Symptómy, príčiny a intervencia Crouzonovho syndrómu

Pri narodení má väčšina ľudských bytostí tvárnú lebku, ktorá nám umožňuje prísť na svet cez pôrodný kanál. Tieto kosti sa budú zatvárať a šiť s vekom, pretože náš mozog rastie vo veľkosti a dozrievaní.

Existujú však prípady rôznych porúch, pri ktorých sa sutúra vyskytuje predčasne, čo môže ovplyvniť tak morfológiu, ako aj funkčnosť mozgu a rôznych orgánov tváre. Jedna z porúch, o ktorých ľudia hovoria Crouzonov syndróm, dedičné ochorenie genetického pôvodu.

Crouzonov syndróm

Crouzonov syndróm je ochorenie genetického pôvodu charakterizované prítomnosťou kraniosynostózy alebo sutúry kostí predčasnej lebky. Tento uzáver spôsobuje, že lebka musí rásť v smere stehov, ktoré zostávajú otvorené, čo vytvára deformácie vo fyziognomii lebky a tváre..

Tieto chyby môžu znamenať závažné komplikácie pre správny vývoj encefalonu a súbor orgánov, ktoré tvoria hlavu, problémy, ktoré sa prejavia s časom, ako dieťa rastie.

Symptómy Crouzonovho syndrómu

Symptómy sa zvyčajne objavujú v blízkosti dvoch rokov veku dieťaťa, ktoré nie sú vo všeobecnosti viditeľné v čase narodenia.

Najzreteľnejšími príznakmi sú prítomnosť vydutie lebky s hornými a / alebo zadnými časťami sploštenými, ako aj exoftalmom alebo projekciou očnej buľvy smerom von z dôvodu prítomnosti plytkých očných dráh, stlačenej nosovej dutiny, ktorá týmto spôsobom bráni dýchaniu, rozštiepeniu podnebia a iným malformáciám tváre a úst, ako napríklad predhryz alebo predná projekcia čeľuste alebo zmeny chrupu.

Najdôležitejšie a najnebezpečnejšie sú však dýchacích a tráviacich ťažkostí, ktoré môžu ohroziť váš život. Je tiež možné, že sa môže vyskytnúť hydrocefalus a iné neurologické poruchy. Intrakraniálny tlak je tiež vyšší ako obvykle a môžu sa vyskytnúť záchvaty

Všetky tieto ťažkosti môžu spôsobiť, že dieťa bude mať pri svojom raste vážne problémy, ako napr závraty, časté bolesti hlavy a poruchy vnímania ako vo videní, tak aj pri vypočutí.

Pokiaľ ide o. \ T očných zmien, význam týchto príčin, že sú náchylní na infekcie a dokonca na atrofiu vizuálneho systému, pretože sú schopní stratiť víziu.

Malformácie tváre navyše brzdia učenie sa ústnej komunikácie, ktorá vedie k oneskoreniu vo vzdelávaní. V každom prípade, hoci tieto malformácie môžu vo väčšine prípadov ovplyvniť vývoj intelektu pacienti s Crouzonovým syndrómom majú spravidla inteligenciu zodpovedá vášmu vývojovému veku.

Príčiny tohto syndrómu (etiológia)

Ako je uvedené vyššie, Crouzonov syndróm je vrodená a dedičná porucha genetického pôvodu. Konkrétne, príčina tohto syndrómu sa nachádza v prítomnosti mutácií v géne FGFR2, alebo receptor fibroblastového rastového faktora na chromozóme 10. Tento gén sa podieľa na diferenciácii buniek a jeho mutácia spôsobuje zrýchlenie procesu šitia niektorých alebo všetkých kostí lebky..

Je to autozomálne dominantné ochorenie, tak, aby osoba s touto mutáciou mala 50% pravdepodobnosť prenosu tejto choroby na svoje potomstvo.

liečba

Crouzonov syndróm je vrodený stav bez vyliečenia, hoci niektoré jeho komplikácie je možné sa vyhnúť a / alebo je možné znížiť jeho následky.. Ošetrenie, ktoré sa má uplatniť, musí byť interdisciplinárne, spoliehať sa na pomoc odborníkov z rôznych odborov, ako sú medicína, logopedia a psychológia.

chirurgia

Vo veľkom počte prípadov možno časť problémov napraviť pomocou chirurgického zákroku. Konkrétne, kranioplastika môže byť použitá na pokus vybaviť hlavu dieťaťa spôsobom ktorý umožňuje normatívny vývoj encefalonu a následne zmierňujú intrakraniálny tlak (čo tiež umožňuje do značnej miery zabrániť obvyklým bolestiam hlavy, ktoré zvyčajne trpia, čo v mnohých prípadoch vedie k tomuto tlaku). Môže sa tiež použiť na liečbu možného hydrocefalu odvodeného z abnormálneho rastu mozgu.

Tiež to môže byť veľmi užitočné chirurgický zákrok nosových a bukóznych ciest, spôsobom, ktorý uľahčuje dýchanie a priechod potravy tráviacim traktom a rieši problémy, ako je napríklad prognóza a rozštep podnebia. V závislosti od prípadu môže byť potrebná aj zubná chirurgia.

Oči môžu tiež profitovať z liečby chirurgickým zákrokom, čo najviac redukovať exoftalmiu as tým aj možnosť, že sa zrakové orgány stanú suchými alebo infikovanými..

Logopedia a vzdelávanie

Kvôli ťažkostiam, ktoré môžu spôsobiť vo fontačnom systéme, Využívanie služieb logopéda je veľmi užitočné. Jazyk môže byť zmenený a oneskorený, takže musíte vziať do úvahy ich ťažkosti a poskytnúť primeranú podporu. V prípadoch duševného postihnutia sa to musí zohľadniť aj pri úprave vzdelávania a odbornej prípravy dieťaťa.

psychoterapia

Základom psychologickej liečby a poradenstva pre maloletých, ako aj pre rodinu a vychovávateľov je pochopenie situácie dotknutej osoby a umožnenie vyjadrenia pochybností a obáv. a riešenie psychických a emocionálnych problémov odvodené zo skúseností s poruchou tak pre dieťa, ako aj pre jeho prostredie.

Bibliografické odkazy:

• Beltrán, P .; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonov syndróm. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonov syndróm. Rev. Act Clin. Med.: 46. La Paz.

• Liu, J.; Nam, H.K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Ďalšia analýza Crouzonovej myši: účinky mutácie FGFR2 (C342Y) sú závislé od lebečnej kosti. Clcif. Tkanivová int. 92 (5): 451-466.