Vlastnosti Treacher Collinsovho syndrómu, diagnostika a liečba

Ak je charakteristická spoločná vlastnosť veľkého počtu zriedkavých chorôb, má mať základnú genetickú zložku. Hovoríme o genómových zmenách, ktoré sa vyskytujú náhodne, alebo ku ktorým sa príčina ešte nenašla.

Jedným z týchto ochorení je Treacher Collinsov syndróm a je spojený s veľmi charakteristickým vzhľadom na tvár. V tomto článku uvidíme jeho vlastnosti, súvisiace problémy a možnosti liečby.

• Môže vás zaujímať: "Seckelov syndróm: príčiny, príznaky a liečba"

Čo je to Treacher Collinsov syndróm?

Treacher Collinsov syndróm je genetický stav, ktorý ovplyvňuje kraniofaciálny vývoj plodu. Táto zmena vývoja je charakterizovaná symetrickou otomandibulárnou dyspláziou na oboch stranách tváre a ktorá súvisí s rôznymi anomáliami lebky a krku.

Dysplázia označuje anomáliu vzhľadu buniek spôsobenú falšovaním vzniknutým počas procesu zrenia týchto buniek. Táto bunková anomália je ireverzibilná a externalizovaná zmenami vo vývoji tkaniva, orgánu alebo akejkoľvek anatomickej časti organizmu..

V prípadoch pacientov s Treacher Collinsovým syndrómom táto dysplázia ovplyvňuje vývoj lícnych kostí, uší a čeľuste. Tiež ďalšie ukazovatele, ktoré sú tak viditeľné, sú znížený hltan alebo zmeny vo vytváraní podnebia.

Predpokladá sa, že Treacher Collins sa objavuje v jednom z každých 10 000 embryí. Deti postihnutých rodičov majú 50% pravdepodobnosť, že budú trpieť týmto syndrómom a závažnosť tohto ochorenia sa môže nepredvídateľne líšiť. Na druhej strane, v 55% prípadov Treacher Collins genetická zmena vzniká spontánne, bez toho, aby sa jasne stanovili príčiny..

Tento syndróm dostáva svoje meno na počesť chirurga a oftalmológa anglického pôvodu Edwarda Treachera Collinsa, ktorý objavil sériu rôznych vzorov alebo symptómov, ktoré sú spoločné medzi rôznymi postihnutými a opísali ich v roku 1900. O niekoľko desaťročí neskôr, v roku 1949 A. Franceschetti a D. Klein podrobne opísali tie isté zvláštnosti syndrómu a. \ T dali mu názov mandibulofaciálnej dysostózy.

• Môže vás zaujímať: "Noonan syndróm: príčiny, príznaky a liečba"

Symptómy a fyzikálne vlastnosti

Existuje množstvo fyzikálnych vlastností, viditeľných aj vnútorných, ako aj zmeny niektorých veľmi odlišných procesov vnímania syndrómu Treacher Collins..

Pokiaľ ide o zmeny v kraniofaciálnom vývoji, nachádzame tieto charakteristiky:

• Nedostatok lícnych kostí v dôsledku hypoplazie zygomatických kostí.
• Obštrukcia dýchacích ciest.
• Zmeny vonkajšieho ucha.
• Potopené viečka.
• Nedostatok rias.
• Zmeny v podnebí: trhliny, praskliny alebo trhliny.
• Prevod hluchota spôsobená zmenou reťazca ossicles.

Pokiaľ ide o fyzikálne vlastnosti na tvári, Ľudia s Treacher Collinsom prítomní:

• Oči sa sklopili.
• Trhliny v dolnom viečku.
• škúlenie (nie vo všetkých prípadoch).
• Široké ústa.
• Výrazný nos.
• Chin často.
• Malformácie v ušiach.

Súvisiace problémy

Deti postihnuté syndrómom Treacher Collins sú citlivé na množstvo problémov súvisiacich s dýchaním, sluchom, zrakom a rukami. Aj keď sa tieto problémy nemusia vždy objaviť, môžu byť dosť zneschopňujúce, pričom respiračné problémy sú pre zdravie dieťaťa najškodlivejšie.

Problémy s dýchaním

Nedokonalosť čeľustí núti jazyk, aby bol umiestnený vo viac zadnej polohe, veľmi blízko k hrdlu; výsledkom je užšia dýchacia dráha ako obvykle.

Rodičia by preto mali venovať osobitnú pozornosť deťom, u ktorých sa vyvinie nejaký druh infekcie alebo nachladnutia, ktoré môžu zapáliť alebo preťažiť dýchacie cesty.

Problémy so sluchom

Kvôli zmenám vo formovaní vnútorného ucha je nevyhnutné vykonávať čo najskôr posúdenie schopnosti dieťaťa vypočuť.

Vo väčšine prípadov pacienti majú hluchotu až do 40%, takže je potrebné zariadenie, ktoré uľahčuje počúvanie.

Vizuálne problémy

Zrakové problémy sú jednou z najvýraznejších charakteristík Treacher-Collinsovho syndrómu. Prítomnosť klesajúcich dolných viečok môže spôsobiť veľmi opakovanú suchosť očí.

Problémy v rukách

Problémy v rukách sú, že majú menší výskyt u týchto ľudí. však, Niektorí pacienti sa narodili so zmenami v palcoch, byť schopný byť veľmi malý alebo dokonca narodený bez nich.

Avšak v prípadoch, keď sa dieťa narodí bez oboch palcov, musí sa vykonať dôkladné vyhodnotenie a diagnóza, pretože to môže byť Nagerov syndróm, ktorý predstavuje symptomatológiu veľmi podobnú s Treacher Collins.

príčiny

Vďaka pokroku v oblasti genetických vedcov nedávno bol objavený v špecifickom géne, ktorý vedie k Treacher Collinsovmu syndrómu.

Predmetný gén je TCOF1, tiež známy ako Treacle. Tento gén pôsobí na reprodukciu ribozomálnej DNA, zostávajú aktívne počas vývoja embrya. Konkrétne v tých oblastiach, ktoré sú určené na to, aby sa stali kosťami a tkanivami tváre.

diagnóza

Diagnóza Treacher Collinsovho syndrómu je založená na hodnotení vyššie uvedeného klinického obrazu, ako aj na doplnkových vyšetreniach a molekulárnych analýzach, ktoré potvrdzujú diagnózu. Tieto molekulárne analýzy počas prenatálneho obdobia, odber vzoriek choriových klkov (CVS).

Aj ultrazvuk uskutočňovaný v tomto štádiu môže odhaliť ako dysmorfizmus tváre, tak zmeny v uchu, ktoré sú charakteristické pre tento syndróm..

Liečba a prognóza

Liečba syndrómu Treacher Collins Musí byť vykonávaná skupinou kraniofaciálnych špecialistov, ktorí pracujú v súčinnej súčinnosti, navzájom si koordinujú.

Tímy kraniofaciálnych špecialistov Sú obzvlášť kvalifikovaní na liečbu a chirurgickú prax zmien súvisiacich s tvárou a lebkou. V rámci týchto tímov sú:

• Antropológ špecializovaný na kranioencefalické merania.
• Kraniofaciálny chirurg.
• genetik.
• Neuro-oftalmológ.
• Neuroradiologist.
• Anesteziológ pediatra.
• Detský zubár.
• Pediatrická intenzívna starostlivosť.
• Pediatrický neurochirurg.
• Detská sestra.
• Pediatrický otolaryngológ.
• Dieťa-juvenilný psychológ.
• Sociálny pracovník.
• Rečový terapeut.

Pokiaľ ide o prognózu, všeobecne, deti s Treacher Collins syndróm dospelí správne dospelí normálnej inteligencie bez potreby pozornosti alebo závislosti. Môžu však potrebovať pomoc psychoterapie pri riešení problémov súvisiacich s problémami sebahodnotenia a možnými problémami sociálneho začlenenia.