Príčiny Pfeifferovho syndrómu, symptómy a liečba

Štádium vnútromaternicového vývinu je jedným z najcitlivejších období života, a keďže malé zmeny vo fungovaní organizmu môžu spôsobiť jeho abnormálny rast..

Preto deformity, ktoré sa môžu objaviť počas vývoja plodu sú schopní vážne ohroziť kvalitu života osoby, alebo dokonca spôsobiť ich smrť za niekoľko mesiacov alebo týždňov.

Pfeifferov syndróm je jednou z chorôb, ktoré môžu zanechať vážne následky fyzický a psychologický v živote chlapca alebo dievčaťa, pretože priamo ovplyvňuje rast encefalonu. Ďalej uvidíme, aké sú symptómy, príčiny, liečba a všeobecné charakteristiky tohto zdravotného problému.

• Súvisiaci článok: "Vývoj nervového systému počas tehotenstva"

Čo je Pfeifferov syndróm??

Patológia známa ako Pfeifferov syndróm je porucha genetických príčin, ktorých hlavným účinkom je predčasná fúzia kostí lebky, čo spôsobuje, že mozog vyvoláva tlak na klenbu, ktorá ho pokrýva, a spôsobuje deformácie, ktoré sú viditeľné voľným okom a že mozog sa nevyvíja správne.

Túto poruchu objavil nemecký genetik Rudolf Arthur Pfeiffer, ktorý študoval prípad rodiny, ktorej členovia mali deformácie v rukách, nohách a hlave.

• Možno máte záujem: "Macrocephaly: príčiny, príznaky a liečba"

príčiny

Predpokladá sa, že Pfeifferov syndróm je a ochorenie založené na genetickom dedičstve dominantného znaku, tak, že na rozvoj symptómov je potrebná len jedna kópia mutovaného génu. Otec aj matka ho môžu odovzdať.

Vo výnimočných prípadoch je možné, že sa mutácia objaví po prvýkrát v genealogickej línii posledných generácií, čo by tiež spôsobilo symptómy..

Druhy Pfeifferovho syndrómu

Pre typy Pfeifferovho syndrómu existuje viac ako jeden klasifikačný systém. Jeden z najpopulárnejších je Greig a Warner, ktorí rozlišujú formy patológie v závislosti od ich závažnosti a zdôrazňujú zmeny, ktoré sú pozorované po prvej korekčnej operácii, ktorá musí byť skorá:

Typ A: mierne problémy

Po operáciách neboli pozorované žiadne zmeny, pretože počiatočné príznaky boli mierne.

Typ B: mierne problémy

Zlepšenie je významné.

Typ C: vážne problémy

Zlepšenie po operácii je veľmi významné.

príznaky

Ako sme videli, hlavným príznakom spojeným s Pfeifferovým syndrómom je vznik deformity v hlave.

Predovšetkým je čelo vyduté, najmä v oblasti, ktorá je nad miestom, kde bude obočie rásť, a oči sú vypuklé a medzi nimi je veľká medzera kvôli nedostatku priestoru vnútri lebky..

Na druhej strane aj kvôli reťazcu deformácií, ktoré generujú skoré spojenie kostí lebky, horná čeľusť je nedostatočne vyvinutá, keďže horší z nich je v porovnaní neúmerne veľký a strata sluchu je častá, pretože tiež nie je priestor na správne formovanie častí ucha. Môže sa tiež rozvinúť mentálna retardácia.

Ďalším typickým príznakom Pfeifferovho syndrómu je nesprávne zarovnanie prstov a nôh, alebo nadmerný rast hrúbky týchto prstov. V niektorých prípadoch sa navyše objavujú aj malformácie v orgánoch hrudníka a problémy s dýchaním.

Musíme mať na pamäti, že hoci je známe, že príčiny tejto patológie sú v podstate genetické, nezdá sa to jednoducho kvôli mutácii génu, ale že Pfeifferov syndróm sa môže objaviť v rôznych formách. Stručne povedané, tie isté príznaky sa vždy neobjavujú ani nie sú rovnako vyvinuté.

diagnóza

Pfeifferov syndróm je diagnostikovaný hneď po narodeníalebo, keď odborný lekár meria proporcie lebky a prstov. Pred narodením je však už možné zistiť príznaky abnormálneho vývinu, čo znamená, že čaká na narodenie, aby presne vedel, aká patológia je..

ošetrenie

Ako sme už povedali, je veľmi dôležité rýchlo zasiahnuť po odhalení príznakov patológie, aby sa zabránilo deformáciám spôsobujúcim sekundárne problémy..

V každom prípade, je potrebné ponúknuť individuálnu liečbu prispôsobiť sa každej konkrétnej situácii a riešiť súčasné problémy s prihliadnutím na vek a rodinný kontext dieťaťa. V každom prípade, chirurgický zákrok bolí byť odporúčané, pretože umožňuje zlepšiť perspektívy vývoja mozgu a tváre, so všetkými výhodami, ktoré to so sebou prináša (najmä pre oči a sluchové schopnosti)..

Je to tiež bežné vykonávať estetické operácie len na zlepšenie vzhľadu tváre, a predchádzať psychologickým problémom, ktoré sa môžu vyskytnúť v súvislosti s problémami, ktoré súvisia s inými, sebaúctou atď..