Symptómy, príčiny a liečba syndrómu MELAS

V rámci chorôb zaradených do kategórie zriedkavých nájdeme Syndróm MELAS, zvláštny stav v Španielsku postihuje menej ako 5 z 100 000 ľudí starších ako 14 rokov. Táto zmena mitochondriálneho pôvodu vážne ovplyvňuje neurologické fungovanie osoby a jej príznaky sa prejavujú až do okamihu smrti..

V tomto článku podrobne opíšeme, čo toto dedičné ochorenie obsahuje, ako aj jeho príznaky, kde je pôvod ochorenia a ako sa vykonávajú možné liečby..

• Možno vás zaujíma: „15 najčastejších ochorení nervového systému

Čo je syndróm MELAS?

Syndróm MELAS je zriedkavé dedičné mitochondriálne ochorenie, ktorého hlavnou vlastnosťou je generovanie série neurologických zmien. Podmienky mitochondriálnej kategórie vyvolávajú u človeka určité neurologické poruchy spôsobené mitochondriálnou genómovou mutáciou.

Mitochondrie sú cytoplazmatické organely tvorené eukaryotickými bunkami, ktorých hlavným poslaním je vytvárať energiu prostredníctvom spotreby kyslíka. Táto organela je nevyhnutná pre metabolizmus našich buniek, takže akákoľvek zmena v nej môže spôsobiť vážne komplikácie v zdraví a kvalite života osoby..

Tento syndróm bol prvýkrát opísaný v roku 1975, ale až v roku 1984, keď dostal svoj súčasný názov. Termín MELAS sa skladá z akronymu jeho najvýraznejších klinických vlastností:

• ME: Mitochondriálna encefalomyopatia (mitochondriálna encefalomyopatia).
• LA: Laktátová acidóza (laktátová acidóza).
• S: Episodes Stroke-like (epizódy podobné ťahu).

Vo svojom prvom opise bol MELAS syndróm opísaný ako súbor záchvaty záchvatov, postupná degenerácia jazyka, laktátová acidóza a trhlina svalových vlákien.

Prvé príznaky tohto stavu sa zvyčajne objavujú v detstve alebo adolescencii, najmä medzi 2 a 5 rokmi. Aj keď sa vývoj ochorenia môže výrazne líšiť medzi tými, ktorí trpia chorobou, prognóza je vo väčšine prípadov dosť rezervovaná; keďže u pacientov sa vyvinú závažné zdravotné komplikácie, až kým nezomrú.

Čo sa týka výskytu syndrómu MELAS, je to veľmi neobvyklý stav medzi populáciou. Hoci špecifické údaje o jeho prevalencii neboli stanovené, je známe, že je jednou z najbežnejších mitochondriálnych chorôb. Na druhej strane, vyššia prevalencia nebola preukázaná u mužov ani u žien, ani v žiadnej špecifickej etnickej alebo rasovej skupine..

Čo je klinický obraz?

Ako sme už uviedli, MELAS syndróm sa vyznačuje tým, že má hlavné charakteristiky, ktoré tvoria jeho klinický obraz a odlišuje ho od iných mitochondriálnych ochorení..

1. Mitochondriálna encefalomyopatia (ME)

Encefalomyopatie sú tie ochorenia, ktorých pôvod sa nachádza v zmenách v štruktúre a funkcii centrálneho nervového systému, ktoré musia spôsobiť pomerne časté epizódy kŕčov..

Tieto epizódy pozostávajú z časovo ohraničených udalostí, počas ktorých osoba prechádza zveličenou motorickou agitáciou, spastickou a nedobrovoľnou svalovou aktivitou a zmenami stavu vedomia a vnímania.. Je možné rozlišovať medzi fokálnymi krízami alebo generalizovanými krízami. Pri fokálnych záchvatoch je abnormálna mozgová elektrická aktivita zvyčajne obmedzená na špecifickú oblasť mozgu, zatiaľ čo vo všeobecných schémach výtoku sa rozširujú na rôzne oblasti mozgu..

Nebezpečenstvo týchto epileptických kríz spočíva v riziku, že rôzne postihnuté mozgové štruktúry budú trvalo poškodené, čo bude mať vážne následky na kognitívnej a motorickej úrovni..

2. Laktátová acidóza (LA)

Laktátová acidóza prítomná v syndróme MELAS pozostáva z a abnormálna akumulácia kyseliny mliečnej. Keď sa táto látka, vytvorená hlavne v červených krvinkách a svalových bunkách, aglomeruje patologickým spôsobom, môže viesť k sérii veľmi vážnych zdravotných problémov, ktoré môžu viesť k smrti pacienta..

Hlavné príznaky indikujúce akumuláciu kyseliny mliečnej zahŕňajú vracanie, hnačka, nevoľnosť, bolesť žalúdka, predĺžená ospalosť v čase, zmeny stavu vedomia, dýchacie problémy, hypotenzia, dehydratácia a deficity v zásobovaní svalov, tkanív a orgánov krvou a kyslíkom.

3. Zdvih (S)

Koncepcia podobná mŕtvici sa vzťahuje na Stroke podobné udalosti alebo mozgové mŕtvice.

Cerebrovaskulárna príhoda je fokálna a spontánna udalosť, pri ktorej dochádza k prerušeniu toku krvi v určitej oblasti mozgu. Keď sa to stane viac ako niekoľko sekúnd, mozgové bunky sa začnú zhoršovať a zomierajú v dôsledku nedostatku kyslíka a živín.

Hlavnými dôsledkami týchto cerebrovaskulárnych príhod sú zmeny vo vizuálnom systéme, v jazyku av motorickom aspekte, ako aj postupné kognitívne zhoršenie, ktoré môže spôsobiť demenciu.

Aké príznaky to predstavuje?

V prípade syndrómu MELAS je klinický obraz opísaný vyššie sprevádzaný symptómami, ktoré sa napriek tomu, že sú veľmi rozdielne medzi pacientmi, zvyčajne objavujú vo väčšine prípadov..

Medzi tieto príznaky patria:

• Migrény a bolesti hlavy opakovaný.
• Nevoľnosť a zvracanie.
• anorexia.
• Kognitívne poškodenie postupný.
• Všeobecné oneskorenie vo vývoji.
• Problémy s nedostatkom učenia a pozornosti.
• Zmeny stavu vedomia.
• Svalové a motorické patológie chronická únava, svalová slabosť alebo hypotónia.
• Patológie vo vizuálnom systéme, ako je optická atrofia, retinitída alebo znížená zraková ostrosť.
• Sensorineurálna hluchota.
• Extrémna citlivosť na zmeny teploty.

Iné menej časté príznaky, ktoré sa však môžu objaviť aj v priebehu ochorenia, sú tie, ktoré súvisia s duševným a psychickým stavom osoby. Tieto príznaky môžu byť:

• Agresívne správanie.
• Zmeny osobnosti.
• Obsedantno-kompulzívna porucha.
• Úzkostné poruchy.
• psychóza.
• Afektívne zmeny.

Čo spôsobuje?

Ako je uvedené na začiatku článku, MELAS syndróm je ochorenie spôsobené mutáciou v mitochondriálnej DNA. Preto je to dedičný stav, ktorý sa prenáša z materských génov.

Tieto zmeny sa vyskytujú v rade špecifických génov nachádzajúcich sa v genetickom materiáli mitochondrií. Väčšina týchto špecifických génov je zodpovedná za transformáciu kyslíka, cukrov a tukov na energiu; zatiaľ čo niektoré ďalšie sú zapojené do produkcie tRNA molekúl zodpovedných za konštrukciu aminokyselinových štruktúr.

Aká je liečba a prognóza?

V súčasnosti nebola vyvinutá žiadna špecifická liečba pre syndróm MELAS, ale skôr pre každý zo symptómov sa uskutočňujú špecifické liečby pacientovi, ako aj rad paliatívnej starostlivosti na zlepšenie ich kvality života.

V rámci zvyčajného protokolu, skupina špecialistov, vrátane neurológov, kardiológov, oftalmológov alebo endokrinológov, je medzi mnohými ďalšími zodpovedná za rozvoj špecializovanej liečby, ktorá sa prispôsobuje symptómom a potrebám pacienta..

Bohužiaľ, tieto liečby nie sú schopné úplne zmierniť účinky tohto stavu, takže osoba zvyčajne predstavuje progresívne kognitívne poškodenie, po ktorom nasledujú psychomotorické problémy, znížené sluchové a zrakové schopnosti a celý rad zdravotných komplikácií. až do smrti pacienta.