Príčiny, symptómy a liečba

Vzhľadom k tomu, že bol prvýkrát opísaný v roku 1886, progéria sa stala dobre známou chorobou v dôsledku zvláštnej skutočnosti: deti s touto ťažkou poruchou sa zdajú byť veľmi rýchle a prejavujú sa príznaky podobné starobe. V tomto článku budeme vysvetľovať aké sú príznaky, príčiny a liečba progérie.

• Môže vás zaujímať: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je to progeria?

Progeria je ochorenie genetického pôvodu spôsobuje zrýchlené a predčasné starnutie chlapcov a dievčat ktorí trpia Slovo "progeria" pochádza z gréčtiny a mohlo by byť preložené ako "predčasný vek"..

Táto porucha je tiež známa ako "Hutchinson-Gilford Progeria syndróm" na počesť Jonathana Hutchinsona a Hastingsa Gilforda, ktorý ho opísal samostatne na konci 19. storočia..

Je to veľmi zriedkavé ochorenie svetovej populácie: odhaduje sa, že vyskytuje približne u 1 z každých 4 miliónov pôrodov. V celej histórii medicíny bolo asi 140 prípadov Progerie, aj keď sa predpokladá, že dnes môže byť podobný počet ľudí postihnutých na celom svete..

Väčšina ľudí postihnutých progériou umiera predčasne. Priemerná dĺžka života je okolo 14 alebo 15 rokov, niektorí pacienti prežívajú viac ako 20 rokov. Smrť je často spôsobená srdcovými infarktmi a mozgovými príhodami spojenými so zmenami obehového systému.

• Možno vás zaujíma: "Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy"

Príznaky a hlavné znaky

Dievčatá a chlapci postihnutí Progeriou majú často normálny vzhľad počas mesiacov po narodení. Zdá sa však, že rýchlosť rastu a prírastok hmotnosti je čoskoro nižšia ako u ostatných detí a zdá sa, že miera starnutia sa znásobuje o 10 rokov..

tiež charakteristické rysy tváre vyzerajú ako tenký nos a skončil v špičke, tenké pery a výrazné oči a uši. Tvár má tendenciu byť tenšia, užšia a vrásčitá ako zvyšok dievčat a chlapcov; Niečo podobné sa deje s kožou ako celok, ktorá sa zdá byť stará a tiež vykazuje deficit podkožného tuku.

To je tiež veľmi bežné, aby ďalšie príznaky pripomínajúce starnutie, ako je vypadávanie vlasov a výskyt malformácií v kĺboch. však, intelektuálny vývoj a motor nie sú ovplyvnené, tak deti s Progeriou môžu mať prakticky normálnu prevádzku.

Kardiovaskulárne zmeny charakteristické pre Progériu, ktoré sa prejavujú hlavne v prítomnosti aterosklerózy a významne sa zhoršujú v priebehu vývoja, sú základným znakom pre pochopenie krátkej dĺžky života ľudí s Progériou..

Syntetickým spôsobom teda môžeme povedať, že najbežnejšími príznakmi a príznakmi Progerie sú:

• Oneskorenie rastu a prírastok hmotnosti v prvom roku života.
• Výška a hmotnosť.
• Generalizovaná slabosť tela v dôsledku degenerácie svalov a kostí.
• Nepomerne veľká veľkosť hlavy (makrocefália).
• Zmeny morfológie tváre (napr. Užšie a pokrčené).
• Čeľusť je menšia ako normálna (micrognathia).
• Strata vlasov na hlave, na obočie a v riasach (alopécia).
• Oneskorený alebo neexistujúci vývoj zubov.
• Slabosť, suchosť, drsnosť a jemnosť pokožky.
• Otvorenie fontanel (diery v lebke detí).
• Znížený rozsah pohybu kĺbov a svalov.
• Včasný nástup aterosklerózy (stvrdnutie artérií v dôsledku akumulácie tuku).
• Zvýšené riziko infarktu myokardu a mŕtvice.
• Neskorý vývoj renálnych zmien.
• Progresívna strata zrakovej ostrosti.

Príčiny tohto ochorenia

S rozvojom progérie sa spája náhodné mutácie v géne LMNA, ktorá má za úlohu syntetizovať proteíny (hlavne lamina A a C), ktoré sú základom na vytvorenie vlákien, ktoré poskytujú silu a odolnosť voči bunkovým membránam, ako aj tvarovať jadro buniek..

Zmeny v LMNA géne znamenajú, že bunky, najmä ich jadrá, sú nestabilnejšie ako normálne, a preto trpia častejšie. To spôsobuje, že sa ľahšie degenerujú a majú tendenciu predčasne umierať. Nie je však presne známe, ako táto mutácia súvisí so znakmi progerie.

Hoci nie je zvyčajne spojené s genetickou dedičnosťou, v niektorých prípadoch sa zdá, že mutácie v géne LMNA sa prenášajú z rodičov na deti prostredníctvom autozomálne dominantného mechanizmu..

• Súvisiaci článok: "Čo je to epigenetika? Kľúče k jej pochopeniu"

liečba

Pretože progéria má svoj pôvod v genetických mutáciách, v súčasnosti neexistujú účinné liečebné postupy na modifikáciu jej prejavov. To je dôvod, prečo liečba progénnych prípadov je hlavne symptomatická.

Proti zvýšenému riziku srdcových a cerebrovaskulárnych príhod možno bojovať pomocou liekov, ako sú statíny (používané na zníženie hladiny cholesterolu) a kyselina acetylsalicylová, známejšia ako "aspirín". Niekedy sa tiež vykonáva chirurgický zákrok bypassu koronárnych artérií.

Respiračné, kostrové, svalové, renálne problémy a iných typov sa rieši podobným spôsobom: liečenie prejavov bez zásahu na genetickej úrovni. Aj keď sa v tejto súvislosti uskutočňuje výskum, v súčasnosti nie je dokázaná účinnosť akejkoľvek liečby progéria.

Bibliografické odkazy:

• Gilford, H. & Shepherd, R.C. (1904). Ateleióza a progeria: nepretržitá mládež a predčasný vek. British Medical Journal, 2 (5157): 914-8.

• Gordon, L.B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford Progeria syndróm. Gene Recenzie. Zdroj: 4. júla 2017 od https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Prípad vrodenej neprítomnosti vlasov, s atrofickým stavom kože a jej končatín, u chlapca, ktorého matka bola takmer úplne plešatá z alopécie areata od veku šiestich rokov. Lancet, 1 (3272): 923.