Holoprosencefália, symptómy a liečba

Keď si predstavíme mozog, či už ľudský alebo nie, obraz, ktorý prichádza na myseľ, je zvyčajne zložený z orgánu, ktorého vonkajšia vrstva je prešpikovaná záhybmi, medzi ktorými môžete vidieť niektoré vruby, ktoré nám umožňujú oceniť prítomnosť dvoch polovíc alebo mozgové hemisféry.

Toto oddelenie je niečo, čo má väčšina ľudských bytostí počas nášho fetálneho vývoja. Ale nie všetci: existujú deti, ktorých mozog nie je rozdelený alebo ktorých hemisféry sú fúzované: hovoríme o tom deti trpiace holoprosencefáliou.

• Súvisiaci článok: "Mozgové hemisféry: mýty a realita"

Holoprosencefália: čo to je?

Nazýva sa holoprosencefália a typ malformácie v priebehu vývoja plodu v ktorých neexistuje rozdelenie medzi rôznymi štruktúrami predného mozgu: dochádza k fúzii medzi mozgovými hemisférami, ako aj medzi niektorými subkortikálnymi štruktúrami a mozgovými komorami. Táto fúzia alebo skôr neoddelenie sa môže vyskytnúť na úplnej alebo čiastočnej úrovni (hemisféry sú úplne fúzované alebo len v niektorých častiach)..

všeobecne, rozdelenie mozgu do rôznych lalokov a hemisfér Vyskytuje sa okolo štvrtého týždňa tehotenstva. V holoprosencefálii sa toto rozdelenie nevyskytuje alebo nemôže byť dokončené, čo má vážne následky pred aj po narodení. Tento stav sa zvyčajne spája s prítomnosťou kraniálnych a faciálnych malformácií, existujúcich zmien, ako sú hypertelorizmus alebo oči, cyklopia alebo jedno oko, zmeny nosa, rázštep ramien, rozštiepenie patra alebo hydrocefalus. Je tiež bežné, že sa vyskytujú problémy pri kŕmení a pri tepelnej údržbe, srdcových a respiračných zmenách a kŕčoch. Je tiež spojený s rôznymi stupňami mentálneho postihnutia, v prípadoch dostatočne miernych na to, aby umožnili život.

Vo všeobecnosti má holoprosencefália veľmi zlú prognózu, najmä v globálnom type: chlapci a dievčatá zvyčajne umierajú buď pred narodením alebo pred dosiahnutím veku šiestich mesiacov. V ostatných typoch je prežitie možné až do roku alebo dvoch rokov života. V závislosti od toho, či existujú ďalšie komplikácie a závažnosť poruchy. V miernejších prípadoch je prežitie možné, hoci vo všeobecnosti budú trpieť kognitívnymi deficitmi vo väčšom alebo menšom rozsahu..

• Môže vás zaujímať: "Anencefália: príčiny, symptómy a prevencia"

Niektoré z jeho hlavných hlavných variantov

Holoprosencefália je zdravotný stav, ktorý sa môže vyskytovať rôznymi spôsobmi, v závislosti od možného stupňa separácie mozgových hemisfér. Zdôrazňujú hlavne tri prvé varianty, najbežnejšie, aj keď je potrebné zvážiť, že existujú aj iné. Tieto typy holoprosencefálie sú nasledujúce.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly je najmiernejšou formou tohto typu zmeny. V tomto prípade ich možno pozorovať prítomnosť lalokov je takmer dokonale oddelená, hoci táto separácia nebola uskutočnená v predných lalokoch a zvyčajne nemajú septum pellucidum.

2. Semiilobar holoprosencephaly

V tomto variante holoprosencefálie je rozdelenie medzi hemisférami v časti mozgu, ale frontálne a parietálne laloky sú fúzované. Interhemisférická trhlina sa pozoruje len v časových a okcipitálnych.

Je bežné, že hypotelorismo je prítomné, to znamená, že oči dieťaťa sú oveľa menej oddelené od toho, čo by bolo obvyklé, ktoré sú malé alebo ktoré neexistujú priamo. Viditeľný je aj rozštiepený ret alebo podnebie, ako aj absencia alebo malformácie na nosnej úrovni.

3. Holoprosencefália alobar

Je to najzávažnejšia forma holoprosencefália, v ktorej sa hemisféry nedajú oddeliť do žiadneho stupňa a sú úplne fúzované. Často sa vyskytuje jediná komora a / alebo jeden talamus.

Mnohé z týchto detí sa tiež rodia len s jedným okom, v takom prípade sa uvažuje o existencii cyklopie. Pravdepodobne vznik mýtickej postavy cyklopov bol založený na pozorovaní niektorých prípadov tohto typu holoprosencefálie. Nos má zvyčajne malformácie, je schopný mať formu vo forme proboscis alebo dokonca nemá nosovú dierku (niečo, čo môže spôsobiť, že dieťa sa môže udusiť) alebo len jeden z nich.

4. Interhemisférická holoprosencefália

Tento variant, menej bežný ako predchádzajúce tri, sa vyskytuje, keď sa v strednej časti nedeje rozdelenie mozgu: zadné časti frontálneho a parietálneho laloku. Neexistuje žiadny corpus callosum (s možnou výnimkou genu a splenia), hoci všeobecne na úrovni subkortikálnych štruktúr nie je prekrytie alebo fúzia. Tiež nazývaný syntelencephaly.

5. Aprosencefália

Hoci technicky by už viac nebolo holoprosencefáliou, aprosencefália je tiež považovaná za variant tejto poruchy, v ktorej predný mozog nie je priamo tvorený.

Príčiny tohto problému

Holoprosencefália je zmena, ktorá sa vyskytuje počas vývoja plodu, pričom existuje množstvo možných faktorov, ktoré môžu viesť k jeho vzniku. Bolo zistené, že existuje veľký počet prípadov, v ktorých existujú genetické zmeny v mnohých génoch (Jeden zo štyroch má zmeny v génoch ZIC2, SIC3, SHH alebo TGIF), ako aj rôzne syndrómy a chromozomálne poruchy (Patauov syndróm alebo Edwardsov syndróm)..

Bolo tiež pozorované spojenie s faktormi životného prostredia, ako je nekontrolovaný diabetes u matky alebo zneužívanie alkoholu a iných drog, ako aj spotreba niektorých liekov..

liečba

Tento stav, zvyčajne genetického typu, nemá liečebnú liečbu. Lieky, ktoré sa majú aplikovať, budú vo všeobecnosti paliatívne, zamerané na udržanie ich životne dôležitých znakov, na nápravu ťažkostí a zlepšenie ich blahobytu a kvality.

V miernych prípadoch, ktoré dosahujú prežitie, sa odporúča použitie pracovnej terapie a kognitívnej stimulácie. Mala by sa posúdiť potreba uplatňovať multidisciplinárnu liečbu, do ktorej by boli zapojení odborníci z rôznych odborov, a to medicíny aj pracovnej terapie, klinickej psychológie, fyzioterapie a logoterapie. A to bez zanedbávania liečby rodičov a životného prostredia (čo si bude vyžadovať psychoedukáciu a poradenstvo, ako aj psychologickú intervenciu).

Bibliografické odkazy:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prenatálna diagnostika anomálií CNS iných ako defektov neurálnej trubice a ventrikulomegálie (online). K dispozícii na adrese: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm?9/28/9665/abstract/4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektívy holoprosencefálie: Časť II. Centrálny nervový systém, kraniofaciálna anatómia, komentár k syndrómu, diagnostický prístup a experimentálne štúdie. J. Craniofac. Genet. Dev., Biol., 12: 196.