Polymicrogyria príčiny, príznaky a účinky

Bežne sa počas normálneho vývoja mozgu vytvára rad záhybov alebo záhybov, ktoré slúžia tak, že povrch mozgu zaberá menej priestoru a zapadá do lebky. Ako každý iný orgán, aj mozog trpí malformáciami. Príkladom je polymicrogyria, ktorá ovplyvňuje morfológiu záhybov mozgovej kôry.

Je to ochorenie, ktoré spôsobuje závažné neurologické symptómy spôsobené malformáciami, ktoré sa vyskytujú počas vývoja plodu. Poďme sa stručne pozrieť, aký druh tréningových problémov, s ktorými sa stretávame v polymicrogyrii, aká je jeho príčina a čo je možné robiť s tými ľuďmi, ktorí trpia týmto ochorením.

Čo je polymicrogyria??

Etymológia slova poly- (násobné) mikro- (malé) -girie (záhyby) to jasne ukazuje: ide o vadu morfológie, pri ktorej sa pozoruje väčší počet menších záhybov. Táto genetická porucha mozgovej kôry sa dá jasne pozorovať pomocou rádiodiagnostických testov ako je magnetická rezonancia (MRI). V týchto obrázkoch môžeme vidieť, ako je kôra silnejšia a intenzívnejšia, čo naznačuje vyššiu hustotu a ako sa záhyby vytvárajú povrchovo, odlišne od normálneho mozgu.

Existujú rôzne formy polimicrogiria, na ktoré sú závažnejšie. Keď sa to týka iba jednej časti mozgu, nazýva sa jednostranné. Nazýva sa bilaterálna, avšak keď sú postihnuté obe hemisféry. Nomenklatúra sa nevzťahuje len na symetriu, ale aj na to, koľko oblastí mozgu je ovplyvnených. Mozog s iba jednou postihnutou oblasťou by teda trpel fokálnou polymikroskopiou, v porovnaní s generalizovaným polymikrogryriou, keď postihuje takmer všetky alebo všetky kôry.

Polimicrogiria vzory majú predilekciu pre niektoré laloky nad ostatnými. Najčastejšie postihnuté laloky sú frontálne laloky (70%), za nimi nasledujú parietálne laloky (63%) a potom spánkové laloky (18%). Iba malá časť (7%) postihla okcipitálne laloky. Zdá sa tiež, že má tendenciu deformovať bočné trhliny, ktoré oddeľujú čelné a parietálne laloky od časových (60%) častejšie..

• Súvisiaci článok: "Lemy mozgu a jeho rôzne funkcie"

Príznaky a príznaky

Kým ohniskové a jednostranné formy zvyčajne neposkytujú viac problémov ako kontrolovateľné záchvaty prostredníctvom liekov, keď sú bilaterálne, spustí sa závažnosť symptómov. Niektoré príznaky zahŕňajú:

• epilepsie
• Oneskorenie vývoja
• škúlenie
• Problémy s rečou a prehĺtaním
• Svalová slabosť alebo paralýza

Globálne postihnutia polimicrogiria majú hlbokú mentálnu retardáciu, vážne problémy s pohybom, mozgová obrna a záchvaty, ktoré nie je možné kontrolovať pomocou liekov. Vzhľadom k tomu, zatiaľ čo miernejšie formy polymicrogyria umožňujú veľmi dlhú dĺžku života, ľudia, ktorí sa narodili s ťažkým postihnutím zomierajú, keď sú veľmi mladí kvôli komplikáciám ochorenia..

Polimicrogiria sa často nevyskytuje samostatne alebo čisto, ale spolu s inými syndrómami, ako sú:

• Varianty Adams-Oliverovho syndrómu
• Arima syndróm
• Galoway-Mowatov syndróm
• Dellemanov syndróm
• Zellwegerov syndróm
• Fukuyamova svalová dystrofia

príčiny

Vo väčšine prípadov je príčina neznáma. Existuje percento prípadov, ktoré sa vyskytujú, pretože matka trpí vnútromaternicovou infekciou počas tehotenstva. Niektoré vírusy, ktoré súvisia s vývojom polymikrgyrie, sú cytomegalovírus, toxoplazmóza, syfilis a vírus ovčích kiahní.

Dedičné príčiny zahŕňajú chromozomálne syndrómy, to znamená, že ovplyvňujú niekoľko génov súčasne, ako syndrómy jedného génu. Existuje mnoho genetických porúch, ktoré modifikujú spôsob, akým sa tvorí mozog. Z tohto dôvodu sú mnohé genetické ochorenia sprevádzané polymikrgyriou medzi inými prejavmi.

GPR56 gén bol identifikovaný ako jedna z hlavných príčin polymicrogyria vo svojich globálnych a bilaterálnych verziách. V jednej štúdii sa zistilo, že všetci vyšetrovaní pacienti mali nejakú modifikáciu v tomto géne, čo viedlo k ovplyvneniu centrálneho nervového systému. Je známe, že tento gén sa veľmi podieľa na tvorbe a vývoji mozgovej kôry plodu počas jeho gravidity.

Preto je dôležité, aby boli rodičia, ktorí trpia alebo sú v riziku polymicrogyrie, informovaní o hypotetickom riziku prenosu svojej choroby na dieťa a prostredníctvom genetickej štúdie určili, aká je skutočná pravdepodobnosť výskytu pred začatím tehotenstva..

Manažment pacienta po diagnostike

Po diagnostike cez obrázok, bude potrebné vykonať úplné vyhodnotenie v oblastiach postihnutých polymikrgyriou. Pediatri, neurológovia, fyzioterapeuti a ergoterapeuti musia zasiahnuť, aby posúdili riziko oneskorenia vývoja, mentálneho postihnutia alebo dokonca mozgovej obrny. V tomto zmysle bude indikovať, aké sú špeciálne vzdelávacie potreby, aby sa pacient mohol naučiť rýchlosťou, ktorú mu jeho choroba umožňuje, a zhodnotí reč u tých, ktorí majú postihnuté bočné rozštepy, videnie a sluch.

Symptómy budú liečené fyzioterapiou, farmakologickou intervenciou s antiepileptikami, ortopedickými výrobkami a operáciou pre pacientov trpiacich stuhnutosťou svalovej spasticity. Ak sa vyskytnú problémy s rečou, vykoná sa logopedická a pracovná intervencia.

Tréning rodičov je v konečnom dôsledku základným kameňom riadenia symptómov. Bude potrebné vyškoliť ich v otázkach týkajúcich sa toho, ako dochádza k záchvatom a čo robiť, keď sa vyskytne. Podporné opatrenia sa môžu tiež použiť na prevenciu výskytu spoločných problémov alebo dekubitov, pretože pacient zostáva príliš dlhý na sedenie v rovnakej polohe..