Genetickí albínski ľudia a problémy trpiace v rôznych častiach sveta

DNA, ktorá obsahuje každú z buniek vášho tela obsahuje všetky informácie potrebné pre vývoj a fungovanie organizmu. Preto akákoľvek porucha, ktorá sa nachádza v genetickom materiáli, sa môže zvrhnúť na poruchu a zdravotné problémy.

Jasným príkladom je albinizmus: tento genetický stav je charakterizovaný úplnou alebo čiastočnou absenciou pigmentácie (melanínu) v koži, vlasoch a dúhovke oka..

Stav albínov nie je pre ľudí jedinečný, vyskytuje sa aj u zvierat (nezabudnuteľným príkladom bol Copito de Nieve, albínska gorila zo Zoo Barcelona) a v rastlinách. V druhom prípade majú neprítomnosť iných druhov pigmentov, napríklad karoténov, pretože prirodzene nepredstavujú melanín..

Nedostatok pigmentácie však nie je jedinou vlastnosťou tejto zmeny. Albíni majú v skutočnosti veľa súvisiacich problémov, biologické a sociálne.

• Súvisiaci článok: "Čo je to epigenetika? Kľúče k jej pochopeniu"

Funkcia pigmentov

Pigmentácia u ľudí je zodpovedný za bunku známu ako melanocyty, ktoré robia dva druhy melanínu vo svojom vnútornom priestore z aminokyseliny tyrozínu: eumelanin (tmavý) a pheomelanín (číry).

Kombinácia v rôznych pomeroch týchto dvoch pochádza z rozsahu farieb očí, vlasov a pokožky. Jeho hlavnou funkciou je ochrana zvyšku buniek pred ultrafialovým svetlom, ktoré je škodlivé pre DNA.

Genetické príčiny albinizmu

albinizmus Má dôležitú genetickú zložku ktorá predstavuje autozomálne recesívnu dedičnosť. Je ľahko pochopiteľné: náš genetický materiál sa skladá z 23 párov chromozómov, jedna polovica pochádza od matky a druhá od otca (každá dvojica má dva homológne gény v rovnakej polohe, jedna na pár, ktorá je známa ako alela) , Normálne, len jeden z dvoch génov alely musí dobre fungovať pre správne fungovanie. No, v tomto prípade hovoríme o autozomálne recesívnej, pretože dva gény tejto alely sú nesprávne.

Z tohto dôvodu je vysvetlené, ako rodičia, ktorí nie sú albínmi, môžu mať dieťa s týmto stavom, pretože rodičia, každý má zlý gén.

• Možno máte záujem: "Typy hlavných buniek ľudského tela"

Existujú rôzne typy albinizmu

Nie všetci albínski ľudia majú rovnakú genetiku, ale existujú rôzne triedy, ktoré závisia od génu, ktorý je ovplyvnený. Pravdou je, že nie všetky z nich vedú k strate pigmentácie kože a vlasov, podieľajú sa iba na znížení zrakovej ostrosti rôznymi zmenami v oku.

Klasicky boli definované dve veľké skupiny: okulokutánny albinizmus (OCA) a očný (OA). Ako už názov napovedá, prvý z nich ovplyvňuje melanín tak oka, ako aj kože a vlasov, na rozdiel od druhého, v ktorom je ovplyvnená len prítomnosť v dúhovke. Nedostatok pigmentácie môže byť tiež spojený s inými závažnými organickými poruchami, ako je napríklad syndróm Hermansky-Pudlak.

teraz je známych až 18 génov, s 800 možnými mutáciami. Napríklad, jeden z najbežnejších typov na Západe je OCA1, okrem toho, že je najzávažnejší, v ktorom je postihnutým génom ten, ktorý syntetizuje enzým tyrozinázy (TYR). Tento proteín je zodpovedný za transformáciu aminokyseliny tyrozínu na melanín v melanocytoch. Ako je logické, ak enzým nefunguje, melanín nie je syntetizovaný v tele.

Problémy, ktoré s tým súvisia

Ľudia s albinizmom, ktorí majú úplný alebo čiastočný nedostatok melanínu v koži a vlasoch majú problémy tolerovať slnečné žiarenie. Majú schopnosť načervenať a zvýšiť pravdepodobnosť rakoviny kože, takže sa musia chrániť pred slnkom, či už odevom alebo vhodným krémom..

Nedostatok pigmentácie v oku, spoločná vlastnosť všetkých jej typov, produkuje fotofóbiu, to znamená, že priame svetlo nie je dobre tolerované. Obvykle sa nosia slnečné okuliare na ochranu očí pred svetlom. Treba dodať, že albínski ľudia majú tiež rôzne vizuálne anomálie, ktoré bránia ich ostrosti, takže jeden z ich najväčších problémov je vo videní.

Albíni na svete

Svetová frekvencia albinizmu je nízka, 1 zo 17 000 ľudí. Existujú však rôzne typy, z ktorých každý má svoju prevalenciu a stupeň rozptylu závisí aj od miesta, o ktorom sa hovorí. Napríklad v Japonsku existuje vysoká prevalencia typu OCA4 v dôsledku určitého inbreedingu; a na ostrove Puerto Rico, ktorý je považovaný za krajinu s najvyšším výskytom tohto genetického stavu, je na jeho najnebezpečnejšej strane postihnutých oveľa viac ľudí, ako je syndróm Hermansky-Pudlak..

Ďalším príkladom je Afrika. Aj kontinent, v ktorom sa najčastejšie objavujú albíni, nedáva ľuďom albínom ľahké: archaické presvedčenie, že niektoré kultúry zabíjajú týchto ľudí a roztrhajú ich na kusy, aby sa predať ich šamanom za ich kúzla. V prípade žien je to ešte horšie, pretože sa predpokladá, že majú schopnosť eradikovať HIV prostredníctvom pohlavného styku, takže sú znásilnené a infikované chorobou. Pridal to k tomu, že Afrika je regiónom sveta s najvyšším slnečným žiarením, kvalita života albínov je hrozná..