Touretteov syndróm, zriedkavé ochorenie?

Tourettov syndróm (Gilles de la Touretteov syndróm) je porucha nervového vývoja. Vyznačuje sa viacerými motorickými a hlasovými tikami, ktoré sa objavujú v detstve. Tieto tiky sú často sprevádzané poruchami správania.

Tento syndróm pôvodne opísal francúzsky lekár Georges Gilles de la Tourette v roku 1885. Dlho sa považovalo za zriedkavé ochorenie. Potom sa ukázalo, že medzi 0,3% a 1% školákov spĺňa diagnostické kritériá pre túto poruchu.

Čo je Tourettov syndróm?

Hlavnou charakteristikou tohto syndrómu je chronická prítomnosť od detstva najmenej dvoch motorických tikov a vokálneho tiku. Čo však máme na mysli pod pojmom "tika"?

Tiky sú gestá alebo nedobrovoľné a opakované pohyby, ktoré sú vyvolané kontrakciou jedného alebo viacerých svalov tela, zvyčajne tváre. Majú spoločné, že sú konvulzívne, nevhodné a nadmerné pohyby. Účinok rozptýlenia alebo úsilia zníži takúto aktivitu.

Tourettov syndróm postihuje všetky rasy a etnické skupiny, deti aj dospelých, hoci priemerný vek nástupu je 6 rokov. tiež, Tento syndróm je štyrikrát častejší u mužov ako u žien.

Tics v Tourettovom syndróme

Ako sme povedali, v Tourettovom syndróme sa prejavujú dva typy tiky: motorické tiky a vokálne tiky. Motorické tiky obyčajne predchádzajú samohláskam. Okrem toho, nástup jednoduchých tík je často skôr ako u zložitých tikov.

Príklady jednoduchých tík by boli blikajúce, tváre grimasy, pokrčil ramenami, natiahnutím krku a abdominálnymi sťahmi. Vokálne tiky sa skladajú z čuchania, gruntingu a zúčtovania.

Jednoduchým tikom a komplexným tikám predchádza pocit zvyšovania vnútorného napätia. Toto napätie je dočasne uvoľnené výrazom tic. Tieto pocity napätia, známe ako „predtuchové impulzy“, sú charakteristické pre tiky a umožňujú rozlišovať Tourettov syndróm od iných hyperkinetických porúch pohybu..

Pacienti prichádzajú na konzultácie s tikami rôznej intenzity. Môžu prísť na kliniku s miernymi príznakmi, ktoré sú často bez povšimnutia, alebo s hlasnými a energickými zvukmi, ktoré môžu dokonca spôsobiť zranenia..

Diagnostikovanie Tourettovho syndrómu

Diagnóza tejto patológie je klinická a závisí od pozorovania a klinickej histórie. Diagnostické kritériá pre Tourettov syndróm sú nasledovné:

• Aspoň dva motorické tiky a jeden vokálny tik (nie nevyhnutne simultánne).
• Prítomnosť tiky aspoň 12 mesiacov.
• Vek začínajúci pred 18 rokmi.
• Tiky nie sú spôsobené fyziologickými účinkami látok (napr. Stimulantov) alebo iných chorôb (napr. Huntingtonova choroba)..

Nie je nezvyčajné, že pacienti sú oficiálne diagnostikovaní samotným Tourettovým syndrómom po dlhšom vystavení symptómov. To je v súlade s mnohými dôvodmi.

Pre rodinných príslušníkov a lekárov, ktorí nie sú oboznámení so syndrómom Tourette, príznaky ako mierne tiky a dokonca aj mierne tiky možno považovať za irelevantné. Môžu byť považované za súčasť rastovej fázy alebo v dôsledku iného zdravotného stavu.

Niektorí rodičia si napríklad môžu myslieť, že blikanie očí súvisí so zrakovými problémami alebo že v niektorých ročných obdobiach je čuchanie spôsobené alergiami.. Niektorým pacientom sa podarí diagnostikovať sami potom, čo ich rodičia, ich príbuzní alebo ich priatelia prečítali alebo počúvali informácie o Tourettovom syndróme.

Aké sú príčiny Tourettovho syndrómu?

Málo sa vie o mechanizmoch mozgu spojených s tikami. Predbežné dôkazy z neurochemických a neuroimagingových vyšetrení naznačujú, že a dysfunkcia dopaminergných dráh v kortikosteroát-kortikofrontálnom okruhu.

Neurologické štúdie pacientov s Touretteovým syndrómom tiež poskytli dôkazy nedostatky v dozrievaní mozgu. V tomto zmysle sa zistilo, že neuróny striata migrujú do iných oblastí. tiež, Genetická predispozícia je dôležitá pre nástup syndrómu. Je to geneticky heterogénna porucha.

Na druhej strane, údaje z epidemiologických a laboratórnych štúdií upozornili na. \ T environmentálnych faktorov. Tieto faktory sa týkajú infekcií a autoimunitných ochorení, ako aj prenatálnych a perinatálnych problémov.

Tourette syndróm v kine

Tourette syndróm bol prítomný na obrazovkách našich televízorov a kín. Existuje len málo filmov, ktoré odrážali túto chorobu a stali sa leitmotívom.

V Matchstick Men (2003), charakter hrá Nicolas Cage trpí syndrómom. Film rozpráva príbeh dvoch zlodejov stredného veku, ktorí predávajú vodné filtre.

Protagonista filmu Dirty Filthy Love (2004), ktorý hral Martin Sheen, trpí tiež chorobou. Hovorí o živote človeka, ktorý sa rozpadne v dôsledku jeho obsedantno-kompulzívnej poruchy a Tourettovho syndrómu.

Film Front of the Class (2008) sa tiež točí okolo tohto syndrómu. Protagonista nasleduje v stopách učiteľa, ktorý nemôže nájsť prácu, pretože trpí chorobou.

Pretože príznaky tic nie vždy vyvolávajú invaliditu, Väčšina ľudí s Touretteovým syndrómom nevyžaduje lieky na ich kontrolu. Existujú však účinné lieky pre tých, ktorých príznaky zasahujú do ich každodenného fungovania.

Zriedkavé choroby, neviditeľná bolesť miliónov ľudí Zriedkavé choroby sú neviditeľnou tvárou ľudskej bolesti, chorobami, ktoré sa živia a ktoré sú však zvyčajne neznáme. Prečítajte si viac "