Príčiny, príznaky a liečba Angelmanovho syndrómu

Angelmanov syndróm je neurologická porucha genetického pôvodu, ktorý ovplyvňuje nervový systém a spôsobuje vážne telesné a duševné postihnutie. Ľudia, ktorí trpia, môžu mať normálnu dĺžku života; potrebujú však osobitnú starostlivosť.

V tomto článku budeme hovoriť o tomto syndróme a ponoríme sa do jeho vlastností, príčin a liečby.

• Súvisiaci článok: "10 najčastejších neurologických porúch"

Charakteristika Angelmanovho syndrómu

Bol to Harry Angelman v roku 1965, britský pediater, ktorý tento syndróm prvýkrát opísal, keď pozoroval niekoľko prípadov detí s jedinečnými vlastnosťami. Po prvé, táto neurologická porucha dostal názov "syndróm Happy bábiky", pretože symptomatológia vyvinutá týmito deťmi sa vyznačuje nadmerným smiechom a podivnou chôdzou so zdvihnutými rukami.

Avšak neschopnosť správne rozvíjať jazyk alebo mobilitu Toto sú vážne problémy, ktoré sa vyvíjajú u jedincov s Angelmanovým syndrómom, ktorý nebol pomenovaný až do roku 1982, keď William a Jaime Frías prvýkrát vytvorili termín..

Včasný vývoj tohto stavu

Symptómy Angelmanovho syndrómu nie sú zvyčajne zjavné pri narodení, a hoci deti zvyčajne začínajú prejavovať známky oneskorenia vývoja v priebehu 6-12 mesiacov., nie je diagnostikovaná do 2-5 rokov, keď sa charakteristiky tohto syndrómu stanú evidentnejšími. Vo veľmi mladom veku môžu byť deti neschopné sedieť bez opory, alebo nie, ale neskôr, keď vyrastú, nemusia vôbec hovoriť alebo len povedať pár slov..

Väčšina detí s Angelmanovým syndrómom sú schopní komunikovať prostredníctvom gest, alebo iné systémy so správnym zaobchádzaním.

Vaše príznaky v detstve

Ovplyvní sa aj mobilita dieťaťa s Angelmanovým syndrómom. Môžu mať problémy s chôdzou kvôli problémy rovnováhy a koordinácie. Vaše ruky sa môžu prudko triasť alebo sa pohybovať a vaše nohy môžu byť tuhšie ako normálne.

Séria charakteristických správania sú spojené s Angelmanovým syndrómom. V ranom veku sú tieto deti prítomné:

• Smiech a častý úsmev, často s malým povzbudením. Tiež jednoduché vzrušenie.
• Hyperaktivita a nepokoj.
• Krátka pozornosť.
• Problémy spí a potrebujú viac spánku ako iné deti.
• Zvláštna fascinácia vodou.
• Približne dva roky veku, potopené oči, široké ústa s vyčnievajúcim jazykom a rozptýlené zuby a mikrocefália.
• Deti s Angelman syndrómom môžu tiež začať mať záchvaty v tomto veku.

Ďalšie možné charakteristiky syndrómu zahŕňajú:

• Tendencia držať sa jazyka.
• Skrížené oči (strabizmus).
• Bledá pokožka a svetlé vlasy a oči v niektorých prípadoch.
• Zakrivenie chrbtice zo strany na stranu (skolióza).
• Prechádzka so zbraňami vo vzduchu.
• Niektoré mladé deti s Angelmanovým syndrómom môžu mať problémy s kŕmením, pretože nie sú schopné koordinovať sanie a prehĺtanie.

Príznaky v dospelosti

Pri dospelosti sú príznaky podobné; však, záchvaty sa zvyčajne vracajú a dokonca sa zastavia, a zvýšená hyperaktivita a nespavosť. Vyššie uvedené aspekty tváre zostávajú rozpoznateľné, ale mnohí z týchto dospelých majú pre svoj vek pozoruhodne mladistvý vzhľad.

Puberta a menštruácia sa objavujú v normálnom veku a sexuálny vývoj je úplný. Väčšina dospelých je schopná jesť normálne, s vidličkou a lyžičkou. Vaša dĺžka života sa nezmenšuje, ženy s týmto syndrómom majú sklon k obezite.

Genetická zmena ako príčina

Angelmanov syndróm je genetická porucha spôsobené nedostatkom génu UBE3A na chromozóme 15q. Môže k tomu dôjsť najmä z dvoch dôvodov. 70% pacientov trpí chromozomálnou zmenou 15q11-13 v dôsledku materinského dedičstva, ktoré je tiež zodpovedné za horšiu prognózu.

Inokedy je možné nájsť uniparentálnu disómiu dedením 2 chromozómov 15 od otca, ktoré spôsobujú mutácie génu UBE3A. Tento gén sa podieľa na šifrovaní podjednotiek receptora GABA, čo spôsobuje zmeny v inhibičnom systéme mozgu.

• V tomto článku sa môžete dozvedieť viac o tomto neurotransmiteri: "GABA (neurotransmiter): čo to je a akú úlohu hrá v mozgu"

Diagnóza syndrómu

Je potrebné byť opatrný pri diagnostike tohto syndrómu, ktorý môže byť zamenený s autizmom kvôli podobnosti symptómov. Avšak dieťa s Angelmanovým syndrómom je veľmi spoločenský, na rozdiel od dieťaťa s autizmom.

Angelmanov syndróm môže byť tiež zamenený s Rettovým syndrómom, Lennox-Gastautovým syndrómom a nešpecifickou mozgovou obrnou. Diagnóza zahŕňa overenie klinických a neuropsychologických charakteristík a je takmer nevyhnutné vykonať testy DNA.

Klinické a neuropsychologické hodnotenie Vyznačuje sa skúmaním funkčných oblastí postihnutých ľudí: motorický tón, motorická inhibícia, pozornosť, reflexy, pamäť a učenie, jazykové a motorické zručnosti, ako aj výkonné funkcie, prax a gnosias a vestibulárnej funkcie, vzťahujúce sa na rovnováhu a priestorové funkcie.

Multidisciplinárna intervencia

Angelmanov syndróm nie je vyliečený, ale je možné zasiahnuť a liečiť pacienta tak, aby mohol zlepšiť svoju kvalitu života a podporovať ich rozvoj, preto je nevyhnutné poskytovať individuálnu podporu. V tomto procese je zapojený multidisciplinárny tím, do ktorého sú zapojení psychológovia, fyzioterapeuti, pediateri, terapeuti z povolania a logopédi..

Liečba sa začína, keď pacienti majú niekoľko rokov a môžu zahŕňať:

• Liečba správania môžu byť použité na prekonanie problematického správania, hyperaktivity alebo krátkeho časového rozpätia.
• Reční terapeuti môžu byť potrební pomôžu rozvíjať neverbálne jazykové zručnosti, ako je posunková reč a používanie vizuálnych pomôcok.
• Fyzioterapia môže pomôcť zlepšiť držanie tela, rovnováhu a schopnosť chodiť.

Pokiaľ ide o lepšiu reguláciu pohybov, aktivity, ako je kúpanie, jazda na koni a hudobná terapia ukázali svoje výhody. V niektorých prípadoch, ortopedický prístroj alebo chirurgický zákrok v chrbtici aby sa zabránilo ďalšiemu zakriveniu.