Lissencephaly príznaky, príčiny a liečba

Niekedy zmena procesu neuronálnej migrácie spôsobuje agiriu, cerebrálnu malformáciu, ktorá spôsobuje, že kôra vyzerá abnormálne hladko, a obraty a drážky charakteristické pre túto oblasť chýbajú. Keď sa objavia tieto príznaky, použije sa diagnóza "lissencephaly".

V tomto článku popíšeme Čo je lissencefália, aké sú jej príčiny a najčastejšie príznaky a akým spôsobom sa s nimi môže zaobchádzať alebo aspoň s takýmito zmenami zaobchádzať.

• Možno máte záujem: "Microcephaly: príznaky, charakteristiky a liečba"

Čo je lissencefália?

Lissencephaly je súbor porúch, ktoré sú charakterizované vyhladzovaním oblastí mozgu v ktorých sú zvyčajne záhyby a štrbiny. Tieto malformácie často spôsobujú zmeny vo vývoji nervového systému a tým aj kognitívnych a psychomotorických funkcií..

Počas vnútromaternicového vývinu sa mozgová kôra na mnohých miestach vráti na seba. To umožňuje, aby objem nervového tkaniva, ktorý zapadá do lebky, bol oveľa väčší, ako keby bol povrch mozgu úplne hladký..

Avšak v prípadoch lissencefálie drážky a záhyby mozgu nie sú vytvorené správne, tak, aby tento orgán vykazoval homogénny aspekt. Intenzita tohto vyhladzovania sa môže meniť u každého jednotlivca v závislosti od príčin zmien.

Je to veľmi zriedkavá porucha, ktorá môže mať významný vplyv na telesný a duševný vývoj. V najzávažnejších prípadoch je intelektuálne fungovanie postihnuté veľmi vážne, zatiaľ čo v iných môže byť deficit minimálny.

Priemerná dĺžka života je okolo 10 rokov. Najčastejšími príčinami úmrtia sú zadusenie asfyxie, ochorenia dýchacích ciest a epileptické záchvaty, ktoré môžu byť veľmi závažné.

Príznaky a hlavné znaky

Symptómy lissencefálie závisia od závažnosti malformácií mozgovej kôry, ako aj od špecifických oblastí, ktoré sú postihnuté. Základným aspektom je Agiria, technický termín používaný na označenie plochého vzhľadu mozgovej kôry.

V mnohých prípadoch je veľkosť hlavy detí narodených s touto chorobou v porovnaní s inými novorodencami veľmi malá. Hoci ide o veľmi charakteristický znak lissencefálie, nie je prítomný u všetkých ľudí postihnutých poruchou tohto typu. Príležitostne sa vyskytuje hydrocefalus (akumulácia mozgovomiechového moku).

Zmeny v mozgovej kôre spôsobujú oneskorenia a deficity vo fyzickom, psychomotorickom a kognitívnom vývoji. Je tiež bežné, že sa v rukách, ako aj v prstoch týchto nôh a nôh vyskytujú fyzické malformácie. Na druhej strane sú bežné svalové kŕče a záchvaty.

Lissencephaly má tendenciu spôsobovať problémy s prehĺtaním, čo následne sťažuje konzumáciu potravín a tekutín. V dôsledku toho sa v mnohých prípadoch fyzický vývoj ďalej mení nedostatkom živín.

• Súvisiaci článok: "Typy duševného postihnutia (a charakteristiky)"

Príčiny tejto zmeny

Lissencefália sa objavuje ako dôsledok zmien vo formovaní mozgovej kôry, ku ktorej dochádza počas tehotenstva. Príčiny týchto chýb môžu byť veľmi rôznorodé; však, najčastejšie sa týkajú genetických faktorov.

Keď vnútromaternicový vývoj postupuje normálne, medzi dvanástym a štrnástym týždňom po oplodnení, embryonálne nervové bunky sa začínajú pohybovať z oblastí mozgu, kde sú generované na iné. V lissencefálii sa tento proces bunkovej migrácie neuskutočňuje správne.

Vedecký výskum ukazuje, že tento problém je zvyčajne spôsobený mutáciami vo viacerých génoch: vývoj mozgu je ovplyvnený tým, že ich nie je možné správne vyjadriť. Zdá sa, že tieto gény sú umiestnené na chromozómoch X, 7 a 17, aj keď pravdepodobne nie sú jediné.

Vírusové infekcie a znížený prietok krvi že plod môže tiež spôsobiť príznaky lissencefálie narušením vývoja centrálneho nervového systému.

Bolo zistené spojenie medzi lissencefáliou a dvoma genetickými ochoreniami: Miller-Diekerov syndróm a Walker-Warburgov syndróm. Je veľmi bežné, že agiria je prítomná v širšom kontexte jednej z týchto porúch.

liečba

Pretože ide o zmenu morfológie mozgu, lissencefália sa nedá korigovať sama o sebe. Je zrejmé, že nie je možné vrátiť sa do vývoja nervového systému, akonáhle k tomu dôjde.

Z tohto dôvodu Liečba lissencefálie je v podstate symptomatická cieľom je zlepšiť kvalitu života a zlepšiť fungovanie postihnutých ľudí.

Tak napríklad v prípadoch, keď sú ťažkosti s prehĺtaním veľmi výrazné Môže byť potrebné aplikovať žalúdočnú trubicu na žalúdok detí aby sa mohli správne kŕmiť.

Svalové spazmy a epileptické záchvaty možno zvládnuť pomocou špecifických liekov pre tento typ poruchy. Na druhej strane, keď je prítomný hydrocefalus, vykonávajú sa chirurgické zákroky na odvedenie nazhromaždenej cerebrospinálnej tekutiny..