Symptómy, typy, príčiny a liečba Turnerovho syndrómu

Monosómy sú typom chromozomálnej zmeny v ktorom niektoré alebo všetky bunky organizmu obsahujú jeden pár chromozómov, ktoré by mali byť duplikované. Jedným z mála ľudských monozómov kompatibilných so životom je Turnerov syndróm, v ktorom sa vyskytuje defekt v ženskom pohlavnom chromozóme..

V tomto článku popíšeme Príznaky a príčiny hlavných typov Turnerovho syndrómu, ako aj terapeutické možnosti, ktoré sa v týchto prípadoch pravidelne používajú.

• Možno vás zaujíma: "Edwardsov syndróm (trizómia 18): príčiny, symptómy a typy"

Čo je Turnerov syndróm?

Turnerov syndróm je genetická porucha sa javí ako dôsledok náhodných zmien chromozómu X. To zvyčajne nemá vplyv na inteligenciu, takže ľudia s touto poruchou zvyčajne majú normálne IQ.

Súvisí s prítomnosťou jedného chromozómu X v prípadoch, kde by mali byť dva chromozómy, takže Turnerov syndróm je diagnostikovaný takmer výlučne u dievčat, aj keď existuje subtyp, ktorý sa objavuje u mužov. Vyskytuje sa približne u 1 z 2 000 narodených žien.

Táto zmena ovplyvňuje fyzický vývoj, najmä kvôli jeho inhibičné účinky na sexuálne dozrievanie: iba 10% dievčat s Turnerovým syndrómom vykazuje určité známky toho, že dosiahli pubertu, zatiaľ čo iba 1% má deti bez lekárskeho zásahu.

• Môže vás zaujímať: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Príznaky a hlavné znaky

Dievčatá a ženy s touto poruchou majú dva charakteristické znaky, ktoré predstavujú jadro diagnózy: jeho výška je nižšia ako normálna a jeho vaječníky nie sú úplne vyvinuté, tak majú amenorrhea alebo menštruačné nepravidelnosti a nemôžu otehotnieť.

Pretože základné znaky Turnerovho syndrómu súvisia s biologickým dozrievaním a sexuálnym vývojom, nie je možné definitívne identifikovať prítomnosť tejto poruchy aspoň do puberty, čo je obdobie, v ktorom sa tieto príznaky prejavujú jasne..

Zvyšok zvyčajných symptómov Turnerovho syndrómu sa líši v závislosti od prípadu. Niektoré z najbežnejších sú nasledovné:

• Morfologické abnormality tváre, očí, uší, krku, končatín a hrudníka
• Zápal v dôsledku akumulácie tekutín (lymfodémy), často v rukách, nohách a na zátylku
• Vizuálne a sluchové problémy
• Oneskorenia rastu
• Puberta sa nedokončí spontánne
• neplodnosť
• Krátka postava
• Poruchy srdca, obličiek a zažívacieho ústrojenstva
• Deficity v sociálnej interakcii
• Ťažkosti s učením, najmä v matematických a priestorových úlohách
• hypotyreózy
• Skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice)
• Zvýšené riziko cukrovky a srdcových infarktov
• Hyperaktivita a nedostatok pozornosti

Druhy a príčiny tohto ochorenia

Turnerov syndróm je spôsobený neprítomnosťou jedného z dvoch pohlavných chromozómov X u ľudí ženského biologického pohlavia, ale niekedy sa objavuje aj u mužov, ktorí majú nekompletný chromozóm Y a preto sa vyvíjajú ako ženy..

Boli opísané tri typy Turnerovho syndrómu závisia od špecifických genetických príčin symptómov. Tieto chromozomálne zmeny sa vyskytujú pri oplodnení alebo v počiatočnom štádiu vnútromaternicového vývoja.

1. Monozómiou

V klasickom variante tohto syndrómu druhý chromozóm X úplne chýba vo všetkých bunkách tela; z dôvodu poškodenia vajíčka alebo spermií, následné rozdelenia zygoty reprodukujú túto základnú anomáliu.

2. S mozaikou

V Turnerovom syndróme mozaikového typu je možné nájsť ďalší chromozóm X vo väčšine buniek, ale toto nie je úplne úplné alebo má nejaký defekt..

Tento podtyp syndrómu sa vyvíja ako následkom zmeneného bunkového delenia z určitého bodu skorého embryonálneho vývoja: bunky, ktoré vznikajú z chybnej línie, nemajú druhý chromozóm X, zatiaľ čo zvyšok.

3. S neúplným Y chromozómom

V niektorých prípadoch sa jedinci, ktorí sú muži z genetického hľadiska, nevyvíjajú normatívne, pretože chromozóm Y chýba alebo má defekty v časti buniek, takže ich vzhľad je ženský a môže mať aj symptómy. ktoré sme opísali. Ide o vzácny variant Turnerovho syndrómu.

liečba

Hoci Turnerov syndróm nemožno "vyliečiť", pretože sa skladá z genetickej variácie, existujú rôzne metódy, ktoré môžu byť alebo aspoň minimalizovať hlavné príznaky a znaky.

Morfologické zmeny a iné podobné súvisiace defekty bývajú ťažko modifikovateľné, aj keď to závisí od špecifickej zmeny. V závislosti od prípadu môže byť nevyhnutný zásah špecialistov, ako sú kardiológovia, endokrinológovia, otolaryngológovia, oftalmológovia, logopédi alebo chirurgovia..

V prípadoch, keď je táto porucha zistená včas, injekciou rastových hormónov uprednostňuje dosiahnutie normálnej výšky v dospelosti. Niekedy sa kombinujú s nízkymi dávkami androgénov, aby sa zvýšili účinky tejto liečby.

Veľmi často Aplikujú sa substitučné hormonálne terapie u dievčat s Turnerovým syndrómom, keď dosiahnu pubertu na podporu ich biologického dozrievania (napr. na podporu nástupu menštruácie). Liečba sa zvyčajne začína estrogénom a neskôr sa podáva progesterón.