Smrteľné príčiny nespavosti rodiny, príznaky a liečba

Nie všetky formy nespavosti sú psychickej príčiny. Fatálna rodina Nespavosť nie je ani zďaleka podobná typickej poruche spánku. Ide o neurodegeneratívne priónové ochorenie, ktoré sa podľa názvu geneticky prenáša a končí smrťou pacienta v relatívne krátkom čase, ktorý zvyčajne trvá menej ako dva roky..

Našťastie to nie je časté ochorenie, ale akonáhle sa zdá, je synonymom pre letalitu. Je to jedna z mála chorôb, o ktorých je známe, že končia životom prostredníctvom nedostatku spánku, a preto je pre neurológov taká fascinujúca..

Čo je smrteľná rodinná insomnia?

Fatálna rodinná insomnia je dedičné autozomálne dominantné priónové ochorenie. Mutácia v géne PRNP chromozómu 20 vedie k nadprodukcii priónových proteínov, ktoré sa akumulujú a majú schopnosť konvertovať iné proteíny na prióny, končiac neurodegeneráciou oblasti, kde sa nachádzajú..

Umiestnenie zranení

Hlavným neuropatologickým prejavom pri fatálnej familiárnej insomnii je degenerácia talamu, ktorý je zodpovedný za spánok, so selektívnym postihnutím predných ventrálnych a mediálnych dorzálnych oblastí talamického jadra. Okrem toho je prítomná aj prítomnosť v olivovom jadre a zmeny v mozočku, ako aj spongiformné zmeny v mozgovej kôre. Najviac postihnuté oblasti kortexu sú hlavne frontálne, parietálne a temporálne.

Neexistuje jasný vzťah medzi neuronálnou dysfunkciou a distribúciou priónov. Okrem toho ani množstvo priónov neindikuje stupeň závažnosti ochorenia alebo smrti neurónov. Všetci pacienti vykazujú podobné hladiny priónov v talame a subkortikálnych štruktúrach. Iba v tých, v ktorých choroba dostatočne pokročila, nájdeme prióny v kortexe, až kým nie je vyššia koncentrácia ako v najvnútornejších oblastiach mozgu..

Vzhľadom k tomu, tieto údaje dve hypotézy vznikajú: buď prióny nie sú toxické a sú uvedené iba súčasne ochorenia a spôsobuje neurónové smrť je mutácia génu PRNP, buď samy o sebe prióny sú toxické, ale rôzne mozgového tkaniva majú rôzne stupeň odolnosti voči tejto toxicite. Nech je to akokoľvek, vieme, že neuróny týchto pacientov jednoducho nezomrú, ale že robia apoptózu, to znamená, že programujú svoju vlastnú smrť vedenú signálom.

Ako sa prejavuje? Časté príznaky

Je to choroba, ktorá sa zvyčajne prejavuje okolo 50 rokov. Jeho nástup je náhly a pokračuje v postupe, kým nespôsobí smrť pacienta. Kto trpí, stráca schopnosť zaspať. Nie rovnakým spôsobom ako insomniovia, ktorí môžu spať málo alebo zle kvôli psychofyziologickým faktorom. Je to absolútna neschopnosť zaspať alebo to urobiť veľmi povrchne.

Choroba postupuje do halucinácie, poruchy autonómneho nervového systému, ako je tachykardia, zvýšený krvný tlak, nadmerné potenie a hypertermia, zvýšené hladiny katecholamínov v mozgu, kognitívne zmeny sú na pozornosť problémy a krátkodobej pamäte, ataxia a endokrinné prejavy.

Spôsobuje nespavosť smrť?

Presná príčina smrti pri fatálnej familiárnej insomnii nie je známa. Zatiaľ čo akýkoľvek neurodegeneratívny proces končí smrťou, je možné, že v tejto chorobe príde smrť skôr kvôli deregulácii iných funkcií v dôsledku nespavosti..

Vieme, že spánok je základnou zložkou zdravia, pretože je regeneračný na fyzickej a psychickej úrovni, čo umožňuje čistenie toxínov v mozgu. U zvierat napríklad dlhodobá spánková deprivácia spôsobuje smrť. Je teda možné, že nespavosť tohto ochorenia, ak nie priama príčina smrti, pravdepodobne ovplyvní rýchle zhoršenie mozgových štruktúr. Preto intervencia zameraná priamo na zmiernenie nespavosti môže výrazne predĺžiť očakávanú dĺžku života osoby s fatálnou rodinnou insomniou..

Spať v smrteľnej rodinnej insomnii

V niektorých prípadoch sa nespavosť nevyskytuje. Spánok sa môže zhoršiť vo svojej architektúre, keď sa meria cez polysomnogram, bez toho, aby pacient musel spať. Táto elektroencefalogram pacient prevažne vykazuje aktivitu delta vĺn, ktoré sú prítomné v priebehu bdenia, s krátkymi prípadoch mikrospánok kde pomalé vlny a K komplexy, charakteristické pre stupeň 2 spánku stúpať.

Pozorované rytmy nie sú správne, ani niekoho, kto je hore, alebo niekoho, kto spí, ale zdá sa, že niekto, kto je v limbu na polceste medzi jednou stranou a druhou. Ako choroba postupuje, mikrobeamy sa stávajú menej častými a pomalé a komplexné K vlny, ktoré označujú tieto doby odpočinku, postupne miznú..

Zakaždým, keď je v talame menej metabolickej aktivity, začnú trpieť epileptickými záchvatmi, zmeny autonómneho systému sa zhoršujú a kortizol sa zvyšuje. Nakoniec prestane produkovať rastový hormón, ktorý sa vyrába počas noci, čo umožňuje telu inhibovať používanie glukózy, čo spôsobuje rýchlu stratu hmotnosti a predčasné starnutie charakteristické pre ochorenie..

liečba

Pre túto chvíľu máme iba symptomatickú liečbu, to znamená, že napádajú symptomatológiu, ale nezastavujú príčinu poškodenia neurónov. V skutočnosti nie je liečba v mnohých prípadoch dokonca symptomatická, ale paliatívna. Ešte horšie je, že pacienti s fatálnou familiárnou insomniou reagujú slabo na konvenčné sedatíva a hypnotiká. Aby sme týmto ľuďom umožnili spať, potrebujeme liek, ktorý stimuluje spánok pomalých vĺn.

Zdá sa, že niektoré lieky, ktoré sa ešte skúmajú, to dokážu urobiť, hoci neboli testované u ľudí s poškodením talamu len u normálnych pacientov bez spánku. Všetky pokusy o nájdenie účinného liečiva alebo farmakologického koktailu boli doteraz uskutočnené v kontexte pokusov a chýb. Sú potrebné ďalšie klinické štúdie so zlúčeninami, ktoré sú špecificky zamerané na indukciu spánku, pričom sa zohľadňujú bariéry spôsobené talamickým poškodením.