Výskum zistil, že schizofrénia je prejavom ôsmich genetických mutácií

Vedci identifikovali celkom 42 skupín genetických variácií, ktoré zvyšujú riziko vzniku schizofrénie. Proti oficiálnemu stanovisku až do včerajška sa zdá, že schizofrénia nie je jedinou chorobou, ale skôr skupinou ôsmich porúch rôznej genetickej povahy, z ktorých každá má svoj diferencovaný symptomatologický obraz..

Schizofrénia: nové dôkazy naznačujú jeho príčinu

Je známe, že 80% rizika trpiaceho schizofréniou je determinované genetickou dedičnosťou, ale výskumníci neboli schopní rozpoznať gény, ktoré spôsobujú tento stav..

V najnovšej štúdii z Washingtonskej univerzitnej lekárskej fakulty v St Louis sa skontrolovali genetické vplyvy viac ako 4000 ľudí so schizofréniou a objavili sa skupiny diferencovaných génov, ktoré spôsobili až osem rôznych schizofrenických rámcov.

Podľa C. Roberta Cloningera,

"Gény nekonajú samostatne, fungujú ako hudobný orchester. Aby sme pochopili spôsob, akým pracujú, je potrebné poznať nielen členov orchestra samostatne, ale spôsob, akým vzájomne pôsobia".

Viac agresívny v skupine ako samostatne

Cloninger a jeho výskumný tím sa zhodovali s niektorými špecifickými variáciami genetického materiálu u ľudí so schizofréniou a zdravými ľuďmi. U niektorých pacientov, ktorí trpia halucináciami alebo bludmi, vedci skúmali genetické vlastnosti a zhodovali sa so symptomatológiou každého z nich. špecifické genetické zmeny navzájom interagujú a vytvárajú 95% pravdepodobnosť, že budú trpieť schizofréniou. Každá z ôsmich geneticky odlišných porúch má svoj vlastný súbor symptómov.

V inej skupine subjektov sa zistilo, že dezorganizovaný jazyk je spojený so skupinou zmien DNA, ktorá vedie k 100% pravdepodobnosti vzniku schizofrénie..

Hoci jednotlivé gény majú len slabé väzby s rozvojom schizofrénie, niektoré genetické skupiny navzájom interagujú a vytvárajú vysoké riziko schizofrénie, medzi 70 a 100%, podľa štúdie..

Tieto údaje podporujú myšlienku, že je ťažké pre ľudí trpiacich týmito genetickými zmenami, aby boli schopní vyhnúť sa rozvoju ochorenia. Celkovo štúdia odhalila až 42 skupín genetických zmien, ktoré zvyšujú riziko trpenia schizofréniou.

Nový prístup

"V predchádzajúcom výskume sa vedci snažili nájsť asociácie medzi jednotlivými génmi a schizofréniou," hovorí Dragan Svrakic, spoluautor štúdie a profesor psychiatrie na University of Washington. „Niekoľko štúdií identifikovalo asociáciu a bolo ťažké ho vyvrátiť. Ďalším logickým krokom vo výskume schizofrénie bolo skontrolovať, či gény nejednajú izolovane, ale fungujú spolu tým, že menia štruktúru a funkcie mozgu, čo spôsobuje ochorenie..

Svrakič tvrdil, že len vtedy, keď výskumníci boli schopní kategorizovať genetické zmeny a symptomatológiu pacientov v skupinách, si uvedomili, že určité špecifické skupiny genetických variácií pôsobia spoločne a spôsobujú špecifické typy symptómov.

Výskumní pracovníci oddelili pacientov podľa typu a intenzity svojich symptómov, ako sú napríklad problémy s organizovaním myšlienok a myšlienok, nedostatok iniciatívy alebo rozpor medzi emóciami a myšlienkami..

Výsledky ukázali, že symptomatologické profily sú výsledkom ôsmich kvalitatívne diferencovaných porúch, ktoré sú zase výsledkom konkrétnych genetických podmienok. Výskumníci uviedli, že tieto nové poznatky by mohli zmeniť prístup k pochopeniu príčin, genetických alebo získaných, iných komplexných porúch nepsychiatrickej povahy..

Odborníci dúfajú, že tieto výsledky môžu pripraviť cestu k lepšej diagnostike a liečbe schizofrénie.