Symptómy, príčiny a liečba Battenovej choroby

Počet zriedkavých chorôb zaznamenaných v histórii medicíny sa pohybuje medzi 5 000 a 7 000 rôznymi chorobami alebo stavmi, z ktorých veľká väčšina má svoj pôvod v niektorých druhoch genetickej zmeny.

Jednou z týchto zriedkavých chorôb s genetickou záťažou je Battenova choroba. Je to zdravotný stav, ktorý postihuje len deti a jeho príznaky môžu viesť k úplnej závislosti a niekedy k smrti.

Čo je Battenova choroba?

Battenova choroba je stav genetického pôvodu a života ohrozujúceho priebehu ovplyvňuje nervový systém dieťaťa. Toto ochorenie sa začína objavovať vo veku 5 až 10 rokov a jeho prvé príznaky sú rozpoznateľné, pretože deti začínajú trpieť záchvatmi a problémami s videním..

Tiež je možné, že sa objavia na začiatku ďalšie jemnejšie príznaky, ako sú zmeny osobnosti a správania dieťaťa, ťažkosti a oneskorenie učenia a neohrabaných pohybov a pádov pri chôdzi.

Táto podmienka bola prvýkrát popísaná v roku 1903 pediaterom Frederikom Battenom, ktorý jej dal svoj súčasný názov. tiež je tiež známa ako juvenilná neuronálna ceroidná lipofuscinóza.

Hlavné črty tohto ochorenia

Ako už bolo spomenuté, Battenova choroba je genetická podmienka je v skupine lyzozomálnych porúch skladovania. Má veľmi malý výskyt, ale má veľmi zneschopňujúcu symptomatológiu, ktorá môže dokonca viesť dieťa k smrti.

Váš genetický pôvod spôsobuje, že bunky ľudského tela sa nedokážu zbaviť látok a odpadu, ktorý cez ne cirkuluje, spôsobuje nadmernú aglomeráciu proteínov a lipidov, to znamená extraktov mastného typu.

Toto skladovanie tukových látok končí značným poškodením bunkových štruktúr a funkcií, čo postupne vedie k výraznému postupnému zhoršovaniu tohto ochorenia.,

tiež, štruktúra, ktorá je najviac ovplyvnená Battenovou chorobou, je nervový systém, je mozog najviac poškodený orgán celého systému.

• Môže vás zaujímať: "Časti ľudského mozgu (a funkcie)"

príznaky

Ako už bolo spomenuté, Battenova choroba v súčasnosti postihuje hlavne nervový systém všetky symptómy patriace k tejto chorobe budú spojené s neurologickou oblasťou.

Táto symptomatológia postihuje hlavne tri oblasti s veľkou neurologickou váhou: videnie, kogníciu a motorické zručnosti, nad ktorými má progresívny účinok zhoršenia.

Ďalej budú opísané príznaky každej z postihnutých oblastí:

1. Progresívna strata zraku

Progresívne zhoršenie zraku je jedným z prvých príznakov, ktoré sa objavujú v Battenovej chorobe. Tento príznak, ktorý sa zvyčajne objavuje počas prvých rokov života, vyvoláva úplnú alebo čiastočnú slepotu dieťaťa keď má asi 10 rokov.

V rámci tejto kategórie príznakov sú zahrnuté niektoré ďalšie, ktoré súvisia aj s videním, ktoré sa objavujú počas vývoja ochorenia. Medzi tieto príznaky patria:

• Pigmentárna retinitída.
• Makulárna degenerácia.
• Optická atrofia.

2. Záchvaty

Ďalšími príznakmi, ktoré sa objavujú v skorých štádiách ochorenia, sú opakované kŕče. Tieto kŕčové epizódy sú prechodné udalosti charakterizované prítomnosťou záchvatov spôsobené abnormálnou alebo nadmernou neurónovou aktivitou.

V rámci týchto kŕčových epizód možno rozlišovať dve rôzne triedy:

Ohniskové záchvaty

Tieto krízy sú spôsobené abnormálnym fungovaním špecifických oblastí mozgu. Tieto krízy sú charakterizované tým, že osoba je vystavená sérii rýchlych pohybov. Počas týchto kríz osoba môže utrpieť stratu vedomia, a rytmické a nedobrovoľné pohyby v ktorejkoľvek časti tela.

Generalizované záchvaty

Pri tomto druhom type epileptických záchvatov abnormálna neuronálna aktivita postihuje prakticky všetky oblasti mozgu. Krízy absencie sú súčasťou tohto typu epizódy, alebo tonické a atonické záchvaty medzi mnohými ďalšími.

• Súvisiaci článok: "Absencia krízy: príčiny, symptómy a liečba"

3. Deficity v poznaní

Tak aglomerácia lipidových látok, ako aj poškodenie spôsobené epileptickými záchvatmi, spôsobujú vážne neurologické poškodenie, ktoré sa prejavuje stratou schopností, ktoré sa dieťa už naučilo..

Tieto kognitívne deficity môže ovplyvniť akúkoľvek oblasť jazyka, pamäte, myslenia alebo úsudku. Tento generačný proces má tendenciu byť sprevádzaný zmenami v správaní, osobnosti a nálade dieťaťa a môže dokonca predstavovať psychotickú epizódu..

4. Psychomotorické problémy

Aj v Buttonovej chorobe Môže byť ovplyvnená pohybová a pohybová funkcia, bráni a podmieňuje mobilitu dieťaťa.

V rámci týchto psychomotorických problémov sa môžu vyskytnúť:

• Nedobrovoľná svalová kontrakcia.
• Pocit pálenia, necitlivosti, svrbenia a brnenia v horných a dolných končatinách.
• Hypotónia alebo hypertonia.
• Takmer úplná paralýza končatín.

5. Obmedzenia a závislosť

Nakoniec, v neskorších štádiách Battenovej choroby deti často stratili schopnosť pohybovať sa a komunikovať, sú v situácii absolútnej závislosti.

príčiny

Ako bolo uvedené vyššie, Battenova choroba má genetický pôvod. špecificky, jeho pôvod sa nachádza v chromozomálnom páre 16, ktorý predstavuje sériu mutácií v CLN3 géne. Tento gén sa nachádza v jadrách somatických buniek.

Hoci funkcie tohto génu nie sú presne známe, jeho mutácia spôsobuje abnormálne a nadmerné hromadenie materiálu a tukových látok v tkanivách nervového systému..

Tieto lipopigments spôsobujú sériu dôležitých poškodení v postihnutých bunkových oblastiach, začatie výraznej progresívnej degradácie tohto stavu.

diagnóza

V prípade, že si príbuzní uvedomujú existenciu rodinnej anamnézy Battenovej choroby, je to nevyhnutné vykonať prenatálne vyšetrenie alebo vyhodnotenie pomocou testu amniocentézy alebo odberom choriových klkov.

Ak sa však hodnotenie uskutoční po narodení dieťaťa, bude potrebné vykonať dôkladné vyhodnotenie, ktoré zaručí správnu diagnózu. Typické testy vykonané v tomto hodnotení sú:

• Genetické štúdie.
• Biopsia nervového tkaniva.
• Fyzikálne vyšetrenie.
• Neurologický prieskum.
• Vizuálne posúdenie kapacity.
• Krvný test.
• Analýza moču.
• Elektroencefalografia (EEG).

liečba

V súčasnosti a vzhľadom na špecifiká Battenovej choroby nebol stanovený protokol účinku alebo liečba, ktorá by mohla zastaviť symptómy alebo spôsobiť ich remitenciu..

však, konvulzívna symptomatológia môže byť kontrolovaná podávaním antikonvulzívnych liekov. Vďaka výhodám fyzickej a pracovnej terapie môžu deti postihnuté Battenovou chorobou čo najdlhšie zachovať fungovanie svojho organizmu..

Stimulácia pacientov a informácií a podpora rodín prostredníctvom skupín liečby môže uprednostniť alebo uľahčiť konfrontáciu s týmto ochorením..

• Súvisiaci článok: "7 druhov antikonvulzív (antiepileptík)"