Symptómy, príčiny a liečba Friedreichovej ataxie

Choroby, ktoré ovplyvňujú nervový systém, spôsobujú degeneráciu buniek, sú mnohé a veľmi rôznorodé, pokiaľ ide o množstvo a závažnosť symptómov. Väčšina z nich sa vyznačuje vysokou invaliditou.

Jednou z týchto patológií s vážnymi príznakmi je Friedreichova ataxia, zriedkavé neurologické ochorenie rýchleho pokroku, ktorý môže ukončiť život osoby pred úplným dosiahnutím dospelosti. Ďalej uvádzame, čo táto podmienka obsahuje, ako aj jej príznaky, príčiny a možné spôsoby liečby.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Friedreichova ataxia?

Friedreichova Ataxia je zvláštny stav, ktorý prvýkrát opísal v roku 1860 nemecký neurológ Nicholas Friedreich. Tento typ ataxie bol dokumentovaný ako dedičné neurodegeneratívne ochorenie. Konkrétne je Friedreichova ataxia prenášaná autozomálne recesívnym spôsobom, ktorý u pacientov spôsobuje postupnú degeneráciu mozočku a dorzálnych spinálnych ganglií..

Okrem toho sa nervové tkanivo miechy opotrebováva, postupne sa riedi a myelínová izolácia nervových buniek sa znižuje, čím narúša prenos elektrických impulzov cez nervy..

Toto zhoršenie spôsobuje veľké škody na svaloch a srdci tých, ktorí ju trpia, a preto pacienti pociťujú veľké množstvo príznakov, ktoré zvyčajne končia úplnou stratou celkovej autonómie. Preto v relatívne krátkom období, pacient skončí s potrebou pomoci invalidného vozíka, ako aj starostlivosť a pozornosť inej osoby.

Tieto príznaky majú tendenciu objavovať sa vo veku od 5 do 15 rokov. Môžu však začať oveľa skôr, keď je človek ešte v ranom detstve, alebo oveľa neskôr už vstúpi do dospelosti. Medzi nimi sú nedostatok citlivosti, zmeny v schopnosti koordinovať pohyby, problémy s chrbticou, ťažkosti s prehĺtaním a artikulačnými zvukmi alebo imunodeficienciou.

Okrem toho u ľudí s týmto typom ataxie je veľmi pravdepodobné, že sa u nich vyvinie určitý typ rakoviny, ako aj cukrovka a srdcové zmeny, ktoré vo väčšine prípadov ukončujú život pacienta..

Podľa najnovších odhadov je výskyt Friedreichovej ataxie približne 1 z 50 000 ľudí vo všeobecnej populácii a u žiadneho pohlavia nebola zistená vyššia prevalencia.

• Možno vás zaujíma: "Ataxia: príčiny, príznaky a liečba"

Aké príznaky to predstavuje?

Prvé príznaky, ktoré môžu spôsobiť podozrenie, že osoba trpí Friedreichovou ataxiou, majú tendenciu objavovať sa v pohybe nôh a očí. Medzi najčastejšie príznaky patrí nedobrovoľná ohyb prstov na nohách alebo rýchle a nedobrovoľné pohyby očných buliev..

Tieto zmeny dolných končatín spôsobiť veľké ťažkosti pri koordinácii pohybov potrebných na chodenie. Tieto príznaky sa postupne zhoršujú až po horné končatiny a trup. Nakoniec, svaly oslabujú a atrofujú, čo vedie k rozvoju veľkého počtu malformácií.

Kvôli abnormalitám alebo srdcovým problémom, ktoré často sprevádzajú Friedreichovu ataxiu, ako je myokarditída alebo myokardiálna fibróza, majú pacienti tendenciu prejavovať sa príznakmi ako sú silné bolesti na hrudníku, zadusenie a tachykardia, zrýchlenie palpitácií alebo dokonca aj zlyhanie srdca.

Medzi mnohé príznaky typické pre tento typ ataxie patria:

• Zmeny chrbtice, ako je skolióza alebo kyfoskolióza.
• Strata reflexov v dolných končatinách.
• Chôdza neohrabaný a nekoordinovaný.
• Strata rovnováhy.
• Svalová slabosť.
• Necitlivosť na vibrácie v nohách.
• Problémy s videním.
• Kŕčové pohyby očných buliev.
• Strata sluchu alebo znížená schopnosť sluchu.
• Zmeny v schopnosti hovoriť.

Je potrebné špecifikovať, že symptómy sa môžu líšiť od jednej osoby k druhej, čo sa týka množstva aj intenzity. Avšak pri zvyčajnom progresii ochorenia je osoba nútená potrebovať invalidný vozík medzi 15 a 20 rokmi po nástupe počiatočných príznakov; keď sa neskôr vyvinú neskoršie štádiá ataxie.

Aké sú príčiny?

Ako bolo uvedené na začiatku článku, Friedreichova ataxia Vyznačuje sa dedičným ochorením, ktoré nasleduje po autozomálne recesívnom vzore. To znamená, že pre osobu, ktorá ju zdedí, musia obaja rodičia odovzdať kópiu chybného génu. Preto je jeho výskyt tak nízky.

Existujú však určité prípady, v ktorých sa nedá zistiť žiadna rodinná anamnéza ochorenia; čo naznačuje, že genetické mutácie sa môžu vyskytovať aj spontánne.

Špecifický gén, v ktorom dochádza k zmene, je takzvaný "X25" gén alebo fraxatín. Táto genetická zmena spôsobuje, že telo postihnutej osoby vytvára abnormálne vysoké hladiny železa v srdcovom tkanive. Táto akumulácia železa spôsobuje, že nervový systém, srdce a pankreas sú "oxidované" tým, že v nich vyvolávajú voľné radikály..

Na druhej strane, motorické neuróny tiež trpia vysokým rizikom poškodenia týmito vysoko reaktívnymi molekulami, čo spôsobuje degeneráciu charakteristickú pre Friedreichovu ataxiu..

Ako môžete diagnostikovať?

Vzhľadom na zložitosť ochorenia, ako aj závažnosť symptómov, diagnóza Friedreichovej ataxie vyžaduje si dôkladné klinické hodnotenie. Diagnóza je založená na analýze lekárskej anamnézy a dôkladnom fyzickom vyšetrení, pri ktorom možno vykonať nasledujúce testy:

• Meranie aktivity svalových buniek pomocou elektromyogramu (EMG) \ t.
• Elektrokardiogram (EKG).
• Štúdium nervovej vodivosti.
• Magnetická rezonancia (MRI) a počítačová analýza axiálnej tomografie (CT) mozgu a miechy.
• Analýza mozgovomiechového moku.
• Testy krvi a moču.
• Genetické testy.

Aká je liečba a prognóza?

Ako pri mnohých iných neurodegeneratívnych ochoreniach, ešte nebola stanovená účinná liečba, ktorá ukončí Friedreichovu ataxiu. V súčasnosti je protokol účinku založený na symptomatickej liečbe, ktorá pomáha zlepšiť kvalitu života týchto pacientov.

Pokiaľ ide o fyzické príznaky, pacient môže byť liečený na zníženie motorických problémov prostredníctvom fyzickej terapie, ako aj chirurgické zákroky alebo ortopedické pomôcky, ktoré znižujú priebeh malformácií chrbtice a dolných končatín.

V prípadoch, keď sa objavia iné stavy spôsobené ataxiou, ako je cukrovka alebo srdcové problémy, tieto sa budú liečiť prostredníctvom vhodných intervencií alebo liekov. Zvyčajne sú tieto liečby sú tiež sprevádzané psychoterapiou a logopedickou terapiou.

Pokiaľ ide o zdravotnú prognózu pre pacientov s Friedreichovou ataxiou, je to dosť rezervované, v závislosti od závažnosti symptómov a rýchlosti, s akou sa tieto pokroky môžu vážne ovplyvniť..

Vo väčšine prípadov ľudia umierajú v prvom štádiu dospelosti, najmä ak sú závažné srdcové problémy. V menej závažných prípadoch však pacienti môžu žiť oveľa dlhšie..