Príčiny, symptómy a liečba syndrómu Cornelia de Lange

Genetické mutácie sú zodpovedné za generovanie obrovského množstva zmien alebo variácií medzi ľuďmi. Keď sa však tieto zmeny vyskytujú v sérii určených génov, môžu viesť k vzniku ochorení alebo vrodených syndrómov.

Jedným z týchto stavov je syndróm Cornelia de Lange, vyjadrená prostredníctvom série fyzických a psychických charakteristík. V tomto článku budú popísané jeho prejavy, príčiny a diagnóza.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je syndróm Cornelia de Lange??

Syndróm Cornelia de Lange (SCdL) je vrodená mnohopočetná malformačná choroba, ktorá je charakterizovaná dedičnosťou dominantným spôsobom a spôsobiť zmenu vo vývoji dieťaťa.

Tento syndróm prejavuje sa veľmi charakteristickým fenotypom tváre, oneskorenie tak prenatálneho, ako aj postnatálneho rastu a poruchy duševného vývoja alebo kognitívnych deficitov, ktoré sa môžu vyskytnúť v rôznom stupni.

Tiež v mnohých prípadoch ľudia trpiaci syndrómom Cornelia de Lange trpia tiež nejakým typom anomálie alebo malformácie v horných končatinách..

Rozlišujú sa tri typy fenotypov podľa intenzity symptómov: ťažký fenotyp, mierny fenotyp a mierny fenotyp..

Podľa rôznych vyšetrení je prevalencia tohto syndrómu postihnutú osobu medzi 45 000 a 62 000 narodeniami. Väčšina prípadov Cornelia de Lange sa však vyskytuje v rodinách s dominantným vzorom dedičnosti.

Nakoniec, odhad očakávanej dĺžky života je veľmi zložitá úloha, pretože sa môže líšiť od jednej osoby k druhej v závislosti od závažnosti syndrómu a súvisiacich patológií..

tradične, Hlavná príčina smrti súvisí so zlou diagnózou ochorenia a súvisiacich patológií. Avšak vďaka lekárskym pokrokom, či už v diagnostike alebo v liečbe, sa im to podarilo zmeniť.

Klinické charakteristiky

V rámci charakteristických fyzických vlastností tejto choroby nájdeme hmotnosť nižšia ako normálna pri narodení, ktorá je nižšia ako 2,2 kg. o. Rovnako ako vývoj pomalého rastu, krátky vzrast a prítomnosť mikrocefaly.

Čo sa týka fenotypu tváre, toto zvyčajne predstavuje spojené obočie a s výraznými uhlami, malým nosom, veľkými riasami a tenkými perami v obrátenom tvare "V".

Ďalšie bežné príznaky syndrómu Cornelia de Lange sú:

• nadmerné ochlpenie.
• Malé ruky a nohy.
• Čiastočná fúzia druhého a tretieho špičky.
• Zakrivené prsty.
• Ezofageálny reflux.
• kŕče.
• Srdcové abnormality.
• Rozštiepené poschodie.
• Črevné abnormality.
• Strata sluchu a zrak.

Pokiaľ ide o behaviorálne symptómy, deti s Cornelia de Lange majú tendenciu mať vlastné poškodzujúce správanie, ako je okusovanie prstov, pier a horných končatín..

príčiny

Príčiny syndrómu Cornelia de Lange sú čisto genetické. V rámci týchto genetických príčin existujú dva typy mutácií, ktoré môžu spôsobiť tento stav.

Hlavnou genetickou zmenou, ktorá má Cornelia de Lange ako dôsledok, je mutácia v géne NIPBL. Existujú však aj iné prípady tohto syndrómu spôsobené mutáciami v génoch SMC1A a SMC3 av menšom pomere sa mutácie nachádzajú v génoch HDAC8 a RAD21..

NIPBL gén má prvoradú úlohu v ľudskom vývoji už zodpovedný za kódovanie proteínového frontu. Tento proteín je jedným z tých, ktoré sú zodpovedné za kontrolu aktivity chromozómov počas delenia buniek.

Podobne aj proteínová fronta sprostredkúva úlohy iných génov zodpovedných za plod, aby sa normálne vyvíjali, konkrétne tie gény, ktoré sú zodpovedné za vývoj tkanív, ktoré neskôr vytvoria končatiny a tvár..

• Môže vás zaujímať: "Seckelov syndróm: príčiny, príznaky a liečba"

diagnóza

Zatiaľ neexistuje zavedený protokol na diagnostiku syndrómu Cornelia de Lange a je potrebné uchýliť sa k klinickým údajom. však, jasnosť a viditeľnosť symptómov ho robí relatívne ľahko diagnostikovateľným.

Prostredníctvom štúdia charakteristických rysov tváre, hodnotenia intelektuálnej výkonnosti a merania rastu pondoestaturalu je možné účinne diagnostikovať tento syndróm..

Hoci je táto diagnóza relatívne jednoduchá, pri stavoch s miernym fenotypom existuje množstvo ťažkostí. Fenotypy, ktoré znamenajú ťažkosti v čase diagnózy sú:

Mierny fenotyp

Obvykle sa diagnostikujú až po novorodeneckom období. V týchto prípadoch nie sú anomálie v končatinách znázornené a všeobecný fenotyp a inteligencia nie sú veľmi zmenené.

Mierny alebo variabilný fenotyp

V týchto prípadoch veľká variabilita v znakoch a výrazoch sťažuje diagnostiku.

Prostredníctvom štúdia charakteristických rysov tváre, hodnotenia intelektuálnej výkonnosti a meranie pondoestaturálneho rastu možno uskutočniť účinnou diagnózou tohto syndrómu.

Kvôli týmto ťažkostiam je diagnóza počas prenatálneho obdobia vierohodná len u súrodencov ľudí postihnutých touto chorobou, keď existuje určitý typ anomálie u členov rodiny, v prípadoch hydrocefalus alebo pri intrauterinálnych vývojových oneskoreniach evidentných v ultrazvuky.

Aké možnosti alebo potreby majú ľudia s SDdL??

Ako už bolo spomenuté vyššie, stupeň intelektuálneho rozvoja ľudí s Cornelia de Lange sa môže líšiť od jedného k druhému. pomáha a podporuje, ktoré poskytujú ich rodinné a sociálne prostredie.

Nanešťastie, jazyk a komunikácia sú vo všeobecnosti silne postihnuté. Dokonca aj v najľahších prípadoch môže byť vývoj týchto aspektov vážne ohrozený.

Vzhľadom na potreby detí s Cornelia de Lange je vhodné poskytnúť im pokojnú a uvoľnenú atmosféru, eliminujúcu akýkoľvek prvok, ktorý môže byť pre dieťa rušivý, stresujúci alebo hroziaci. Týmto spôsobom bude sa predísť tomu, aby sa posilňovali tendencie k hyperaktivite, podráždenosti a autoaggresívnemu chovaniu.

Hlavným cieľom pri interakcii alebo živote s deťmi so syndrómom Cornelia de Lange je vnímať a cítiť sa prostredníctvom podmienok dieťaťa bez toho, aby boli nútení vnímať veci tak, ako ich vnímame..