Symptómy, príčiny a liečba Rileyho syndrómu

Farba našich očí a pokožky, tvar nosa, naša výška, vzhľad našej tváre, časť našej inteligencie a časť nášho charakteru sú aspekty, ktoré sú do veľkej miery dedičné a odvodené z vyjadrenia našich génov. Niekedy však prenášané gény trpia nejakým typom mutácie, ktorá môže byť maladaptívna alebo dokonca jasne škodlivá a môže sa objaviť nejaký druh genetickej poruchy..

Aj keď sa niektoré z týchto porúch vyskytujú s určitou prevalenciou, v mnohých iných prípadoch sa vyskytujú zriedkavé a veľmi zriedkavé zmeny, o ktorých existuje len veľmi málo vedeckých poznatkov, pretože sa málo skúma kvôli nízkej prevalencii.. Jednou z týchto porúch je tzv. Rileyov syndróm alebo rodinná dysautonómia, podivný neurologický syndróm, o ktorom budeme hovoriť v tomto článku.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Rileyov syndróm: všeobecný opis

Riley-Day syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, veľmi nezvyčajné a to môže byť klasifikovaný ako periférna autonómna neuropatia.

Tiež nazývaná familiárna dysautonómia alebo dedičná senzorická neuropatia typu 3, je to stav, ktorý sa objavuje vrodene a ktorý vyvoláva postihnutie vo veľkom počte autonómnych a senzorických systémov, pričom postupne spôsobuje zlyhania vo viacerých systémoch organizmu, ktoré sú odvodené z zapojenie nervových ciest autonómneho alebo periférneho nervového systému.

Je to chronický stav, ktorý generuje progresívne postihnutie. Prognóza tohto ochorenia nie je pozitívna, väčšina z nich bola ovplyvnená v detstve alebo dospievaní až donedávna. Pokroky v medicíne však umožnili približne polovici postihnutých osôb viac ako tridsať rokov alebo dokonca dosiahnuť štyridsať..

• Možno vás zaujíma: "Periférny nervový systém (autonómny a somatický): časti a funkcie"

príznaky

Príznaky syndrómu Riley-Day sú mnohonásobné a veľmi dôležité. Medzi jedny z najrelevantnejších môžeme nájsť prítomnosť srdcových zmien, respiračných a pľúcnych problémov, medzi ktorými je zápal pľúc aspiráciou obsahu tráviaceho traktu, neschopnosť zvládnuť telesnú teplotu (schopnosť trpieť hypotermiou alebo hypertermiou) a problémy v trubici tráviace ťažkosti, pri ktorých dochádza k problémom s črevnou motilitou, trávením, refluxom a častým zvracaním.

Svalová hypotónia je tiež relevantná od narodenia, ako aj apnoe počas spánku, nedostatok kyslíka, horúčky, hypertenzie a dokonca záchvaty.

Existuje aj všeobecné oneskorenie vo vývoji, najmä v míľnikoch, ako je jazyk alebo chôdza. Jazyk je tiež oveľa hladší ako obvykle a má málo fusiform chuťových pohárikov, niečo, čo je tiež spojené s ťažkosťami pri vnímaní chuti.

Pravdepodobne jedným z príznakov, na ktoré sa najčastejšie upozorňuje, je skutočnosť, že títo ľudia majú zvyčajne veľmi znížené vnímanie bolesti. Je to veľké nebezpečenstvo pre životy tých, ktorí trpia, pretože nie sú často pozitívni, pretože si často neuvedomujú utrpenie, zranenia a popáleniny veľkého významu. tiež často majú problémy alebo zmeny vo vnímaní teploty alebo vibrácií.

Pozoruje sa aj absencia tvorby sĺz pri plaču od detstva, stav známy ako alacrimia.

Je obvyklé, že morfologická úroveň sa javí ako charakteristické fyziologické znaky, ako je sploštenie horného pery, pokles nosových priechodov a pomerne výrazná dolná čeľusť. tiež Skolióza je často vidieť v chrbtici, rovnako ako ten, ktorý trpí na nízkej postave. Nakoniec, kosti a svaly týchto ľudí sú často slabšie ako kosti väčšiny obyvateľstva.

Príčiny tejto zmeny

Syndróm Rileyho dňa je taký, ako sme povedali, že ide o ochorenie genetického pôvodu. Konkrétne bol identifikovaný existencia mutácií v géne IKBKAP umiestnenom na chromozóme 9, ktorý je získaný autozomálne recesívnou dedičnosťou.

To znamená, že porucha, ktorá sa má dediť, bude vyžadovať, aby subjekt zdedil dve mutované kópie daného génu, pričom obaja rodičia majú rovnakú mutáciu. To neznamená, že rodičia majú poruchu, ale že sú nositeľmi príslušného génu.

Najčastejšie sa vyskytuje syndróm Rileyho dňa medzi potomkami ľudí s poruchou a ľuďmi židovského pôvodu z východnej Európy, Odporúča sa zaradiť do jednej z týchto skupín genetickú radu na kontrolu existencie mutovaného génu s cieľom posúdiť pravdepodobnosť, že potomstvo môže trpieť poruchou..

liečba

Riley-Day syndróm je genetický stav, ktorý nemá liečebnú liečbu, chronické ochorenie. však, môžete vykonať symptomatickú liečbu aby sa znížilo ochorenie spôsobené chorobou, zlepšila sa kvalita života a výrazne sa zvýšila dĺžka života týchto ľudí.

Špecificky, antikonvulzíva budú používané na farmakologickej úrovni, aby sa zabránilo nástupu epileptických záchvatov, ako aj antihypertenzívam, ak je to potrebné. Na druhej strane, ak existuje hypotenzia, je potrebné naučiť sa pokyny pre potraviny a zdravie, aby sa liek znovu zvýšil. Zvracanie, častý príznak, môže byť kontrolované antiemetikami.

Rôzne pľúcne problémy môžu vyžadovať rôzne typy liečby, napríklad s cieľom eliminovať obsah žalúdka nasiaknutého pľúcami alebo vypúšťajte prebytočný hlien alebo tekutiny. Podobne môže byť potrebná operácia na korekciu vertebrálnych, respiračných alebo gastrických problémov.

Okrem všetkých vyššie uvedených je dôležitá prevencia zranení, ktoré podmieňujú životné prostredie. Fyzioterapia je nevyhnutná na zlepšenie svalového tonusu, najmä v trupe a bruchu, aby sa podporilo dýchanie a trávenie. tiež Odporúča sa, aby sa príjem vykonával vo vzpriamenej polohe.

Dotknutá osoba a jeho rodina môžu tiež požadovať psychologickú liečbu na riešenie problémov, ako sú konflikty spôsobené problémami správania, depresiou, úzkosťou a podráždenosťou. Psychoedukácia je tiež potrebná na pochopenie situácie a na poskytnutie usmernení pre činnosť. Nakoniec môže byť užitočné uchýliť sa k vzájomnej pomoci skupinám alebo združeniam postihnutých osôb a / alebo príbuzných.

Bibliografické odkazy:

• Axelrod, F.B. (2004). Rodinná dysautonómia. Muscle Nerve, 29 (3): 352-63.
• MedlinePlus (s.f.). Rodinná dysautonómia. [Online]. K dispozícii na adrese: https://medlineplus.gov/english/article/001387.htm.
• Sarnat, H.B. (2016). Autonómne neuropatie. V: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelsonova učebnica detskej medicíny. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.