Príčiny, príznaky a liečba Rubinstein-Taybiho syndrómu

Počas vývoja plodu sa naše gény správajú spôsobom, rastom a tvorbou rôznych štruktúr a systémov, ktoré budú konfigurovať novú bytosť..

Vo väčšine prípadov sa tento vývoj uskutočňuje normalizovaným spôsobom prostredníctvom genetickej informácie pochádzajúcej od rodičov, ale niekedy dochádza k mutáciám v génoch, ktoré spôsobujú zmeny vo vývoji. To vedie k rôznym syndrómom, ako napr Rubinstein-Taybiho syndróm, z ktorých uvidíme jeho detaily nižšie.

• Súvisiaci článok: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je Rubinsteinov-Taybiho syndróm??

Rubinsteinov-Taybiho syndróm je ochorenie považované za vzácne genetického pôvodu ktorý sa vyskytuje približne v jednom z každých sto tisíc narodení. Vyznačuje sa prítomnosťou intelektuálneho postihnutia, zahusťovaním palcov rúk a nôh, pomalým vývojom, krátkym vzrastom, mikrocefáliou a rôznymi zmenami tváre a anatomickými charakteristikami..

Toto ochorenie teda predstavuje anatomické (malformácie) aj mentálne symptómy. Pozrime sa, čo sú a čo je ich vážnosť.

Príznaky spojené s anatomickými zmenami

Na úrovni morfológie tváre nie je nezvyčajné nájsť Oči široko oddelené alebo hypertelorizmus, pretiahnuté očné viečka, ogival poschodie, Hypoplastická maxila (nedostatočná tvorba kostí hornej čeľuste) a iné anomálie. Čo sa týka veľkosti, ako sme už uviedli, je veľmi bežné, že majú v porovnaní s väčšinou väčšinu svojho vzrastu, ako aj určitú úroveň mikrocefalie a maturačného oneskorenia kostí. Ďalší z ľahko viditeľných a reprezentatívnych aspektov tohto syndrómu je vidieť v rukách a nohách, s palcami širšími ako je obvyklé as krátkymi falangami..

Asi štvrtina ľudí s týmto syndrómom majú tendenciu mať vrodené srdcové chyby, ktoré musia byť pozorne sledované, pretože môžu viesť k úmrtiu dieťaťa. Približne polovica postihnutých pacientov má problémy s obličkami a často má iné problémy v systéme močového mechúra (napr. Bifidná maternica u dievčat alebo nezanecháva jeden alebo oba semenníky u detí)..

Boli tiež nájdené nebezpečné anomálie v dýchacom trakte, v gastrointestinálnom systéme a v orgánoch spojených s výživou, ktoré ich vedú k problémom s kŕmením a dýchaním. Často majú infekcie. Zrakové problémy, ako je strabizmus alebo dokonca glaukóm, sú bežné, rovnako ako otitis. Nemajú zvyčajne chuť do jedla počas prvých rokov a použitie sond môže byť potrebné, ale ako rastú, majú tendenciu trpieť detskou obezitou. Na neurologickej úrovni môžu byť niekedy pozorované záchvaty a majú väčšie riziko, že budú trpieť rôznymi druhmi rakoviny.

Duševné postihnutie a problémy počas vývoja

Zmeny vyvolané Rubinsteinovým-Taybiho syndrómom ovplyvňujú aj nervový systém a vývojový proces. Spomalený rast a mikrocefália uľahčujú túto skutočnosť.

Ľudia s týmto syndrómom zvyčajne majú mierne duševné postihnutie, s IQ medzi 30 a 70. Tento stupeň zdravotného postihnutia im môže umožniť nadobudnúť schopnosť hovoriť a čítať, ale vo všeobecnosti nemôžu nasledovať bežné vzdelávanie a potrebujú špeciálne vzdelávanie..

Rôzne rozvojové míľniky tiež predstavujú značné oneskorenie, začínajú chodiť neskoro a prejavujúce sa zvláštnosti aj vo fáze lezenia. Čo sa týka reči, niektoré z nich túto schopnosť nevyvíjajú (v takom prípade sa musí vyučovať posunková reč). V tých, ktorí to robia, je slovná zásoba zvyčajne obmedzená, ale môže byť stimulovaná a zlepšovaná prostredníctvom vzdelávania.

Najmä u dospelých sa môžu vyskytnúť náhle zmeny porúch nálady a správania.

• Súvisiaci článok: "Typy duševného postihnutia (a charakteristiky)"

Choroba genetického pôvodu

Príčiny tohto syndrómu sú genetické. Konkrétne, zistené prípady boli väčšinou spojené s prítomnosťou Delécie alebo strata fragmentu génu CREBBP na chromozóme 16. V iných prípadoch boli na chromozóme 22 detegované mutácie génu EP300.

Vo väčšine prípadov sa choroba objavuje sporadicky, to znamená, že napriek tomu, že je genetického pôvodu, zvyčajne sa nepovažuje za dedičné ochorenie, ale genetická mutácia vzniká počas embryonálneho vývoja. však boli zistené aj dedičné prípady, autozomálne dominantným spôsobom.

Aplikované ošetrenie

Rubinsteinov-Taybiho syndróm je genetické ochorenie, ktoré nemá liečebnú liečbu. Liečba sa zameriava na zmiernenie symptómov, opraviť anatomické anomálie prostredníctvom chirurgického zákroku a zlepšiť ich schopnosti z multidisciplinárneho hľadiska.

Na úrovni operácie je možné napraviť deformity srdce, oko a ruky a nohy. Rehabilitácia a fyzioterapia, ako aj rečová terapia a rôzne terapie a metodológia, ktoré môžu podporiť získavanie a optimalizáciu motorických zručností a jazyka.

V mnohých prípadoch je nevyhnutná psychologická podpora a osvojenie si základných zručností každodenného života. Je tiež potrebné spolupracovať s rodinami, aby im poskytli podporu a poradenstvo.

Priemerná dĺžka života osôb postihnutých týmto syndrómom môže byť normálna pokiaľ sú komplikácie vyplývajúce z ich anatomických zmien, najmä srdcových, udržiavané pod kontrolou.

Bibliografické odkazy:

• Ahumada, H.; Ramírez, J.; Santana, B. & Velásquez, S. (2003). Prípad Rubinsteinovho-Taybiho syndrómu. Rádiologická prezentácia. Lekársky záznam Grupo Ángeles Zdravotnícke služby.

• Peñalver, A. (2014). Rodina a syndróm Rubinstein-Taybi. Štúdia prípadu. Lekárska fakulta Univerzita Valladolid.

• Rubinstein, J. H. a Taybi, H. (1963). Široké palce a prsty a abnormality tváre: možný syndróm mentálnej retardácie. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.