenie progresie ochorenia a hoci sa môže príležitostne vyjadriť v detstve, jeho nástup sa zvyčajne vyskytuje medzi 30 a 40 rokmi. Medzi jeho príznaky patria nekontrolované pohyby, ťažkosti s prehĺtaním, problémy s chôdzou, strata pamäte a problémy s rečou. Smrť môže nastať z utopenia, zápalu pľúc a srdcového zlyhania.

• Súvisiaci článok: "Huntingtonova Kórea: príčiny, príznaky, fázy a liečba"

2. Cystická fibróza

Cystická fibróza je na tomto zozname, pretože je jednou z najčastejších dedičných patológií a čo sa deje kvôli nedostatku proteínu, ktorého poslaním je vyvážiť chlorid v tele. Medzi jeho príznaky, ktoré sa môžu pohybovať od miernych až po ťažké, patria: ťažkosti s dýchaním, problémy trávenia a reprodukcie. Pre dieťa, aby sa choroba vyvinula, musia byť obaja rodičia nositeľmi. Existuje teda pravdepodobnosť, že 1 z 4 bude trpieť.

3. Downov syndróm

Downov syndróm, tiež nazývaný trizómia 21, postihuje približne 1 z 800 až 1 000 novorodencov. Je to stav, ktorý je charakterizovaný tým, že sa človek narodí s extra chromozómom. Chromozómy obsahujú stovky alebo dokonca tisíce génov, ktoré nesú informácie, ktoré určujú vlastnosti a charakteristiky osoby.

Táto porucha spôsobuje oneskorenia v spôsobe, akým sa človek vyvíja, psychicky, aj keď sa prejavuje aj inými fyzickými príznakmi, pretože postihnuté osoby majú určité črty tváre, znížený svalový tonus, poruchy srdca a zažívacieho systému.

4. Svalová dystrofia Duchenne

Príznaky tohto ochorenia zvyčajne začínajú pred 6 rokmi. Je to genetická porucha a typ svalovej dystrofie charakterizovaný progresívnou svalovou degeneráciou a slabosťou, ktorá začína v nohách a potom postupne postupuje do hornej časti tela a zanecháva osobu na stoličke. Jeho príčinou je nedostatok dystrofínu, proteín, ktorý pomáha udržať svalové bunky neporušené.

Choroba postihuje hlavne deti, ale v zriedkavých prípadoch môže postihnúť dievčatá. Až donedávna bola dĺžka života týchto ľudí veľmi nízka, neprekročili adolescenciu. V súčasnosti môžu v rámci svojich možností študovať kariéru, pracovať, vydávať sa a mať deti.

5. Syndróm fragilného X

Syndróm fragilného X alebo syndróm Martin-Bell je druhou príčinou mentálnej retardácie z genetických dôvodov, Symptómy, ktoré tento syndróm produkuje, môžu ovplyvniť rôzne oblasti, najmä správanie a kogníciu, a spôsobujú metabolické zmeny. Je častejšia u mužov, aj keď môže postihnúť aj ženy.

• Tento syndróm sa môžete ponoriť do nášho článku: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

6. Anémia kosáčikovitých buniek (ACF)

Toto ochorenie postihuje červené krvinky, ktoré sa deformujú a menia jeho funkčnosť a preto k jeho úspechu, pokiaľ ide o prepravu kyslíka. Zvyčajne spôsobuje akútne epizódy bolesti (bolesť brucha, hrudníka a kostí), ktorá sa nazýva kosáčikovitá kríza. Samotné telo tiež ničí tieto bunky a spôsobuje anémiu.

7. Svalová dystrofia Becker

Ďalší typ svalovej dystrofie genetického pôvodu s degeneratívnymi následkami, ktoré ovplyvňujú dobrovoľné svaly. Toto meno dostáva prvá osoba, ktorá ho opísala, Dr. Peter Emil Becker, v 50. rokoch.

Duchenne, toto ochorenie spôsobuje únavu, oslabenie svalov atď. Svalová slabosť hornej časti tela je však závažnejšia pri ochorení a oslabenie dolnej časti tela je postupne pomalšie. Ľudia s týmto stavom zvyčajne nepotrebujú invalidný vozík, kým nedosiahnu vek 25 rokov.

8. Celiakia

Tento stav genetického pôvodu ovplyvňuje tráviaci systém postihnutých ľudí. Odhaduje sa, že 1% populácie trpí touto chorobou, ktorá spôsobuje, že imunitný systém ľudí s celiakiou reaguje agresívne, keď glutén cirkuluje cez tráviaci trakt, proteín prítomný v obilninách. Toto ochorenie by sa nemalo zamieňať s neznášanlivosťou lepku, pretože napriek tomu, že je príbuzný, nie je to isté. Intolerancia na glutén v skutočnosti nie je ochorením; Niektorí ľudia však tvrdia, že sa cítia lepšie, ak tento proteín nekonzumujú.

9. Thalassémia

Thalassémie sú skupinou dedičných porúch krvi, v ktorých hemoglobín, Molekula nosiča kyslíka predstavuje malformáciu, keď je syntetizovaná červenými krvinkami. Najbežnejšia je beta-talasémia, ktorá je najčastejšia a najmenej alfa-talasémia.

Spôsobuje chudokrvnosť a tým aj únavu, dýchavičnosť, opuch rúk, bolesť kostí a slabé kosti. Ľudia s týmto stavom majú malú chuť k jedlu, tmavý moč a žltačku (žlté sfarbenie kože alebo očí, žltačka je známkou dysfunkcie pečene).

10. Edwardsov syndróm

Toto dedičné ochorenie sa nazýva aj trizómia 18, a vyskytuje sa úplnou ďalšou kópiou chromozómu v páre 18. Postihnutí jedinci majú zvyčajne pomalý rast pred narodením (intrauterinná retardácia rastu) a nízku pôrodnú hmotnosť, okrem srdcových defektov a abnormalít iných orgánov, ktoré sa vyvíjajú pred narodením Charakteristiky tváre sú charakterizované malou čeľusťou a ústami, a tie postihnuté majú tendenciu mať uzavretú päsť.