Typy, príčiny, symptómy a liečba narkolepsie

Medzi poruchy spánku Zvlášť pozoruhodný je prípad narkolepsie kvôli špecifickosti jeho symptómov, spôsobenej biologickými faktormi a súvisiacimi so zmenami spánku a bdelosti.

Ďalej budeme analyzovať povahu narkolepsie, typy, v ktorých sa delí, najnovšie objavy o tejto chorobe a najúčinnejšie spôsoby liečby jej symptómov..

• Súvisiaci článok: "7 hlavných porúch spánku"

Čo je narkolepsia?

narkolepsie, tiež známy ako "Gélineauov syndróm", je neurologická porucha spánku, ktorá spôsobuje nadmernú dennú ospalosť, ako aj iné príznaky spojené so zmenami rytmov spánku.

Pod pojmom, narkolepsia 'bol vytvorený Jean-Baptiste-Édouard Gelineau, ktorý popísal tento syndróm po prvýkrát v roku 1880. Pochádza z gréckeho slova, náreku' a, Lepsis 'a možno preložiť ako, spánkovej útok'.

Normálne zistené medzi 7 a 25 rokmi, hoci niektoré podtypy narkolepsie majú neskorší nástup. Vyskytuje sa u približne 0,1% populácie, ktorá je rovnako bežná u žien a mužov.

Táto porucha môže zasahovať veľmi výrazne v živote tých, ktorí sú postihnutí, a to nielen ovplyvnený odborne hipersomnolencia a sú často považované za lenivé ich sociálnom prostredí ľudí, ale tam je zvýšené riziko utrpenia a padá nehody alebo iné.

• Možno vás zaujíma: "7 psychologických signálov, ktoré naznačujú, že nemáte dostatok spánku"

Príznaky a znaky

Podľa manuálu DSM-5 je základným príznakom narkolepsie náhly prístup spánku, ku ktorému dochádza počas dňa aj keď osoba správne spala, najmä po hojnom jedle, strese alebo intenzívnych emóciách. Na stanovenie diagnózy je nevyhnutné, aby sa tieto epizódy vyskytli trikrát týždenne počas predchádzajúcich troch mesiacov.

Okrem „spánkových útokov“ vyžaduje sa prítomnosť kataplexie, deficit v orexínovom hormóne alebo zmena vo fázach spánku, najmä REM alebo REM (rýchly spánok očného pohybu); Napríklad v noci je viac pohybov a prebudení.

Kataplexia alebo kataplexia je špecifickým príznakom narkolepsie, ktorá sa skladá z epizód straty svalového tonusu v celom tele, čo môže viesť k pádom. Kataplexia je zvyčajne spúšťaná silnými emóciami, ako je strach, smiech alebo plač, a keď k tomu dôjde, osoba si zachováva vedomie, aj keď má problémy s rozprávaním a jeho vízia je rozmazaná..

Orexín alebo hypokretín, je zapojený do varovania a do brázdy, ako aj príjem potravy. Tento hormón je vylučovaný hypotalamom. V mnohých prípadoch narkolepsie je detegovaná nízka koncentrácia hypokretínu v mozgovomiechovom moku.

U ľudí s narkolepsiou je to obvyklé že prvé obdobie REM spánku sa objaví po 15-20 minútach zaspávania, zatiaľ čo za normálnych podmienok sa fáza REM neobjaví až hodinu a pol. Poruchy spánku sa analyzujú nočnou polysomnografiou a viacnásobným testom latencie spánku, ktorý hodnotí schopnosť osoby zaspať.

Narkoleptický tetrad

Predtým, ako boli biologické základy narkolepsie dobre známe, boli zvyčajne diagnostikované na základe štyroch symptómov, ktoré boli považované za kardinálne: denná hypersomnolencia, kataplexia, hypnagogické halucinácie a spánková paralýza.

Hypnagogické halucinácie a spánková paralýza sú nepatologické prejavy, ktoré sa vyskytujú v prechode medzi bdelosťou a spánkom. U ľudí s narkolepsiou sa vyskytujú častejšie a, podobne ako kataplexia, súvisia s prienikmi fázy REM.

Keď sa chystáme zaspať mnohokrát, vidíme neúplné a statické obrazy a počujeme zvuky ako bzučanie alebo fragmenty dialógu, podobné javom, ktoré sa vyskytujú počas snov; toto sú hypnagogické halucinácie. Tam sú tiež hypnopompics, ktoré sú uvedené pri prechode zo spánku do bdelosti.

Na druhej strane, paralýza spánku môže nastať, keď zaspíme alebo sa zobudíme a je charakterizovaná pocitom bdelosti, ale bez schopnosti pohybovať sa alebo vydávať zvuky. Je to úzkostlivý zážitok, čiastočne preto, že počas REM spánku je dýchanie rýchle a plytké, čo spôsobuje, že sa človek cíti, akoby sa dusil.

Iba jeden zo štyroch ľudí s narkolepsiou má súčasne všetky príznaky narkoleptického tetradu. Hypersomnolencia je zvyčajne prvým príznakom a pretrváva počas celého života, zatiaľ čo prieniky REM spánku môžu časom zmiznúť.

Príčiny tejto poruchy

Narkolepsia je ochorenie genetického pôvodu s dedičnou zložkou10 až 20% narkoleptikov má aspoň jedného príbuzného prvého stupňa, ktorý má tiež poruchu. Vzhľadom na variabilitu prípadov však nebolo možné určiť jedinú príčinu.

Relevantné môžu byť aj negenetické faktory pri rozvoji sekundárnej narkolepsie, napríklad poranení mozgu, infekcií, kontaktu s pesticídmi, hormonálnych zmien, stresu alebo určitých typov stravy.

Táto porucha sa týkala najmä genetickej zmeny v chromozómoch, ktoré určujú antigény HLA (ľudské leukocytové antigény), základné v imunitnej odpovedi..

V mnohých prípadoch narkolepsie sa v mozgovomiechovom moku pozorujú nízke hladiny hormónu hypokretínu alebo orexínu. Deficiencia orexínu je častejšia u ľudí s kataplexiou a je zvyčajne spôsobená na zničenie neurónov hypotalamu, ktoré ich produkujú ako dôsledok genetických, biologických a environmentálnych faktorov uvedených vyššie. Predpokladá sa, že táto zmena je spôsobená autoimunitnou reakciou.

Typy narkolepsie

DSM-5 opisuje rôzne typy narkolepsie, ich kategorizácia podľa biologických znakov a základných príčin, ako aj súvisiacich symptómov.

Okrem typov, ktoré budú definovať potom rozdiel DSM-5 prípadov narkolepsie u pacientov s miernym, stredne ťažká a podľa frekvencie kataplexia, potreba spánok, nočné poruchy spánku a účinnosti liekov.

1. Bez kataplexie as nedostatkom hypokretínu

V tomto subtype je potvrdený deficit hormónu orexínu a zmena fázy sna, ale nenastanú žiadne epizódy kataplexie.

2. S kataplexiou a bez nedostatku hypokretínu

Na rozdiel od predchádzajúceho prípadu, okrem zmien REM, sa vyrába kataplexia, ale hladiny orexínu v mozgovomiechovom moku sú normálne. Je to zriedkavý typ, ktorý zahŕňa menej ako 5% prípadov narkolepsie.

3. Autozomálne dominantná cerebelárna ataxia, hluchota a narkolepsia

Predpokladá sa, že príčinou tohto typu narkolepsie je mutácia exónu 21 DNA. Začiatok týchto prípadov je neskoro, vyskytujú normálne medzi 30 a 40 rokmi.

Termín "ataxia" odkazuje na nedostatok koordinácie motorov, v tomto prípade spôsobené zmenou mozočka. Popri ataxii, hluchote a narkolepsii sa v tomto subtype zvyčajne vyvíja demencia pri postupe ochorenia..

4. Autozomálne dominantná narkolepsia, obezita a diabetes typu 2

Tento podtyp sa stanoví mutáciou oligodendrocytov, gliálnych buniek podieľajúcich sa na tvorbe myelínu, čo je látka, ktorá zvyšuje rýchlosť prenosu nervu. V týchto prípadoch je tiež nízka koncentrácia hypokretínu v mozgovomiechovom moku.

5. Sekundárne k inému zdravotnému stavu

V niektorých prípadoch sa objavuje narkolepsia priamym dôsledkom nádorov, traumat alebo infekcií (ako napríklad sarkoidóza alebo Whippleova choroba), ktoré ničia bunky vylučujúce orexín.

Liečba narkolepsie

Keďže narkolepsia nie je vyliečiteľná, liečba tejto poruchy je symptomatická. Existujú však účinné možnosti na zmiernenie všetkých príznakov, takže veľa ľudí s narkolepsiou môže viesť normálny život.

tricyklické antidepresíva, modafinil, benzoan oxybutyrát a selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu a noradrenalínu, ako fluoxetín a venlafaxín, ktorý tiež znížiť Hypnagogic halucinácie a spánková obrna: kontrola kataplexia rôzne lieky sa používajú.

Stimulačné lieky ako modafinilu a metylfenidát, známy pre použitie v deficite pozornosti s hyperaktivitou (ADHD), ktoré sú účinné pre zníženie ospalosť, hoci účinok, ktoré majú byť udržiavané často nutné postupne zvyšovať dávku; to so sebou nesie zvýšené riziko vedľajších účinkov.

Navrhlo sa, že najvhodnejším prístupom môže byť kombinácia stimulancií a tricyklických antidepresív, hoci liečba by sa mala líšiť v závislosti od špecifických symptómov osoby..

tiež existujú liečby, ktoré sa zameriavajú na hormón hipocretina, vo fáze výskumu. Tieto zahŕňajú imunoterapiu, génovú terapiu a nahradenie orexínu.

Psychologické intervencie

Psychoedukačné programy sú veľmi účinné v prípadoch narkolepsie. Konkrétne sa odporúča odovzdať informácie a rady diagnostikovanej osobe a ich rodinnému a profesionálnemu prostrediu s cieľom zlepšiť ich fungovanie a blahobyt. Podporné skupiny môžu byť veľmi užitočné aj pre ľudí s týmto problémom.

Programovanie jedného, ​​dvoch alebo troch podpier 10-30 minút počas dňa výrazne zmierňuje hypersomnolenciu a zlepšuje akademický a pracovný výkon. Táto liečba sa považuje za experimentálnu, hoci výsledky sú sľubné.

Je to tiež dôležité udržiavať primeranú hygienu spánku: užívajte pravidelné hodiny, vyhnite sa fajčeniu, jesť veľa alebo piť stimulačné nápoje asi 3 hodiny pred spaním, cvičiť denne, robiť relaxačné aktivity tesne pred spaním, atď..

• Súvisiaci článok: "10 základných princípov dobrej hygieny spánku"