Colpocephaly, čo to je, príčiny, príznaky a liečba

Existuje viacero faktorov, ktoré môžu spôsobiť defekty v tvorbe mozgu počas vnútromaternicového vývoja alebo neskôr, ako je kontakt s toxickými látkami alebo dedičnosť genetických mutácií..

V tomto článku popíšeme príčiny, príznaky a liečba kolpocefalie, zriedkavá porucha vývoja mozgu.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je to colpocephaly?

Colpocefalia je vrodená morfologická abnormalita mozgu, ktorá je charakterizovaná neúmerne veľká veľkosť týlnych rohov laterálnych komôr, dutiny, cez ktoré cirkuluje cerebrospinálna tekutina, ktorá plní funkcie podobné funkciám krvi vo vnútri lebky. Môže to byť spôsobené rôznymi poruchami mozgu.

Termín "colpocephaly" bol vytvorený v roku 1946 neurológ Paul Ivan Jakovlev a neuropatológ Richard C. Wadsworth. Slová „kephalos“ a „kolpos“ pochádzajú z gréčtiny a môžu sa preložiť ako „hlava“ a „dutina“. Táto porucha bola opísaná pred 6 rokmi Bendom, ktorý jej dal názov "vesiculocephaly".

Colpocephaly je súčasťou súboru štrukturálne zmeny, ktoré sú známe ako "cefalické poruchy". Podľa definície táto kategória zahŕňa všetky anomálie a poškodenia, ktoré ovplyvňujú hlavu a najmä mozog, ako je anencefália, lissencefália, makrocefália, mikrocefália a schizencefália..

V každom prípade ide o veľmi zriedkavú poruchu. Hoci nie sú k dispozícii presné údaje o prevalencii kolpocefalie, medzi rokom 1940, rokom, v ktorom bola prvýkrát opísaná, a 2013, v lekárskej literatúre bolo identifikovaných len 50 prípadov..

Je dôležité rozlišovať kolpocefália od hydrocefalus, pozostáva z akumulácie cerebrospinálnej tekutiny v mozgu, ktorá spôsobuje symptómy odvodené zo zvýšeného lebečného tlaku. Prípady kolpocefalie sú často nesprávne diagnostikované ako hydrocefalus a liečba tejto poruchy môže viesť k príznakom kolpocefalie..

Príčiny tejto zmeny

Príčiny kolpocefalie sú rôzne, aj keď vždy zasahujú do vývoja mozgu, čo spôsobuje, že biela hmota (súbor vlákien tvorených axónmi neurónov) má hustotu nižšiu ako normálne. To zároveň spôsobuje, ako to naznačuje, zmenenú funkciu prenosu elektrochemických impulzov v mozgu.

medzi najčastejšie príčiny kolpocefalie Zistili sme nasledovné:

• Genetické defekty ako trisomie chromozómov 8 a 9
• Recesívna dedičnosť spojená s X chromozómom
• Zmeny v procese migrácie neurónov
• Kontakt s teratogénmi počas vnútromaternicového vývoja (napr. Alkohol, kortikosteroidy)
• Perinatálne cefalické lézie (napr. Ischemická anoxia)
• Hydrocefalus a následky jeho liečby
• Absencia (agenéza) alebo neúplný vývoj (dysgenéza) corpus callosum
• Iné poruchy centrálneho nervového systému a jeho vývoj

Príznaky a hlavné znaky

Základným znakom kolpocefálie je neprimeraná veľkosť týlnych rohov laterálnych komôr v porovnaní so zvyškom sekcií. To naznačuje spomalenie vývoja mozgu alebo zastavenie mozgu v ranom štádiu.

Colpocefalia sa zvyčajne nevyskytuje samostatne, ale všeobecne vyskytuje sa spolu s ďalšími poruchami, ktoré ovplyvňujú centrálny nervový systém, jeho rozvoj. Patrí medzi ne mikrocefália, lissencefália, agenéza, dysgenéza a lipóm corpus callosum, schizencefália, atrofia mozočka alebo malformácie Chiari..

Poruchy nervov môžu spôsobovať rôzne príznaky a príznaky, medzi ktorými sú aj poruchy zdôrazňuje kognitívne deficity, motorické dysfunkcie, výskyt záchvatov a svalové kŕče, zmeny jazyka a zrakové a sluchové deficity. Často asociovanou morfologickou anomáliou je redukovaná veľkosť hlavy (mikrocefália)..

Avšak vzhľadom na to, že závažnosť morfologických abnormalít, ktoré spôsobujú kolpocefália, sa líši v závislosti od prípadu, niekedy táto porucha nezahŕňa symptómy alebo má relatívne mierny charakter..

Liečba kolpocefalie

Prognóza v prípadoch kolpocefalie sa môže značne líšiť v závislosti od závažnosti základných a asociovaných zmien mozgu, pretože táto anomália je zvyčajne známkou iných porúch väčšieho klinického významu. Závažnosť väčšiny zmien mozgu závisí od stupňa, do akého je nervový vývoj ovplyvnený.

Neexistuje žiadna špecifická liečba kolpocefalie, pretože ide o štrukturálnu poruchu mozgu. Terapia je preto zvyčajne symptomatická; Tak napríklad antiepileptické lieky sú predpísané na prevenciu záchvatov a fyzikálna terapia sa používa na minimalizáciu svalových kontraktúr a motorických problémov..

Mnohé z nich sa v súčasnosti vykonávajú výskum vývoja mozgu a najmä neurulácie, proces vývoja nervovej trubice, z ktorej je tvorený nervový systém. Očakáva sa, že zvyšujúce sa vedomosti o génoch a relevantných teratogénnych faktoroch znižujú riziko kolpocefalie vo všeobecnej populácii.

Zvlášť sľubná línia liečby je tá, ktorá sa týka použitia kmeňových buniek; skúma sa najmä možnosť použitia oligodendrocytov (typ neuroglia) na zvýšenie syntézy myelínu, ktorý pokrýva neurónové axóny a urýchľuje prenos neurónov; to by mohlo zmierniť príznaky kolpocefalie.

Bibliografické odkazy:

• Benda, C.E. (1940). Mikrocefália. American Journal of Psychiatry, 97: 1135-46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, J.V. (2006). Colpocephaly: kazuistika. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, P. I. & Wadsworth, R.C. (1946). Schizencephalies: štúdia vrodených štrbín v mozgovom plášti: I. Rozštepené pery. Journal of Neuropathology and Experimental Neurology, 5: 116-130.