Príčiny ataxie, príznaky a liečba

ataxia Je to grécky výraz, ktorý znamená "porucha". Odkazujeme na ataxia ako klinický znak charakterizovaný nedostatkom koordinácie pohybu: nedostatočná stabilita pri chôdzi; nešikovnosť alebo slabosť v horných, dolných končatinách, pohyboch tela alebo očí, atď. ako dôsledok ovplyvnenia centrálneho nervového systému (CNS).

Všeobecne platí, že ataxia je zvyčajne sekundárna k ovplyvneniu mozočku alebo jeho eferentných alebo aferentných nervových dráh, hoci iné mozgové štruktúry môžu spôsobiť túto symptomatológiu. V tomto článku budeme skúmať vlastnosti tohto fenoménu.

Symptómy ataxie

Hoci hlavnými charakteristikami ataxie sú nekoordinovanosť končatín a sliznice očí, môžu sa vyskytnúť aj iné typy príznakov. Všetky symptómy ataxie však súvisia so schopnosťou pohybovať sa časťami tela. Tieto príznaky, že ataxia ovplyvňuje normálne telesné funkcie, sú opísané nižšie.

• Problémy s rečou.

• Ťažkosti vo vizuospatálnom vnímaní v dôsledku nekoordinácie okulomotoriky.

• Visuokonštruktívna apraxia ako dôsledok nedostatočnej koordinácie.

• Problémy s dysfágiou prehĺtať-.

• Ťažkosti pri chôdzi s tendenciou otvárať nohy.

• Celková strata schopnosti chodiť.

Ako sme povedali, na klinike, Ataxia sa zvyčajne javí ako znak, ktorý sa môže prejaviť v rôznych nadobudnutých patológiách -to znamená: mozgové infarkty, nádory, kraniocecefalické traumy atď. - aj keď sa môže tiež prezentovať ako izolovaná choroba vo svojich dedičných formách.

Klasifikácie (typy ataxií)

Ataxiu môžeme klasifikovať podľa rôznych kritérií, hoci v tomto prehľade Vysvetlíme hlavné typy ataxie v závislosti od toho, či bola patológia získaná alebo či je dedičná. Ďalší možný klasifikačný režim by bol založený na oblastiach centrálneho nervového systému, ktoré predstavujú lézie alebo anomálie schopné produkovať ataxiu.

1. Získané ataxie

Ataxia, získané vyplýva, že k tomu dochádza v dôsledku primárneho ochorenia pacientom utrpelo. Tak cerebrálnej infarkty, cerebrálnej anoxie Nedostatok kyslíka v mozgu, nádory mozgu, trauma, demyelinizačné ochorenia -esclerosis viacnásobných sú bežné príčiny ataxia.

Okrem iných menej častých príčin sme mohli nájsť vrodené anomálie, infekcie, iné autoimunitné ochorenia, vírus ľudskej imunodeficiencie, Creutzfeldt-Jakobovu chorobu atď. Všeobecne, aby sa vyskytla ataxia, tieto patológie musia spôsobiť poškodenie mozočku alebo štruktúr, ktoré sú s ním spojené, ako je miecha, talamus alebo ganglia dorzálneho koreňa. Veľmi častou príčinou ataxie je mozgové krvácanie.

Na zistenie správnej etiológie je potrebná anamnéza, prípadová štúdia a vhodný výber diagnostických testov. Liečba bude zameraná na intervenciu získanej patológie a prognóza bude závisieť od závažnosti poranení.

2. Recesívne dedičné ataxie

Na rozdiel od získaných ataxií sú tieto typy ataxie zvyčajne skoré, v detstve alebo medzi 20 a 30 rokmi. To, že choroba je recesívna, znamená, že sme museli zdediť dve rovnaké kópie "chybného" génu našich rodičov.

To znamená, že veľká populácia je jednoducho nositeľom ochorenia, aj keď sa neprejavuje, pretože s "zdravým" génom to nestačí na jeho rozvoj. V tejto skupine nájdeme niektoré z najbežnejších typov ataxie ako Friederichova ataxia alebo Ataxia-Telangiectasia.

2.1. Friederichova ataxia

Je to najbežnejší typ dedičnej ataxie. Odhaduje sa, že jeho prevalencia v rozvinutých krajinách je 1 osoba na každých 50 000 prípadov. Jeho nástup je zvyčajne v detstve, predstavuje problémy s chôdzou, nešikovnosť, senzorickú neuropatiu a abnormality v pohybe očí. Ďalšie menej časté následky môžu byť skeletálne deformácie a hypertrofická myokardipatia.

Ako choroba postupuje, dyzartria zmena v členení slov, dysfágia -trouble v deglución-, slabosť v dolných končatinách, atď Sú viac zrejmé. Odhaduje sa, že medzi 9 a 15 rokov od nástupu symptómov človek stráca schopnosť chôdze.

Tento klinický obraz je výsledkom neurodegenerácie gangliových buniek miechových, spinocerebelárních traktu, bunky Dentatus nucleus-hlboké jadro mozočku a kortikospinálních traktu. Purkyňove bunky v mozočku, hlavné bunky nie sú ovplyvnené. Neuroimaging Štúdia sa zvyčajne vykazujú žiadnu zjavnú zapojenie mozočku.

V súčasnosti neexistuje žiadny liek a podávané liečby sú zvyčajne symptomatické. Riziko spôsobené dysfágiou, kardiomyopatiou atď. Znamená, že pacienti majú byť pravidelne sledovaní. V súčasnosti prebieha niekoľko klinických skúšok, aby sa pozoroval potenciál rôznych liekov, ako je okrem iného interferón-gama.

2.2. ataxia Telangiectasia

S odhadovaným jeden prípad medzi 20,000-100,000 prípadov výskytu, ataxia-telanigectasia (AT) je najčastejšou príčinou recesívny ataxia u pacientov mladších ako 5 rokov. Ako choroba vyvíja nájsť hypotóniu -Decreased svalový-tón, polyneuropatia periférico- -afectación nervový systém, okohybných apraxia problémy so zmenou pohľad na podnet, ktorý by mal fijarse-, atď. AT pacienti majú často imunitný nedostatky, ktoré spôsobujú recidivujúce pľúcne infekcie.

V štúdii neuroimagingu možno pozorovať atrofiu mozočku, na rozdiel od Friederichovej ataxie. Ako v predchádzajúcom prípade, liečba je zameraná na symptómy a neexistuje žiadny liek.

2.3. Iné dedičné recesívne ataxie

Našli sme mnoho ďalších typov dedičných ataxií, ako je Ataxia s okulomotorickou apraxiou, Ataxia Cayman, Ataxia s nedostatkom vitamínu E, infantilná spinocerebrálna ataxia atď..

3. Dominantná dedičná ataxia

Dominantné dedičné ataxie vyskytujú v každej generácii rodiny s 50% rizikom prijatia ochorenia od jedného z rodičov. V tomto prípade je jediná kópia postihnutého génu dostatočná na rozvoj ochorenia. V závislosti od priebehu ochorenia môžu byť rozdelené na epizodické alebo progresívne. Existujú rôzne genetické testy na diagnostiku týchto patológií. Rovnako ako v predchádzajúcich prípadoch, ani jeden liek nie je liečený.

Ataxia a Apraxia: nie sú rovnaké

Z neuropsychologického hľadiska, najväčšou diferenciálnou diagnózou, ktorú treba urobiť, je rozlíšenie ataxie od apraxie. Aj keď môže viesť k podobným kognitívnymi deficitmi, a to najmä v získanej formy, ktoré sú výrazne odlišné od klinického hľadiska. Apraxii je definovaný ako zmena v uplatňovaní niektorých pohybov sa naučili v reakcii na objednávku i mimo kontext, ktorý nemožno pripísať k senzorickým alebo motorickým postihnutím, nedostatok koordinácie alebo poruchy pozornosti.

Ataxia je na druhej strane koordinačným motorickým deficitom. Hoci pacient nemôže vykonať požadovanú akciu pred objednávkou, bude to spôsobené motorickým postihnutím. V apraxii vzniká problém, pretože "slovný vstup" - teda poradie - nemôže byť spojený s odozvou motora alebo "výstupom motora".

Na druhej strane, pri apraxii by sme nemali nájsť iné problémy, ako napríklad nestabilitu chôdze, problémy s prehĺtaním atď. Preto v týchto prípadoch bude neurologické vyšetrenie povinné, ak pozorujeme príznaky nezlučiteľné s apraxiou. Treba však vziať do úvahy aj to, že obidve klinické prejavy môžu byť prezentované súčasne.

Výskyt ataxie na celoštátnej úrovni

S prevalenciou, ktorú sme spomínali v prípade ataxie v jej dedičnej forme, môžeme tieto ochorenia považovať za zriedkavé - v Európe je to zriedkavé ochorenie, ktoré je jeden prípad každých 2000 ľudí.-. Keď sú choroby klasifikované ako zriedkavé, je zvyčajne ťažšie napredovať v ich výskume nájsť účinné liečby.

Okrem toho, ako sme videli, dedičné formy ochorenia postihnú najmä deti a mladých ľudí. To viedlo k vzniku rôznych neziskových združení, ktoré podporujú liečbu, šírenie a zlepšovanie kvality života týchto pacientov. Medzi nimi nájdeme Katalánsku asociáciu dedičných ataxií, Sevillianske združenie ataxií a Madridskú asociáciu ataxií.

závery

Ataxia, hoci nie veľmi prevládajúca v jej dedičnom prejave, je porucha, ktorá ovplyvňuje aktivity každodenného života a nezávislosť v živote mnohých ľudí, najmä v mladej populácii. Okrem toho farmaceutické a obchodné priority znamenajú, že výskum v tejto oblasti sa pohybuje pomaly, a preto sa návrhy na liečbu zameriavajú na paliatívnu starostlivosť..

Preto by ste mali odhaliť ich existenciu a poznať ich náklonnosť. Každý krok, aj keď malý, môže znamenať zlepšenie kvality života týchto pacientov, s úľavou pre zdravotný systém, ktorý to znamená. Štúdium a vývoj včasnej detekcie a automatizácie liečebných systémov bude prínosom pre pacientov, členov rodiny, opatrovateľov a zdravotníckych pracovníkov. Keď napredujeme v týchto oblastiach, všetci vyhráme, a preto musíme tieto sociálne príčiny zverejniť a podporiť.

Bibliografické odkazy:

knihy:

• Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsychológia prostredníctvom klinických prípadov. Madrid: Redakcia Panamericana Médica.
• Junqué C (2014). Príručka neuropsychológie. Barcelona: Syntéza

články:

• Akbar U, Ashizawa T (2015). Ataxia. Neurol Clin 33: 225-248.
• Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM (2000). Friedreich ataxia: prehľad. Časopis lekárskej genetiky 37: 1-8.
• Manto M, Marmolino D (2009). Cerebelárna ataxia. Aktuálne stanovisko v neurológii 22: 419-429.
• Matthews BR, Jones LK, Saad DA, Aksamit AJ, Josephs KA (2005). Cerebelárna ataxia a choroba centrálneho nervového systému. Archívy neurológie 62: 618-620.
• Pandolfo M (2009). Friedreichova ataxia: klinický obraz. J Neurol 256 (Suppl 1): 3-8.