Príznaky, príčiny a liečba kanavanovej choroby

Dedičné defekty v ASPA géne menia myelínové pošvy, ktoré majú významný vplyv na fungovanie nervového systému..

V tomto článku popíšeme príznaky, príčiny a liečba Canavanovej choroby, názov, s ktorým je táto zmena nervového prenosu známa.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Canavanova choroba??

Canavanova choroba je najčastejšou neurologickou degeneratívnou poruchou v detstve. Je to závažná genetická zmena, často smrteľná, ktorá spôsobuje zhoršenie myelínu, látky, ktorá obklopuje axóny neurónov, aby sa uľahčil prenos nervových impulzov, takže sa nešíria správne..

Táto porucha je zahrnutá do skupiny leukodystrofií, chorôb spojených so zmenami vo vývoji a udržiavaní myelínových puzdier. Ďalšími chorobami tejto skupiny sú Alexander, Krabbe, Pelizaeus-Merzbacher a adrenoleukodystrofia..

Rozlišovali sa Dva varianty Canavanovej choroby: neonatálna / infantilná a juvenilná. Zatiaľ čo prvý z nich zahŕňa závažnejšie príznaky a je včas odhalený, juvenilný podtyp sa považuje za mierny variant, v ktorom sa môžu objaviť len skromné ​​oneskorenia v motorickom a verbálnom vývoji; má aj lepšiu prognózu.

Dobrá časť detí s ťažkým variantom Canavanovej choroby zomrú pred 10. narodeninami. Iní dokážu prežiť približne 20 rokov, zatiaľ čo priemerná dĺžka života sa v miernych prípadoch nezdá byť znížená.

Táto choroba je oveľa častejšia u ľudí, ktorí majú genetické dedičstvo židovského pôvodu Ashkenazi, zo strednej a východnej Európy. Táto populačná skupina bola dobre študovaná lekárskou komunitou kvôli jej vysokému stupňu inbreedingu.

• Možno vás bude zaujímať: "11 príznakov duševnej choroby u detí"

Príznaky a hlavné znaky

Hoci prvé príznaky Canavanovej choroby Bežne sa objavujú v prvom roku života, rýchla a progresívna degenerácia cerebrálnej bielej hmoty spôsobuje závažnejšie zmeny, ktoré súvisia najmä so stratou zmyslových a motorických schopností.

Symptómy a príznaky tejto poruchy sa môžu značne líšiť v závislosti od toho, či hovoríme o variante dieťaťa alebo mladistvých, ako aj o konkrétnych vlastnostiach každého prípadu. Niektoré z najbežnejších sú nasledovné:

• Ťažké zmeny vo vývoji motorov
• Neschopnosť hovoriť
• Nedostatok rozvoja schopnosti plaziť sa, chodiť a sedieť
• Zvýšený svalový tonus (hypertonia, rigidita) alebo znížený (hypotónia, ochabnutosť)
• Zvýšenie veľkosti hlavy (makrocefália)
• Deficit v riadení motora hlavy
• Zníženie vizuálnej citlivosti
• Ťažkosti s prehĺtaním a jedením
• Vzhľad epileptických záchvatov
• Vývoj paralýzy
• Progresívna slepota a hluchota
• Problémy na zladenie alebo udržanie spánku
• popudlivosť

Príčiny tohto ochorenia

Canavanova choroba sa vyskytuje ako výsledok anomálií v géne ASPA, ktorý obsahuje informácie potrebné na syntézu enzýmu aspartoacylázy. Táto zlúčenina umožňuje metabolizmus aminokyseliny N-acetyl-L-aspartátu, pravdepodobne zapojenej do mozgovej homeostázy a syntézy oligodendrocytov, ktoré tvoria myelín.

U ľudí trpiacich touto chorobou mutácie v géne ASPA zabraňujú tomu, aby aminokyselina mohla byť správne spracovaná. Nadmerným sústredením na nervový systém interferuje s tvorbou myelínových puzdier a spôsobuje ich postupné zhoršovanie. V dôsledku toho je tiež ovplyvnený prenos neurónov.

Táto zmena sa prenáša mechanizmom autozomálne recesívnej dedičnosti, čo znamená, že dieťa má 25% pravdepodobnosť vzniku ochorenia, ak sú jeho matka aj otec nositeľmi defektného génu..

Spracovanie a riadenie

V súčasnosti nie je úplne jasné, či existujú účinné metódy liečby genetických zmien, ktoré spôsobujú Canavanovu chorobu. Z tohto dôvodu liečba je v podstate symptomatická a podporná a závisí od konkrétnych prejavov každého prípadu.

Ťažkosti s prehĺtaním môžu byť veľmi problematické; V niektorých prípadoch je potrebné použiť sondy na kŕmenie a hydratáciu, aby sa zabezpečilo prežitie pacienta. Mimoriadne dôležitá je aj starostlivosť o dýchacie cesty a prevencia infekčných chorôb.

Fyzikálna terapia je veľmi užitočná na zvýšenie motorických a posturálnych schopností detí s ochorením Canavan. Môže tiež zmierniť kontrakcie, ktoré sú veľmi časté v dôsledku zmien svalového tonusu.

Intervencie sú účinnejšie, ak sa začnú aplikovať v ranom štádiu vývoja postihnutých detí, pretože týmto spôsobom je možné do určitej miery minimalizovať výskyt alebo priebeh niektorých symptómov, ako sú svalové a súvisiace symptómy. komunikácie.

V súčasnosti existujú liečby v experimentálnej fáze, ktoré sa zameriavajú na genetické zmeny a metabolické asociované s defektmi v ASPA géne. Tieto terapeutické prístupy si vyžadujú viac výskumu, hoci poskytujú sľubné údaje pre budúce zvládanie kanavánskeho ochorenia..