Malformácia príčin Dandyho Walkera, symptómov a liečby

Vrodené ochorenia sa vyskytujú počas vnútromaternicového vývoja dieťaťa. V tomto článku budeme hovoriť o jednom z nich: malformácie Dandyho Walkera, , ktorý ovplyvňuje mozoček a blízke regióny a spôsobuje závažné príznaky ako je hydrocefalus.

Vysvetlíme, čo sú príčiny tohto syndrómu a aké príznaky a symptómy môžu pomôcť identifikovať. Včasné odhalenie tejto malformácie môže byť základom pre zabezpečenie prežitia dieťaťa.

Čo je to malformácia Dandyho Walkera?

Syndróm Dandyho Walkera je encefalická porucha, ku ktorej dochádza počas embryonálneho vývoja. Vyrábajú sa najmä malformácie v mozočku, v spodnej časti lebky a vo štvrtej komore.

Mozoček sa nachádza v dolnej časti mozgu. Je zapojený do kontroly pohybu, poznávania, pozornosti a učenia. Poškodenie mozočka často brzdí pohyb, rovnováhu a motorické učenie.

Mozgové komory sú dutiny mozgu, cez ktoré cirkuluje cerebrospinálna tekutina, ktoré vankúše vyfukujú do hlavy a transportujú živiny do mozgu, medzi inými funkciami podobnými funkciám krvnej plazmy. Štvrtá komora spája mozog s centrálnym kanálom miechy.

Znetvorenie Dandyho Walkera vyskytuje v 1 z každých 30 tisíc narodení približne 4 až 12% prípadov infantilného hydrocefalusu. Je častejšia u dievčat ako u chlapcov.

o 70% detí s týmto syndrómom umiera. Prognóza sa však líši podľa intenzity zmien. Zatiaľ čo niektoré postihnuté deti sa vyvíjajú normálne v kognitívnej oblasti, iné môžu mať veľmi závažné postihnutie aj po liečbe.

• Súvisiaci článok: "Ľudský mozoček: jeho časti a funkcie"

Príznaky a znaky

Tri hlavné prejavy zmien v zadnej fosse sú nedostatočného rozvoja mozgu mozgu, ktorá spája dve hemisféry tejto štruktúry, cystickú dilatáciu štvrtej komory a zväčšenie zadnej mozgovej fossy, ktorá sa nachádza na spodnej strane lebky.

Znetvorenie Dandyho Walkera často spôsobuje hydrocefalus, porucha, pri ktorej sa mozgomiešna tekutina vytvára v mozgu, zvyšuje tlak hlavy, zapaľuje hlavu a poškodzuje mozog.

Príznaky tohto ochorenia sa líšia v závislosti od závažnosti prípadu a veku. Okrem hydrocefalus, dievčatá a chlapci diagnostikované s Dandy Walker zvyčajne prítomný Nasledujúce príznaky a symptómy sú spojené:

• Svalová atrofia
• Zmena svalového tonusu
• Diskolancia a nedostatok rovnováhy (ataxia)
• Oneskorenie vývoja motorov
• Kognitívne deficity
• Zvýšenie intrakraniálneho tlaku
• Nystagmus (nekontrolovateľné pohyby očí)
• záchvaty
• bolesť hlavy
• zvracia
• Respiračná porucha

Príčiny tohto syndrómu

Malformácia Dandyho Walkera nastáva v dôsledku zmien vo vývoji mozočku a okolitých oblastí počas skorého tehotenstva. Konkrétne tento syndróm súvisí s supresia, absencia a duplikácia niektorých chromozómov.

Zistilo sa, že genetické zložky súvisia s týmito zmenami, prípadne spojené s chromozómom X alebo pozostávajúce z autozomálne recesívnej dedičnosti. Riziko recidívy u detí žien, ktoré už mali deti s Dandy Walkerom, je medzi 1 a 5%..

Tieto genetické faktory sú násobné a môžu vzájomne pôsobiť, ako aj spôsobiť rôzne zmeny zadnej mozgovej fossy.

Environmentálne faktory môžu byť tiež relevantné pri vývoji tejto poruchy, hoci sa zdá, že majú nižšiu hmotnosť ako biologické faktory.

Súvisiace poruchy

Normálne sú malformácie zadnej mozgovej fossy klasifikované v rámci syndrómu Dandyho Walkera, hoci v závislosti od postihnutých oblastí sa môžu vyskytnúť rôzne zmeny..

Podobná porucha je to, čo poznáme ako "variant Dandyho-Walkerovho syndrómu"; Táto kategória zahŕňa stavy mozočku a štvrtej komory, ktoré nie sú striktne klasifikované ako Dandy-Walkerova malformácia..

V týchto prípadoch sú príznaky a príznaky menej závažné: vo všeobecnosti je zadná fossa a štvrtá komora menej rozšírená a encystedová časť je tiež menšia. Hydrocefalus je menej častý vo variante Dandyho-Walkerovho syndrómu.

Ďalšími blízkymi chorobami sú ciliopatie, ktoré ovplyvňujú intracelulárne organely nazývané riasy. Ciliopatie sú spôsobené genetickými defektmi a spôsobujú viacnásobné zmeny vo vývoji tela, vrátane tých, ktoré sú špecifické pre Dandy-Walker..

Intervencia a liečba

Hydrocefalus je liečený vypustením postihnutých oblastí mozgu asistovaným spôsobom: trubica je chirurgicky vložená presmerovanie mozgovomiechového moku do regiónov, kde sa môže reabsorbovať.

Ďalšou metódou, ktorá sa nedávno použila pri liečení syndrómu Dandyho Walkera, je punkcia tretej komory. To sa uskutočňuje s cieľom znížiť veľkosť komorovej cysty a tým znížiť symptómy.

Motoroterapia a lingvistická rehabilitácia Sú nevyhnutné na pomoc deťom s touto chorobou. Podpora rodín je tiež kľúčová pre zabezpečenie blahobytu a správneho rozvoja detí.