Anjeli z mäsa a kostí. Angelmanov syndróm

Mnohokrát som si myslel, že ak naša práca je akéhokoľvek použitia, pokorne a úprimne musím povedať, že mať "Sila slova" a nechať tisíce ľudí poznať novinky, zaujímavé informácie, ktoré môžu pomôcť, je šťastie ... pretože medzi všetkými tými tisíckami ľudí, ktorí nás čítajú a ktorým vám ďakujeme za váš čas a pozornosť, je veľa ľudí, ktorí majú prípad medzi svojim blízkym, priateľom, susedom alebo známym, ktorým môžete pomôcť.

Nasledujúc túto mocnú silu slova a snažiac sa prebudiť svedomia, pozbierať zlomené srdcia alebo ducha, ktorý sme stratili ... dnes chceme poznať málo známy syndróm "El Angelmanov syndróm"Alebo Syndróm šťastných bábik.

Svedectvo, najlepší spôsob, ako zistiť ...

Aitor mal 20 mesiacov, keď mu rodičia povedali, že nebude chodiť ... stále nevedel, že má Angelmanov syndróm, dnes nám celý život rozpráva na Facebooku, že jeho rodičia vytvorili "Dobrodružstvá a nešťastia" rodina s Angelmanom "... A toto dieťa hrá futbal, hrá na bicie, miluje kúpanie, behá a počítačov a miluje svojho brata Urko.

Angelman syndróm

v 1965 Anglický pediater Harry Angelman ako prvý opísal tento syndróm. Týkal sa 3 pacientov s rovnakými charakteristikami: ťažkým mentálnym postihnutím, motorickými ťažkosťami v reči a nadmerným smiechom. Z tohto stručného opisu uplynulo 30 rokov 1987 bolo zistené, že títo ľudia na chromozóme 15 nemali DNA fragment.

Želám si celým srdcom, aby sa vám toto video páčilo rovnako ako ja a aby som vám nejakým spôsobom pomohol.

10 vecí, ktoré by ste mali vedieť o syndróme Happy Dolls

1. Ovplyvňuje veľmi málo ľudí. V Španielsku existuje len asi 250 známych prípadov, aj keď pravdepodobne existuje viac, ktoré lekári nie sú oboznámení so syndrómom, ktorý sa niekedy zamieňa s inými poruchami, ako je autizmus alebo detská mozgová obrna.

2. Novorodenec je normálne dieťa, to nie je až do šiesty mesiac keď začnú spozorovať oneskorenie v ich neurologickom, motorickom a intelektuálnom vývoji, ktoré sa stávajú evidentnejšími v prvom roku života.

3. 60% majú blond vlasy a modré oči pre hypopigmentáciu.

4. Nižší ako priemer kraniálneho obvodu (mikrocefália)

5. Charakteristické rysy tváre: výrazná čeľusť, široké ústa, potopené oči, tendenciu mať jazyk.

6. Vážne poškodenie reči, triaška v končatinách, epileptických záchvatov...

7. Ochota byť veselý vždy s konštantami šupky smiechu, čo mu prinieslo prezývku "Zlo šťastného dieťaťa" alebo syndróm Happy Dolls, pomenovaný podľa pediatra Harryho Angelmana v roku 1965.

8. Každý prípad je iný a v 15% prípadov je príčina stále neznáma.

9. Riziko vzniku a druhý syn s Angelmanom to je veľmi vysoká.

10. V 85% prípadov prostredníctvom prenatálna diagnostika ktorá sa skladá z choriovej biopsie alebo amniocentézy. Pre ostatných 15% nie je odpoveď.

Kde nájdem viac informácií o tomto syndróme?

Ak sa chcete dozvedieť viac o syndróme Angelman, necháme vám všetky informácie. Dúfame, že vám to pomôže.

-Dobrodružstvo a nešťastia rodiny s Angelmanom, stránka, ktorú rodičia dieťaťa menom Aitor vytvorili na Facebooku, aby naučili svet, že mať dieťa s Angelmanom nie je synonymom nešťastia.

-Asociácia Angelmanovho syndrómu (ASA)

-Facebooková stránka združenia Angelman Syndrome Association

-Nemocnice Parc Tauli (Sabadell), Puerta del Hierro (Majadahonda). Sú to len 2 španielske nemocnice so špecializovanými konzultáciami v Angelman.