Duchennova svalová dystrofia, čo to je, príčiny a symptómy

Hovoríme o svalovej dystrofii, ktorá sa vzťahuje na súbor chorôb, ktoré spôsobujú postupné zhoršovanie svalov, čo spôsobuje, že sa stávajú slabými a rigidnými. Duchennova svalová dystrofia je jednou z najčastejších tejto skupiny porúch.

V tomto článku popíšeme, z čoho pozostáva Duchenneova svalová dystrofia, čo spôsobuje jej príčiny, aké sú jej najcharakteristickejšie symptómy a akým spôsobom ich možno riešiť a zmierniť z multidisciplinárneho hľadiska.

• Možno vás zaujíma: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Duchenneova svalová dystrofia??

Pseudohypertrofická alebo Duchennova svalová dystrofia je degeneratívne ochorenie svalov. Ako afektácia postupuje, svalové tkanivo sa oslabuje a jeho funkcia sa stráca, až kým sa osoba úplne nestane závislou od svojich opatrovateľov.

Túto poruchu opísali talianski lekári Giovanni Semmola a Gaetano Conte v prvej polovici 19. storočia. Jeho názov však pochádza od francúzskeho neurológa Guillaume Duchenne, ktorý vyšetril postihnuté tkanivo na mikroskopickej úrovni a opísal klinický obraz v roku 1861.

Duchennovej choroby je najbežnejším typom svalovej dystrofie u detí, postihuje 1 z každých 3600 mužských detí, zatiaľ čo u žien je to menej časté. Existuje deväť typov svalovej dystrofie, zmena, ktorá oslabuje svaly a postupne ich robí rigidnými..

Priemerná dĺžka života ľudí s touto poruchou je asi 26 rokov, hoci zdravotné pokroky umožňujú niektorým z nich žiť viac ako 50 rokov. Normálne smrť nastáva v dôsledku ťažkostí s dýchaním.

• Súvisiaci článok: "Apraxia: príčiny, symptómy a liečba"

Príznaky a príznaky

Príznaky sa objavujú v ranom detstve, približne 3 až 5 rokov. Spočiatku deti s touto chorobou majú viac a viac ťažkostí vstať a chodiť v dôsledku postihnutia stehien a panvy. Ak chcete vstať, je bežné, že budete musieť používať ruky, aby ste mali nohy rovno a zdvihli sa.

Pseudohypertrofia charakteristická pre Duchennovu dystrofiu sa vyskytuje vo svaloch teliat a stehien, ktoré sa zväčšujú v čase, keď dieťa začína chodiť kvôli v podstate hromadeniu tukov. Tento míľnik vývoja sa zvyčajne vyskytuje neskoro v prípadoch Duchenne.

Neskôr sa slabosť zovšeobecní na svaly rúk, krku, trupu a iných častí tela, čo spôsobí kontrakcie, nerovnováhu, zmeny v chôdzi a časté pády. Progresívna svalová degenerácia spôsobuje deťom diagnostikovaným na začiatku puberty stratiť schopnosť chodiť a byť nútený používať invalidný vozík.

Problémy pľúc a srdca sú časté ako sekundárne príznaky svalovej dystrofie. Respiračná dysfunkcia sťažuje kašeľ a zvyšuje riziko infekcie, zatiaľ čo kardiomyopatia môže spôsobiť zlyhanie srdca. Niekedy sa objaví aj skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice) a mentálne postihnutie.

• Možno máte záujem: "Parkinsonova choroba: príčiny, príznaky, liečba a prevencia"

Príčiny tohto ochorenia

Duchennova svalová dystrofia je spôsobená mutáciu v géne, ktorý reguluje transkripciu dystrofínu, základný proteín na udržanie štruktúry svalových buniek. Keď telo nemôže správne syntetizovať dystrofín, svalové tkanivá sa postupne zhoršujú, až kým nezomrú.

Opotrebovanie svalov nastáva ako dôsledok intenzifikácie reakcií oxidačného stresu, ktorý poškodzuje svalovú membránu, až kým nespôsobí smrť alebo nekrózu jej buniek. Následne sa nekrotický sval nahradí tukom a spojivovým tkanivom.

Toto ochorenie je častejšia u samcov, pretože gén, ktorý ju spôsobuje, sa nachádza na chromozóme X.; Na rozdiel od žien majú muži len jeden z týchto chromozómov, takže ich defekty sú menej pravdepodobné, že sa spontánne korigujú. Niečo podobné sa deje s niektorými formami farebnej slepoty a hemofílie.

Hoci 35% prípadov je spôsobených mutáciami "de novo", zvyčajne genetickými zmenami Duchennovej svalovej dystrofie sú prenášané z matiek na deti. Muži, ktorí nesú defektný gén, majú 50% rozvinutého ochorenia, pričom je zriedkavé, že sa vyskytuje u dievčat a keď sa to stane, príznaky sú zvyčajne miernejšie..

Liečba a intervencia

hoci nebola zistená žiadna liečba, ktorá by vyliečila Duchennovu svalovú dystrofiu, Multidisciplinárne intervencie môžu byť veľmi účinné pri odďaľovaní a znižovaní symptómov a pri zvyšovaní kvality a očakávanej dĺžky života pacientov.

Medzi farmakologické liečby tohto ochorenia zdôrazňuje používanie kortikosteroidov, ako je prednison. Niektoré štúdie naznačujú, že spotreba týchto liekov predlžuje schopnosť chodiť medzi 2 a 5 rokmi.

Pravidelná prax fyzickej terapie a jemného cvičenia (napr. plávanie) môže obmedziť zhoršenie svalov, pretože nečinnosť zvyšuje ich zapojenie. Podobne používanie ortopedických nástrojov, ako sú podpery a invalidné vozíky, zvyšuje úroveň nezávislosti pacientov.

Vzhľadom na asociáciu Duchennovej dystrofie so srdcovými a respiračnými problémami je dôležité, aby diagnostikované osoby navštevovali kardiológov a pulmonológov s určitou frekvenciou.. Použitie beta-blokujúcich liekov a zariadení na asistované dýchanie v mnohých prípadoch to môže byť potrebné.