Syndróm alebo sled Potterových typov, symptómov a príčin

Rôzne faktory, vrátane malformácií v obličkách, môžu interferovať s vnútromaternicovým vývojom a spôsobiť zmeny v iných telesných systémoch.

V tomto článku budeme hovoriť príčiny, príznaky a typy Potterovho syndrómu, názov, s ktorým je tento jav známy, často genetického pôvodu.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je to Potterova sekvencia?

Termíny "Potterova sekvencia" a "Potterov syndróm" používajú sa na označenie súboru fyzických malformácií, ktoré sa vyskytujú u detí v dôsledku zmien v obličkách, neprítomnosti plodovej vody (oligohydramnios) alebo kompresie počas vnútromaternicového vývoja.

V roku 1946 lekárka Edith Potterová opísala dvadsať prípadov ľudí bez obličiek zvláštnych fyzických znakov v hlave a pľúcach. Potterove príspevky boli kľúčom k zvyšovaniu povedomia o tejto chorobe, častejšie ako sa pôvodne predpokladalo.

Potter veril, že tento typ fyzickej malformácie bol vždy spôsobený neprítomnosťou obličiek alebo renálnou agenézou; neskôr sa však zistilo, že existujú aj iné možné príčiny. Typologická klasifikácia, ktorú dnes používame, bola vyvinutá okolo týchto a súvisiacich zmien.

• Možno vás zaujíma: "Ako sa starať počas prvého mesiaca tehotenstva: 9 tipov"

Príčiny tejto zmeny

Často Potterov syndróm Je spojená s chorobami a problémami močového systému ako napríklad agenéza obličiek a močovodu, polycystóza a renálna multicystóza alebo obštrukcia močových ciest, ktoré môžu byť spôsobené genetickými aj environmentálnymi príčinami..

Mnohé prípady Potterovho syndrómu majú genetický pôvod (aj keď nie vždy dedičné); mutácie boli identifikované v chromozómoch 1, 2, 5 a 21 vo variantoch s obojstrannou renálnou agenézou a podobné príčiny boli identifikované v iných typoch.

Vývoj klasického variantu pozostáva zo série vzájomne súvisiacich udalostí; preto sa nazýva aj "Potterova sekvencia". Neúplná tvorba obličiek a / alebo močovodu alebo prasknutie plodového vaku aby plod nemal dostatok plodovej vody, aby sa vytvoril správne.

• Možno máte záujem: "13 druhov potratov a ich psychologické a fyzické účinky"

Príznaky a hlavné znaky

Niekedy sa príznaky, ktoré charakterizujú Potterov syndróm, môžu pozorovať počas vnútromaternicového vývoja. Najbežnejšie je, že lekárske testy odhaľujú prítomnosť cysty v obličkách alebo oligohydramnios alebo neprítomnosť plodovej vody, to je zvyčajne spôsobené prasknutím vrecka, ktoré ho obsahuje.

Po narodení sa objavia rysy tváre opísané Potterom: sploštený nos, epiteliálne záhyby v očiach, zatiahnutá brada a abnormálne nízke uši. Okrem toho sa môžu vyskytnúť zmeny dolných a horných končatín. Tieto charakteristiky však nie sú vždy prítomné v rovnakom stupni.

Potterov syndróm je tiež spojený s Malformácie v očiach, v pľúcach, v kardiovaskulárnom systéme, v črevách a kostiach, najmä v stavcoch. Urogenitálny systém sa zvyčajne veľmi významne mení.

Typy Potterovho syndrómu

V súčasnosti sú rôzne formy používané Potterovým syndrómom rozdelené do piatich hlavných kategórií alebo typov. Tieto sa líšia v príčinách rovnako ako v jadrových klinických prejavoch. Na druhej strane je dôležité spomenúť aj klasickú formu tohto ochorenia, ktorá je spojená s multicyklickou dyspláziou obličiek, ktorá bola objavená nedávno..

1. Typ I

Tento variant Potterovho syndrómu nastáva ako následkom autozomálne recesívnej polycystickej choroby obličiek, dedičné ochorenie, ktoré postihuje obličky a vyznačuje sa výskytom mnohých cyst malých rozmerov a tekutín. To spôsobuje zvýšenie veľkosti obličiek a zasahuje do tvorby moču.

2. Typ II

Hlavným znakom typu II je agenéza alebo renálna aplázia, tj, vrodenej neprítomnosti jednej alebo oboch obličiek; v druhom prípade hovoríme o bilaterálnej renálnej agenéze. Keďže sú často postihnuté aj iné časti močového systému, ako napríklad ureter, tieto príznaky sa často označujú ako "urogenitálna agenéza". Pôvod je zvyčajne dedičný.

3. Typ III

V tomto prípade sú malformácie spôsobené autozomálne dominantným polycystickým ochorením obličiek (na rozdiel od typu I, pri ktorom je ochorenie prenášané recesívnou dedičnosťou). Pozorujú sa cysty obličiek a zväčšenie ich veľkosti, ako aj zvýšenie frekvencie cievnych ochorení. Symptómy sa zvyčajne prejavujú v dospelosti.

4. Typ IV

Syndróm Potterovho typu IV je diagnostikovaný, keď sa objavia cysty a / alebo sa voda (hydronefróza) akumuluje v obličkách kvôli chronickej obštrukcii tohto orgánu alebo ureteru. Je to bežný variant počas fetálneho obdobia, ktorý zvyčajne nespôsobuje spontánne potraty. Príčina týchto zmien môže byť genetická aj environmentálna.

5. Klasický tvar

Keď hovoríme o klasickom Potterovom syndróme, hovoríme o prípadoch, v ktorých sa obličky nevyvíjajú (bilaterálna renálna agenéza), ani neureter. Bolo navrhnuté, že klasickú formu opísanú Potterom v roku 1946 možno považovať za extrémnu verziu typu II, ktorá je tiež charakterizovaná renálnou agenézou..

6. Multicyklická renálna dysplázia

Multicyklická renálna dysplázia je zmena charakterizovaná prítomnosťou početné a nepravidelné cysty v obličkách; v porovnaní s termínom "polycystický" znamená "multicyklický" nižšiu závažnosť. V posledných rokoch boli zistené prípady Potterovho syndrómu v dôsledku tejto poruchy, ktoré by mohli indikovať možný nový typ.