Príčiny, symptómy a liečba Waardenburgovho syndrómu

Existuje mnoho rôznych zmien a podmienok, ktoré môžu poškodiť a poškodiť naše zdravie. Mnohé z nich sú vo väčšine obyvateľov veľmi známe, najmä ak sú relatívne prevládajúce alebo nebezpečné. Chrípka, rakovina, AIDS, cukrovka alebo Alzheimerova choroba sú to len niektoré príklady. Príležitostne tiež niektoré z nich, ktoré väčšina populácie neberie do úvahy, sa tiež dostanú do popredia epidémií alebo kampaní na zvyšovanie povedomia, ako je ebola, chronická obštrukčná choroba pľúc (CHOCHP) alebo amyotrofická laterálna skleróza (ALS)..

Existuje však mnoho chorôb, o ktorých sme takmer nikdy nepočuli, ako napríklad tie, ktoré sa považujú za zriedkavé alebo veľké množstvo genetických porúch. Jedným z nich je Waardenburgov syndróm, o ktorom budeme diskutovať v tomto smere.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Waardenburgov syndróm: hlavné príznaky

Waardenburgov syndróm je podivné ochorenie genetického pôvodu, ktorý sa odhaduje, že trpí jedným zo všetkých štyridsaťtisíc ľudí a ktorý je klasifikovaný v rámci neurokristopathií, porúch spôsobených zmenami vo vývoji nervového hrebeňa.

Toto ochorenie je charakterizované prítomnosťou zmeny morfológie tváre, zdôrazňujúc prítomnosť dystopie cantorum alebo vytesnenie strany vnútorného oka oka, problémy s pigmentáciou na úrovni pokožky a očí, čo spôsobuje, že majú jasné sfarbenie (nie je nezvyčajné, že oči majú charakteristickú intenzívnu modrú alebo objavuje sa heterochrómia a časť vlasov je biela) a určitú úroveň straty sluchu alebo dokonca vrodenú hluchotu. Nie je nezvyčajné, že sa objavia problémy s videním, hoci to nie je jeden z kritických príznakov diagnózy.

Môžu sa tiež objaviť iné vplyvy spojené s tráviacim systémom, pohybom alebo dokonca intelektuálnou schopnosťou. Aj vlasy sa môžu objaviť so sivými vlasmi alebo dokonca s bielymi prameňmi, ako aj s ľahkými škvrnami na koži. Napriek tomu je tento syndróm charakterizovaný tým, že je vysoko heterogénny a má rôzne typy symptomatologickej prezentácie.

Typy Waardenburgovho syndrómu

Ako sme už povedali, Waardenburgov syndróm nemá jedinečný spôsob prezentácie, ale možno rozlišovať rôzne podtypy tohto syndrómu. Medzi nimi najvýraznejšie sú štyri, z ktorých prvé dve najčastejšie (v rámci zriedkavých chorôb) a druhé najmenej časté.

Waardenburgov syndróm typu 1

Waardenburgov syndróm typu 1 je jedným z najbežnejších. Pri tomto type prezentácie syndrómu sú uvedené všetky vyššie uvedené symptómy: morfofaciálne zmeny a problémy s pigmentáciou, spolu s možnou vrodenou hluchotou (hoci sa vyskytuje len v 1 zo 4 prípadov) ...

Prítomnosť jedného oka každej farby alebo heterochrómie sa pozoruje s veľkou frekvenciou, jasný tón očí (všeobecne modrá tendencia) a koža a jeden z charakteristických príznakov tohto typu, prítomnosť dystopia cantorum alebo vytesnenie vnútorného oka oka. Tento typ príznaku pripomína hypertelorizmus, s tým rozdielom, že v skutočnosti vzdialenosť medzi očami nie je väčšia ako priemer (hoci v niektorých prípadoch sa môže objaviť aj hypertelorizmus).

Waardenburgov syndróm typu 2

Typy 1 a 2 Waardenburgovho syndrómu zdieľajú diagnostické kritériá takmer úplne, pričom symptómy sú prakticky identické. Hlavný rozdiel je v tom, že v type 2 žiadne dystopia cantorum (ak to urobíme, mali by sme syndróm Waardenburgovho typu 1).

Okrem toho, v tejto prezentácii syndrómu sú morfologické zmeny tváre zvyčajne o niečo menej výraznejšie ako v porovnaní s typom 1, zatiaľ čo prítomná hluchota je zvyčajne evidentnejšia a častejšia, keďže je väčšinovou (objavuje sa v 70% prípadov). , Môžu tiež získať spina bifida alebo nedostatok vývoja genitálií.

Klein-Waardenburgov syndróm alebo typ 3

Tento typ poruchy sa vyznačuje tým, že okrem vyššie uvedených príznakov (zvyčajne je to bližšie k typu 1) sa zvyčajne vyskytujú malformácie na horných končatinách a zmeny na neurologickej úrovni. Tiež je zvyčajne viac korelovaná s problémy pohybu, svalového napätia, cerebrospinálnych abnormalít alebo funkčnej diverzity na intelektuálnej úrovni. Je tiež bežné, že očné viečko spadá aspoň do jedného z očí, čo je symptóm nazývaný ptóza, napriek absencii dystopia cantorum..

Waardenburg-Shah syndróm alebo typ 4. \ t

Veľmi podobné symptomatológii ako Waardenburgov syndróm typu 2, ale pridanie zmeny v črevnom a gastrointestinálnom systéme ktoré spôsobujú menej neurónov na riadenie čriev a zvyčajne korelujú so zápchou a inými zažívacími problémami, ako je Hirschsprungova choroba alebo vrodený megakolón, v ktorom výkaly nie sú normálne vylúčené z dôvodu problémov s neuronálnymi gangliami enterálneho systému a v dôsledku obštrukcie dochádza k zväčšeniu čreva a hrubého čreva.

Príčiny tejto zmeny

Waardenburgov syndróm je ochorenie genetického pôvodu, ktoré môžu byť dedené alebo sa objavujú v dôsledku de novo mutácie. Dedičnosť tejto poruchy závisí od typu, ktorý analyzujeme.

Typy 1 a 2 sú prenášané autozomálne dominantným vzorom. Zdá sa, že problémy vyplývajú zo zmenenej migrácie neurónov počas vývoja, ktorá vyvoláva symptómy a nedostatok melanocytov (spôsobujúce zmeny v pigmentácii).

Jedným z génov, ktoré sú najviac asociované s poruchou v najbežnejších typoch typov 1 a 3, je PAX3 (predpokladá sa, že 90% typu 1 má mutácie v tomto géne). Ale on nie je jediný. Typ 2 je viac asociovaný s génom MITF a 4 je asociovaný s asociáciou génov, vrátane EDN3, EDNRB a SOX10..

• Môže vás zaujímať: "Druhy duševného postihnutia (a charakteristiky)"

liečba

Waardenburgov syndróm je genetická porucha, ktorá nemá aspoň v tomto čase žiadny typ liečebnej liečby. Mnohé z ťažkostí, ktoré syndróm generuje, sú však liečiteľné a prebiehajú prístup, ktorý je viac zameraný na symptómy a špecifické komplikácie v závislosti od dysfunkcie alebo riziko, ktoré môže predstavovať pre pacienta.

Najbežnejším typom intervencie je ten, ktorý má čo do činenia s možnou hluchotou alebo stratou sluchu, v ktorej mohli používať techniky ako kochleárny implantát. Monitorovanie a prevencia výskytu nádorov (napríklad melanómov) je tiež niečo, čo je potrebné vziať do úvahy a mali by sa vhodne liečiť, ak sa objavia. Niektoré zmeny kože a morfológie tváre môžu tiež vyžadovať chirurgický zákrok, hoci nie sú také časté. Nakoniec, ak sa objavia očné problémy, mali by sa tiež liečiť.

Vo väčšine prípadov syndróm Waardenburgu nevytvára a zvyčajne predstavuje / vykazuje veľké komplikácie vo svojich bežných modalitách typu 1 a 2, takže tí, ktorí trpia, môžu zvyčajne viesť typický život. To neznamená, že nemajú ťažkosti, ale vo všeobecnosti je prognóza pozitívna, aby sa dosiahla dobrá kvalita života.

V prípade podtypov 3 a 4 môžu byť komplikácie počet komplikácií vyššie. V prípade 4, stav megacolon môže spôsobiť zmeny, ktoré ohrozujú život tých, ktorí trpia. Druhý prípad je prípad megacolonu, ak nie je riadne ošetrený.

Liečba týchto komplikácií si môže vyžadovať chirurgický zákrok na korekciu megakolónu alebo zlepšenie funkčnosti horných končatín (napríklad rekonštrukcia končatín a oddelenie prstov).. V prípade duševného postihnutia môže byť potrebné uplatniť aj vzdelávacie smernice ktoré berú do úvahy možné problémy, ktoré z neho vyplývajú, ako napríklad individualizovaný plán v oblasti vzdelávania (hoci zvyčajne je duševné postihnutie zvyčajne mierne).

Taktiež je potrebné posúdiť možnú psychologickú vadu: prítomnosť morfologických anomálií môže vyvolať problémy s úzkosťou, sebaúctou a depresiou odvodené zo sebaobrazu. V prípade potreby môže byť psychologická terapia veľmi užitočná.

Bibliografické odkazy:

• Duque, G. A., Ramírez-Cheyne, J. & Saldarriaga-Gil, W. (2016). Waardenburgov syndróm typu 1 v monozygotných dvojčatách a ich rodine. Journal of the Lekárskej fakulty, 64 (2): 365-371.
• Santana, E.E. a Tamayo, V.J. (2015). Waardenburgov syndróm, Prezentácia postihnutej rodiny. Medical Gazette of Espirituana, 17 (3). Kuba.
• Waardenburg, P.J. (1951). Nový syndróm kombinujúci vývojové anomálie očných viečok, obočia a koreňa nosa s pigmentáciou chĺpkov dúhovky a hlavy a vrodenou hluchotou. Amer. Jour. Hum. Genet., 3 (3): 195-201.