Podivný Waardenburgov syndróm

Waardenburgov syndróm je prakticky neznámy. Možno preto, že ide o genetickú poruchu, ktorá predstavuje dosť rôznorodú symptomatológiu a pretože jej výskyt v absolútnom vyjadrení je nízky. Dôležitou vlastnosťou tohto syndrómu je, že len jeden z rodičov môže preniesť defektný gén na deti. Toto je známe ako autozomálne dominantný znak.

To je zvedavosť Waardenburgovho syndrómu, Aj keď dieťa zdedí gén od jedného z rodičov, príznaky, ktoré predstavuje, môžu byť veľmi odlišné. Z tohto dôvodu môže byť podozrenie, že dieťa má inú chorobu, ktorá nesúvisí s touto genetickou poruchou.

Na identifikáciu Waardenburgovho syndrómu a na vylúčenie pochybností sa vykonávajú genetické testy.

Symptomatický obraz Waardenburgovho syndrómu

Symptómy, ktoré ľudia s Waardenburgovým syndrómom zvyčajne majú, sú veľmi rôznorodé a nemusia byť všetci prítomní. Ďalej uvidíme najčastejšie a dôležité:

• Zmeny morfológie tváre, ako napríklad široko oddelené oči (dystopia cantorum) alebo rázštepu.
• Veľmi bledo modré oči alebo heterochrómia.
• Biele vlasy alebo prítomnosť zámky vlasov tejto farby.
• Veľmi ľahká koža, takmer albín, niekedy s výskytom škvŕn.
• Znížený sluch alebo vrodená hluchota.
• Problémy v tráviacom systéme, ako je zápcha.
• Ťažkosti s nasadením kĺbov rovno.
• Mierny pokles intelektuálnej kapacity.

Ako vidíme, príznaky Waardenburgovho syndrómu sú veľmi rôznorodé a nemusia dávať celému množstvu symptómov. Niektorí ľudia nemusia mať jasnú farbu pleti alebo hluchotu. To bude závisieť od každej tabuľky.

Typy Waardenburgovho syndrómu

Niektoré z vyššie uvedených príznakov budú prítomné alebo nebudú závisieť od typu Waardenburgovho syndrómu, o ktorom hovoríme. Existuje až 4, ktoré uvidíme konkrétnejším spôsobom.

Typ 1

Je to jeden z najbežnejších a príznaky, ktoré sa prejavujú, sú zvyčajne problémy s pigmentáciou, to znamená škvrny na koži. Zvyčajne sú prítomné aj morfofaciálne zmeny, heterochrómia a veľmi čistá koža.

Dôležitou vlastnosťou tohto prvého typu je, že je prezentovaný posunutie oka, ktoré spôsobuje určitú vzdialenosť medzi jednou a druhou, dystopia cantorum. Tento symptóm je zvyčajne prítomnejší v tomto prvom type.

Nie je obvyklé, aby ľudia typu 1 trpeli hluchotou, hoci v niektorých prípadoch dochádza k zníženiu schopnosti počutia.

Typ 2

Typ 2, tiež najbežnejší, nepredstavuje dystopia cantorum ako v predchádzajúcom prípade. Zostávajúce symptómy sú však prakticky rovnaké, aj keď existujú určité rozdiely, ktoré treba poznamenať.

Napríklad hluchota je tu oveľa častejšia a morfofaciálne zmeny sú výraznejšie. V niektorých prípadoch Môže sa objaviť nový príznak, ako napríklad spina bifida, hoci to nie je veľmi časté.

Typ 3

Tento tretí typ je oveľa menej častý a má názov, Klein-Waardenburgov syndróm. Symptomatológia, ktorú prezentuje, je veľmi podobná symptomatológii typu 1, hoci dystopia cantorum. Existujú však iné príznaky celkom odlišné.

• Malformácie v končatinách, zvyčajne v horných.
• Problémy s pohybom.
• Poruchy mozgu.
• Zmeny na neurologickej úrovni.

Aj keď dystopia cantorum, v tomto treťom type sa môže prejaviť to, čo je známe ako ptóza: pokles očného viečka aspoň v jednom z očí.

Typ 4

Štvrtý z menej častých typov tohto syndrómu sa nazýva Waardenburg-Shan. V tomto prípade je jeho symptomatológia veľmi podobná symptomatológii typu 2, hoci sú zahrnuté nové príznaky, ktoré súvisia s tráviacim systémom, ako je zápcha.

K tomu musíme dodať, Občas sa zvyčajne vyskytuje Hirschprungova choroba spôsobí, že stolica nebude normálne vypudená. Kvôli tomu sa hrubé črevo a črevo v dôsledku obštrukcie zväčšujú.

Ako Waardenburg-Shan syndróm je genetická porucha, ktorá je zatiaľ neexistuje žiadny liek. Existujú však niektoré účinné riešenia na liečbu symptómov. Napríklad chráňte bielu pokožku veľmi dobre a kontrolujte akýkoľvek krtek alebo použite operáciu na liečbu morfofaciálnych alebo očných problémov. Kochleárne implantáty tiež pomáhajú tým, ktorí trpia hluchotou.

Napriek dôsledkom tejto genetickej poruchy je dôležité to vedieť ľudia, ktorí ho majú, môžu urobiť úplne normálny život. Okrem toho, roztoky, ktoré zmierňujú symptomatológiu, im môžu poskytnúť lepšiu kvalitu života.

Zriedkavé choroby, neviditeľná bolesť miliónov ľudí Zriedkavé choroby sú neviditeľnou tvárou ľudskej bolesti, chorobami, ktoré sa živia a ktoré sú však zvyčajne neznáme. Prečítajte si viac "