Symptómy a liečba amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS)

Napriek nízkej incidencii, ale veľkej viditeľnosti, Amyotrofická laterálna skleróza je spolu s mnohými ďalšími neurodegeneratívnymi stavmi jednou z najväčších výziev ktorej čelí vedecká obec. Vzhľadom k tomu, že bol prvýkrát opísaný v roku 1869, o ňom stále existuje len veľmi málo vedomostí.

V tomto článku budeme hovoriť o tejto chorobe, jej hlavných charakteristikách a symptómoch, ktoré ju odlišujú od iných neuronálnych ochorení. Popíšeme aj jeho možné príčiny a najefektívnejšie smernice liečby.

• Súvisiaci článok: "Neurodegeneratívne ochorenia: typy, symptómy a liečba"

Čo je Amyotrofická laterálna skleróza alebo ALS??

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS), tiež známe ako ochorenie motorických neurónov, Je to jedno z najznámejších neurodegeneratívnych ochorení na svete. Dôvodom je, že celebrity, ktoré trpia, ako je vedec Stephen Hawking alebo hráč baseballu Lou Gehrig, ktorý mu dal veľkú viditeľnosť.

Amyotrofická laterálna skleróza Výrazom "pozvoľna" sa rozlišuje postupné znižovanie aktivity motorických alebo motorických neurónov, ktoré nakoniec prestanú fungovať a umierajú. Tieto bunky sú zodpovedné za kontrolu pohybu dobrovoľného svalstva. Preto, keď umierajú, spôsobujú oslabenie a atrofiu uvedených svalov.

Toto ochorenie postupuje postupným a degeneratívnym spôsobom, čo znamená, že svalová sila sa postupne znižuje, až kým pacienti nedosiahnu úplnú paralýzu tela, ku ktorej sa pridáva zníženie inhibičnej svalovej kontroly..

Vo väčšine prípadov je pacient nútený zostať na invalidnom vozíku v stave úplnej závislosti a jeho prognóza je zvyčajne smrteľná. Napriek tejto absolútnej strate schopnosti vykonávať prakticky akýkoľvek pohyb, pacienti s ALS si zachovávajú svoje zmyslové, kognitívne a intelektuálne schopnosti neporušené, pretože každá mozgová funkcia, ktorá nesúvisí s motorickými zručnosťami, zostáva voči tejto neurodegenerácii imunná. Rovnakým spôsobom sa zachováva kontrola pohybov očí, ako aj svaly zvierača až do konca dní osoby..

• Možno máte záujem: "Motor neuróny: definícia, typy a patológie"

převládání

Výskyt amyotrofnej laterálnej sklerózy je asi dva ročné prípady každých 100 000 ľudí patriace všeobecnej populácii. Okrem toho sa zistilo, že ELA má tendenciu vo väčšej miere ovplyvňovať určité skupiny ľudí, medzi ktorými sú futbalisti alebo vojnoví veteráni. Príčiny tohto javu však ešte neboli stanovené.

Čo sa týka charakteristík populácie, u ktorej je najpravdepodobnejšie rozvinutie tohto ochorenia, ALS sa zvyčajne objavuje vo väčšej miere u ľudí vo veku 40 až 70 rokov a s omnoho častejšie u mužov ako u žien, aj keď s nuansami, ako uvidíme.

Aké máte príznaky?

Prvé príznaky amyotrofickej laterálnej sklerózy sú zvyčajne nedobrovoľné svalové kontrakcie, svalová slabosť v určitej končatine alebo zmeny v schopnosti hovoriť, ktoré spolu s rozvojom ochorenia ovplyvňujú aj schopnosť vykonávať pohyby, jesť alebo dýchať , Hoci tieto prvé príznaky sa môžu líšiť od jednej osoby k druhej, s časom, atrofia vplyvov svalov vedie k veľkej strate svalovej hmoty a následne telesnej hmotnosti.

Okrem toho, vývoj ochorenia nie je rovnaký pre všetky svalové skupiny. Občas sa svalová degenerácia niektorých častí tela vykonáva veľmi pomaly a môže dokonca zastaviť a udržať určitý stupeň postihnutia..

Ako bolo uvedené vyššie, zmyslové, kognitívne a intelektuálne schopnosti sú úplne zachované; ako aj kontroly zvierača a sexuálnych funkcií. Niektorí ľudia, ktorých sa ELA týka môžu vyvinúť sekundárne psychologické symptómy spojené so stavom, v ktorom sú a ktorých sú si plne vedomí, tieto symptómy sú spojené so zmenami citlivosti, ako sú emocionálna labilita alebo depresívne fázy.

Hoci Amyotrofická laterálna skleróza je charakterizovaná rozvojom bez toho, aby spôsobovala u pacienta akýkoľvek typ bolesti, vznik svalových spazmov a progresívny pokles mobility Zvyčajne vyvolávajú nepohodlie v osobe. Tieto nepríjemnosti však možno zmierniť fyzickými cvičeniami a liekmi.

príčiny

Hoci v súčasnosti nie sú príčiny Amyotrofickej laterálnej sklerózy s istotou stanovené, je známe, že 5 až 10% prípadov je spôsobených dedičnou genetickou zmenou.

Nedávne štúdie však pri určovaní možných príčin ELA otvárajú rôzne možnosti:

1. Genetické zmeny

Podľa výskumníkov existuje množstvo genetických mutácií, ktoré môžu spôsobiť Amyotrofickú laterálnu sklerózu, ktorá spôsobiť rovnaké príznaky ako nededičné verzie ochorenia.

2. Chemická nerovnováha

Bolo dokázané, že pacienti s ALS majú tendenciu sa prezentovať abnormálne vysoké hladiny glutamátu, ktoré môžu byť toxické pre určité typy neurónov.

• Možno máte záujem: "Glutamát (neurotransmiter): definícia a funkcie"

3. Zmeny imunitných odpovedí

Ďalšia hypotéza je tá, ktorá sa vzťahuje na ELA dezorganizovaná imunitná reakcia. Výsledkom je, že imunitný systém osoby napáda vlastné bunky tela a spôsobuje smrť neurónov.

4. Podávanie chudobných proteínov

Abnormálna tvorba proteínov nachádzajúcich sa v nervových bunkách by mohla generovať a degradácia a deštrukcia nervových buniek.

Rizikové faktory

Čo sa týka rizikových faktorov, ktoré sú tradične spojené s výskytom Amyotrofickej laterálnej sklerózy, zistili sa nasledujúce faktory.

Genetické dedičstvo

Ľudia s niektorými zo svojich rodičov s ELA majú o 50% väčšiu šancu na rozvoj ochorenia.

sex

Pred 70 rokmi je mužské pohlavie vyšším rizikovým faktorom pre rozvoj ALS. Po 70 rokoch tento rozdiel zmizne.

vek

Vekové rozpätie medzi 40 a 60 rokmi je najviac náchylné na výskyt symptómov tohto ochorenia.

Zvyky s tabakom

Fajčenie je najnebezpečnejším vonkajším rizikovým faktorom v čase vývoja ELA. Toto riziko sa zvyšuje u žien zo 45-50 rokov.

Vystavenie environmentálnym toxínom

Niektoré štúdie spájajú environmentálne toxíny, ako sú olovo alebo iné toxické látky prítomné v budovách a domoch, k rozvoju ELA. Táto asociácia však ešte nebola úplne preukázaná.

Určité skupiny ľudí

Ako bolo uvedené na začiatku článku, existujú určité špecifické skupiny ľudí, u ktorých je pravdepodobnejšie, že sa u nich vyvinie ALS. Hoci dôvody ešte neboli stanovené, ľudia, ktorí predstavujú vojenskú službu, majú vyššie riziko ALS; špekuluje sa, že vystavením určitým kovom, zraneniam a intenzívnemu úsiliu.

Liečba a prognóza ELA

V súčasnosti nebol vyvinutý účinný liek na amyotrofickú laterálnu sklerózu. Preto, hoci liečba nemôže zvrátiť účinky ALS, môžu oddialiť rozvoj symptómov, zabrániť komplikáciám a zlepšiť kvalitu života pacienta. Prostredníctvom intervencie so skupinami multidisciplinárnych špecialistov je možné vykonať sériu fyzických a psychologických ošetrení.

Podaním niektorých špecifických liekov, ako je riluzol alebo edaravon, Môže oddialiť progresiu ochorenia, ako aj znížiť zhoršenie denných funkcií. Bohužiaľ, tieto lieky nefungujú vo všetkých prípadoch a stále majú mnoho vedľajších účinkov.

Čo sa týka zvyšku následkov amyotrofickej laterálnej sklerózy, symptomatická liečba sa ukázala ako vysoko účinná pokiaľ ide o zmiernenie symptómov, ako sú depresia, bolesť, únava, hlien, zápcha alebo problémy so spánkom.

Typy intervencií, ktoré možno vykonať u pacientov trpiacich amyotrofickou laterálnou sklerózou, sú: \ t

• fyzioterapia.
• Respiračná starostlivosť.
• Pracovná terapia.
• Rečová terapia.
• Psychologická podpora.
• Starostlivosť o výživu.

Napriek typom liečby a intervencií je prognóza pre pacientov s ALS celkom rezervovaná. S rozvojom ochorenia pacienti strácajú schopnosť byť autonómni. Stredná dĺžka života je obmedzená na 3 až 5 rokov po diagnostikovaní prvých príznakov.

Avšak, okolo 1 zo 4 ľudí môže prežiť oveľa dlhšie ako 5 rokov, ako je to v prípade Stephena Hawkinsa. Vo všetkých týchto prípadoch si pacient vyžaduje veľké množstvo zariadení, ktoré ich udržujú nažive.