Dokážu napraviť genetickú chorobu úpravou DNA

Noonan syndróm, syndróm krehkých X, Huntingtonova choroba, niektoré kardiovaskulárne problémy ... Všetky sú genetického pôvodu ktoré predpokladajú vážne zmeny v živote tých, ktorí ich trpia. Bohužiaľ, doteraz nebolo možné nájsť prostriedok na nápravu týchto zlo.

Ale v prípadoch, keď sú zodpovedné gény dokonale lokalizované, je možné, že v blízkej budúcnosti môžeme predísť a napraviť možnosť prenosu niektorých z týchto porúch. Zdá sa, že to odráža najnovšie uskutočnené pokusy, v ktorých korekcia genetických porúch prostredníctvom genetickej úpravy.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Genetická editácia ako metóda korekcie genetických porúch

Genetická editácia je technika alebo metodika, prostredníctvom ktorej je možné modifikovať genóm organizmu, delenie betónových fragmentov DNA a umiestnenie modifikovaných verzií miesto. Genetická modifikácia nie je niečo nové. V skutočnosti sme dlhodobo konzumovali transgénne potraviny alebo študovali rôzne poruchy a lieky s geneticky modifikovanými zvieratami..

Hoci to začalo v sedemdesiatych rokoch, genetické vydanie nebolo presné a účinné až pred niekoľkými rokmi. V deväťdesiatych rokoch bolo možné nasmerovať činnosť na špecifický gén, ale metodika bola nákladná a trvalo veľa času.

Asi pred piatimi rokmi sa našla metodika s úrovňou presnosti lepšou ako väčšina doteraz používaných metód. Na základe obranného mechanizmu, ktorým rôzne baktérie bojujú proti inváziám vírusov, vznikol systém CRISPR-Cas, v ktorom špecifický enzým nazývaný Cas9 štiepi DNA, zatiaľ čo sa používa RNA, ktorá spôsobuje, že DNA sa regeneruje požadovaným spôsobom.

Obidve pridružené zložky sa zavádzajú takým spôsobom, že RNA vedie enzým do mutovanej zóny tak, že sa štiepi. Následne sa zavedie DNA templátová molekula, ktorú príslušná bunka po rekonštrukcii skopíruje, pričom zahrňuje zamýšľanú variáciu genómu.. Táto technika umožňuje veľký počet aplikácií aj na lekárskej úrovni, ale môže spôsobiť, že sa objaví mozaika a spôsobia ďalšie nechcené genetické zmeny. Preto si vyžaduje väčšie množstvo výskumu, aby nespôsobovalo škodlivé alebo nežiaduce účinky.

• Možno vás zaujíma: "Vplyv genetiky na rozvoj úzkosti"

Dôvod nádeje: korekcia hypertrofickej kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatia je závažné ochorenie so silným genetickým vplyvom a v ktorom sú identifikované určité mutácie v géne MYBPC3, ktoré ho uľahčujú. V ňom majú steny srdcového svalu nadmernú hrúbku, takže svalová hypertrofia (zvyčajne ľavej komory) sťažuje uvoľňovanie a prijímanie krvi.

Symptómy sa môžu veľmi líšiť alebo dokonca nie je jasne prítomný, ale je to bežný výskyt arytmií, únavy alebo dokonca smrti bez toho, aby sa prejavili predchádzajúce príznaky. V skutočnosti je jednou z príčin náhlej smrti častejšia u mladých ľudí do tridsiatich piatich rokov veku, najmä v prípade športovcov..

Je to dedičný stav, a hoci vo väčšine prípadov nemusí znížiť očakávanú dĺžku života, musí byť kontrolovaný počas celého života. Nedávno publikované v časopise Nature však priniesli výsledky štúdie, v ktorej prostredníctvom použitia genetickej úpravy dokázali eliminovať v 72% prípadov (42 z 58 použitých embryí) asociovanú mutáciu. k nástupu tohto ochorenia.

Na tento účel sa používa technológia CRISPR / Cas9, rezanie mutovaných oblastí génu a ich rekonštrukcia z verzie bez uvedenej mutácie. Tento experiment je míľnikom nesmiernej dôležitosti, pretože eliminuje mutáciu spojenú s ochorením a nie len v embryu, na ktorom účinkuje, ale tiež zabraňuje jeho prenosu do nasledujúcich generácií..

Hoci podobné pokusy boli vykonané predtým, Je to prvýkrát, čo sa zamýšľaný cieľ dosiahne bez toho, aby spôsobil iné nežiaduce mutácie. Že áno, tento experiment sa uskutočnil v tom istom okamihu oplodnenia a zaviedol Cas9 takmer v rovnakom čase ako spermie v ovuliach, čo by sa dalo použiť len v prípadoch oplodnenia in vitro.

Stále existuje spôsob, ako ísť

Aj keď je z týchto experimentov ešte stále čoskoro a malo by sa uskutočniť viacnásobné opakovanie a vyšetrenie, vďaka tomu by sa v budúcnosti mohlo dosiahnuť korekcia veľkého počtu porúch a prevencia ich genetického prenosu..

V tomto ohľade je, samozrejme, potrebný ďalší výskum. Musíme to mať na pamäti Mosaicizmus môže byť provokovaný (v ktorých časti mutovaného génu a časti génu, ktoré sú určené na skončenie hybridizácie) sa hybridizujú pri opravách alebo pri generovaní iných neúmyselných zmien. Nie je to úplne overená metóda, ale vzniká nádej.

Bibliografické odkazy:

• Knox, M. (2015). Genetické vydanie, presnejšie. Research and Science, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N; Park, S.W. Wu, J.; Lee, Y; Suzuki, K .; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y; Kang, E.; Parl, A.R. Kim, D.; Kim, S.T. Gong, J.; Gu, Y; Xu, X; Battaglia, D .; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C. Amato, P; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekcia patogénnej génovej mutácie v ľudských embryách. Nature. Doi: 10.1038 / nature23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Gene editácia: nový nástroj pre molekulárnu biológiu. Research and Science, 427.