Bardet-Biedl syndróm hlavné príčiny a symptómy

Ciliopatie sú ochorenia genetického pôvodu, ktoré spôsobujú morfologické a funkčné zmeny v mnohých častiach tela. V tomto článku popíšeme príznaky a príčiny Bardet-Biedlovho syndrómu, jedna z najčastejších ciliopatií, ktorá okrem iného spôsobuje progresívnu stratu zraku a zmeny obličiek.

• Môže vás zaujímať: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je syndróm Bardet-Biedl?

Bardet-Biedl syndróm je typ ciliopatie, skupina genetických ochorení, ktoré zahŕňajú zmeny primárnej riasiny buniek. Ďalšími bežnými ciliopatiami sú polycystická choroba obličiek, nefronophthisis, Joubertov syndróm, Leberova vrodená amauróza, orofaciodigitalový syndróm, asfyxická hrudná dystrofia a Alströmov syndróm..

Medzi príznaky ciliopatií patrí degenerácia tkaniva sietnice, prítomnosť mozgových anomálií a vývoj ochorení obličiek. Obezita, cukrovka a skeletálna dysplázia (morfologické abnormality v kostných bunkách) sú tiež bežnými následkami genetické defekty v syntéze ciliárnych proteínov.

Bardet-Biedl syndróm postihuje približne 1 zo 150 tisíc ľudí. Jeho špecifické prejavy sa líšia v závislosti od prípadu kvôli veľkej genetickej variabilite defektov, ktoré spôsobujú toto ochorenie.

• Môže vás zaujímať: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Príčiny tejto poruchy

Doteraz identifikovali aspoň 16 génov, ktoré sú spojené s ochorením Bardet-Biedl. Vo väčšine prípadov sú zmeny spôsobené mutáciami v niekoľkých zúčastnených génoch; toto sa značne líši. Zdá sa, že defekty v MKS géne majú za následok najmä závažné varianty poruchy.

Avšak asi jedna pätina prípadov nepredstavuje mutácie v žiadnom z týchto génov, čo naznačuje, že v budúcnosti nájdu iné, ktoré súvisia s rovnakými príznakmi a symptómami..

Tieto genetické defekty vytvárajú proteíny, ktoré umožňujú syntézu a správne fungovanie primárnych rias, štruktúr, ktoré sa nachádzajú v rôznych bunkách. To spôsobí malformácie a problémy v očiach, obličkách, tvári alebo genitáliách, medzi inými časťami tela.

Bardet-Biedl syndróm je spojený s McKusick-Kaufmanom, ktorý je prenášaný autozomálne recesívnou dedičnosťou a je charakterizovaný prítomnosťou postaxiálneho polydaktylov, vrodených srdcových ochorení a hydrometrokopov (cystická dilatácia vagíny a maternice, ktorá spôsobuje akumuláciu tekutiny). Diferenciálna diagnóza medzi oboma poruchami môže byť zložitá.

• Možno vás bude zaujímať: "Duchenneova svalová dystrofia: čo to je, príčiny a symptómy"

Príznaky a hlavné znaky

Existuje mnoho zmien, ktoré sa môžu objaviť ako výsledok defektov rias. Zameriame sa na najcharakteristickejšie a najrelevantnejšie, hoci spomenieme väčšinu z nich

1. Dystrofia kužeľov a paličiek (retinitis pigmentosa) \ t

Retinitída alebo pigmentová retinopatia je jedným z najcharakteristickejších znakov ciliopatií; vyskytuje vo viac ako 90% prípadov. To znamená progresívnu stratu zraku ktorá začína nedostatočnou zrakovou ostrosťou a nočnou slepotou a zostáva po detstve, pričom v niektorých prípadoch dosahuje nedostatok videnia v dospievaní alebo dospelosti.

2. Postaxiálne polydakticky

Ďalším z kľúčových znakov je Prítomnosť ďalšieho prsta na rukách alebo nohách, vyskytuje u 69% ľudí so syndrómom Bardet-Biedl. V niektorých prípadoch sú prsty kratšie ako normálne (brachydactyly) a / alebo sú spojené (syndactyly).

3. Obezita trupu

Vo viac ako 70% prípadov sa obezita vyskytuje po dvoch alebo troch rokoch veku; je bežné, že sa rozvíjajú hypertenzia, hypercholesterolémia a diabetes mellitus typu 2 ako dôsledok. Tento typ obezity je tiež považovaný za kľúčový znak.

4. Renálne zmeny

Bardet-Biedl syndróm zvyšuje riziko rôznych ochorení obličiek: polycystických obličiek, renálnej dysplázie, nefronoftasy (alebo tubulárnej cystickej choroby) a segmentálnej fokálnej glomerulosklerózy. Občas sa objavia zmeny v dolnej časti močového traktu, ako sú dysfunkcie detruzora močového mechúra.

5. Hypogonadizmus

Hypogonadizmus sa skladá z Nedostatočná produkcia pohlavných hormónov, ktoré nevytvárajú sexuálne charakteristiky normatívnym spôsobom. Táto zmena tiež spôsobuje sterilitu a je častejšia u mužov so syndrómom.

6. Vývojové poruchy

Obvykle sa podáva oneskorenia vo vývoji, jazykových, rečových a motorických zručnostiach, ako aj kognitívne deficity (zvyčajne mierne) ako dôsledok ciliárnych dysfunkcií. Tieto problémy zvyčajne spôsobujú zmeny variabilnej závažnosti vo vzdelávaní, v sociálnej interakcii av samo-riadení.

7. Iné príznaky

V syndróme Bardet-Biedlovho syndrómu existuje mnoho ďalších príznakov a príznakov, hoci sa nepovažujú za základné znaky ochorenia. Medzi nimi nájdeme behaviorálne a psychologické zmeny, ako sú náhle útoky hnevu a nedostatok emocionálnej zrelosti.

Zmeny veľkosti hlavy a. \ T deformácie zubov a tváre, najmä v oblasti nosa. V niektorých prípadoch sa objavuje aj čiastočná alebo úplná strata čuchu (anosmia).

Hirschsprungova choroba sa často javí ako dôsledok Bardetovej-Biedlovej choroby. Je to porucha hrubého čreva, ktorá bráni intestinálnemu tranzitu, ktorý spôsobuje zápchu, hnačku a vracanie. Niekedy môže spôsobiť vážne gastrointestinálne problémy, najmä v hrubom čreve.

Bibliografické odkazy:

• Beales, P., Elcioglu, N., Woolf, A., Parker, D. & Flinter, F. (1999). Nové kritériá na zlepšenie diagnostiky Bardet-Biedlovho syndrómu: výsledky populačného prieskumu. Journal of Medical Genetics, 36 (6): 437-46.

• Waters, A. M. & Beales, P. L. (2011). Ciliopatie: rozširujúce sa spektrum chorôb. Pediatric Nephrology, 26 (7): 1039-1056.