Symptómy, príčiny a liečba Wernerovho syndrómu

Starnutie je prirodzeným javom, produktom opotrebenia spôsobeného akumuláciou poškodení a mutácií buniek nášho tela počas nášho života. Napriek tomu, že väčšina obyvateľov by radšej nestarla, pretože uprednostňuje výskyt chorôb a rôznych problémov, pravdou je, že je to niečo, čo skôr alebo neskôr robíme všetci..

Pre niektorých ľudí sa však toto starnutie môže vyskytnúť prehnane predčasným spôsobom v dôsledku prítomnosti genetických zmien, až do značného zníženia ich očakávanej dĺžky života.. To je to, čo sa deje s Wernerovým syndrómom, o ktorých budeme v tomto článku hovoriť.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Wernerov syndróm: progéria dospelých

Nazývame Wernerov syndróm poruchou alebo chorobou genetického pôvodu, ktorá sa vyznačuje tým, že spôsobuje tých, ktorí ju trpia predčasné a extrémne zrýchlené starnutie, ktorá sa začína objavovať v dospelom štádiu (od dvadsiatich alebo tridsiatich, hoci existuje väčšinová tendencia, ktorá začína byť pozorovaná na konci tretej dekády života alebo na začiatku štvrtej). Je to zriedkavé ochorenie a veľmi nízka prevalencia, ktorá je typom progérie (podobná ako u detí, Hutchinsonov-Gilfordov syndróm)..

Symptómy môžu byť veľmi heterogénne, ale všetky súvisia so starnutím buniek: vypadávanie vlasov a šedivenie, vrásky, ulcerácie a zmeny kože, šedý zákal a problémy so sietnicou sú to niektoré z najčastejších kardinálnych symptómov. To je zvyčajne pridaná skleróza a artérioskleróza, hypotónia a strata svalovej hmoty, úbytok hmotnosti a metabolické problémy, spomalenie a strata reflexov a hypogonadizmus (tiež spojený so stratou plodnosti)..

Sú tiež veľmi časté a závažnejšie iné problémy oveľa pokročilejších vekov životaosteoporóza, vyššia pravdepodobnosť výskytu cyst a rakovinových nádorov (najmä sarkómov a melanómov), srdcových problémov, cukrovky typu 2, endokrinných zmien, zníženého libida a neurologických zmien.

Bohužiaľ starnutie generované touto poruchou zvyčajne vedie k výraznému zníženiu priemernej dĺžky života, priemerné prežitie je menej ako päťdesiat rokov. Niektoré z najčastejších príčin smrti sú kardiovaskulárne problémy alebo výskyt sarkómov alebo iných typov rakoviny.

• Možno vás zaujíma: "3 fázy staroby a jej fyzické a psychické zmeny"

Možné prodrom

Wernerov syndróm je porucha ako všeobecné pravidlo sa nezačne prejavovať až do dospelosti.

Je však možné pozorovať, že v mnohých prípadoch nie je nezvyčajné, že problémy s vývojom existujú v adolescencii. Konkrétne je bežné, že dochádza k spomaleniu vývoja, juvenilnému katarakte a nízkej hmotnosti a výške vo vzťahu k tomu, čo sa očakáva podľa veku..

Príčiny tohto syndrómu

Wernerov syndróm je genetická porucha autozomálne recesívnej povahy. To znamená, že pôvod tohto ochorenia sa nachádza v genetike, sú tiež vrodené a dedičné.

Konkrétne, vo veľmi vysokom percente prípadov sú rôzne mutácií jedného z génov chromozómu 8, génu WRN. Tento gén je okrem iného spojený s tvorbou helikáz, enzýmov spojených s duplikáciou a opravou DNA. Jeho porucha spôsobuje problémy pri oprave DNA, takže začnú hromadiť zmeny a mutácie, ktoré spôsobia starnutie..

Tiež tiež sú ovplyvnené teloméry, skrátenie oveľa skôr, než je obvyklé a urýchlenie bunkového starnutia.

Bolo však pozorované malé percento prípadov, v ktorých v tomto géne nie sú žiadne mutácie a nevedeli presne, prečo vznikli.

liečba

Wernerov syndróm je veľmi zriedkavý stav, ktorý doteraz získal relatívne málo pozornosti od vedeckej obce. Keďže ide tiež o poruchu genetického typu, v súčasnosti neexistuje žiadna liečba na vyliečenie tohto stavu. však, Existujú výskumy, ktoré sa snažia nájsť metódy na zastavenie zrýchleného starnutia a že sa zdajú byť sľubné, pokiaľ ide o zlepšenie expresie proteínov a funkčnosti génu WRN, aj keď sa stále skúmajú a nie vo fáze skúšania.

V súčasnosti je jediná aplikovaná liečba v podstate symptomatická.

Napríklad problémy ako šedý zákal majú možnosť korekcie chirurgickým zákrokom. Chirurgia môže byť tiež potrebná v prítomnosti nádorov (ktoré môžu tiež vyžadovať chemoterapiu alebo rádioterapiu) alebo pri niektorých srdcových problémoch (napríklad potreba kardiostimulátora). Ľudia, ktorí trpia týmto stavom, by sa mali podrobiť pravidelným kontrolám, aby sa okrem iného kontrolovali a liečili problémy so srdcom, krvný tlak a hladiny cholesterolu a hladiny cukru v krvi..

Je nevyhnutné viesť aktívny a zdravý životný štýl s nízkym obsahom tuku a pravidelným cvičením. Alkohol, tabak a iné drogy môžu byť veľmi škodlivé a treba sa im vyhnúť. Tiež fyzioterapia a kognitívna stimulácia sú užitočné na zachovanie funkčnosti týchto subjektov.

Veľmi dôležitý je aj psychologický faktor. V prvom rade bude potrebné psychoedukácia, aby subjekt a jeho prostredie mohli pochopiť situáciu a možné problémy, ktoré sa môžu vyskytnúť, ako aj usmerňovať a rozvíjať rôzne akčné usmernenia na riešenie problémov..

Ďalším aspektom liečby je najmä stres, úzkosť a úzkosť ktoré môžu pravdepodobne sprevádzať diagnózu alebo utrpenie ochorenia, môže byť potrebné použiť rôzne typy liečby, ako je zvládanie stresu, hnev alebo emócie alebo kognitívna reštrukturalizácia..

Užitočná môže byť práca s pacientom, ktorý má starnúť a snažiť sa vytvoriť pozitívnejšie interpretácie. Tiež, prostredníctvom terapií, ako je systémová rodina môže byť pracovať na implikáciách a pocitoch každej zo zložiek životného prostredia vzhľadom na jeho skúsenosti so situáciou.

A nakoniec, vzhľadom na to, že ide o genetickú poruchu, odporúča sa použitie genetického poradenstva, aby sa zistili zmeny, ktoré spôsobujú poruchu a kontrolu. Hoci potomkovia týchto ľudí sú nositeľmi mutácií, ktoré spôsobujú ochorenie, nie je obvyklé, aby sa porucha vyvinula, pokiaľ ju nemajú obaja rodičia (ide o autozomálne recesívnu poruchu)..

Bibliografické odkazy:

• Acevedo, A., J. Fernandez, J. & Salas, E. (2006). Progéria u dospelých (Wernerov syndróm). Sledovanie 2 prípadov z primárnej starostlivosti. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nová mutácia Wernerovho syndrómu: farmakologická liečba pomocou čítania nonsense mutácií a epigenetických terapií. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Barrios, A. a Muñoz, C. (2010). Atypický Wernerov syndróm: atypický progeroidný syndróm. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.