Edwardsov syndróm (trizómia 18) spôsobuje, symptómy a typy

Trisomie 18 je lepšie známa ako Edwardsov syndróm na počesť genetika, ktorý opísal klinický obraz, John Edwards. Je to veľmi závažné vrodené ochorenie, ktoré spôsobuje zmeny v celom tele a zvyčajne spôsobuje smrť skôr, ako dieťa dosiahne prvý rok života.

V tomto článku uvidíme, čo sú príčiny a príznaky tohto ochorenia a aké sú tri podtypy Edwardsovho syndrómu, ktoré sa líšia v spôsobe výskytu trizómie.

• Súvisiaci článok: "15 najčastejších neurologických porúch"

Čo je Edwardsov syndróm?

Edwardsov syndróm je ochorenie spôsobené genetickými poruchami; konkrétne sa vyskytuje ako výsledok trizómie alebo duplikácie chromozómu 18. To je dôvod, prečo je tiež známy ako "trizómia 18".

Táto zmena spôsobuje, že telo dieťaťa sa nevyvíja správne, takže dochádza k viacerým fyzickým defektom a zvyšuje ich riziko predčasnej smrti: iba 7,5% detí s diagnózou príde žiť viac ako rok.

Je to veľmi časté ochorenie, ktoré postihuje 1 z 5 tisíc novorodencov, z ktorých väčšina je ženská. V skutočnosti je to najbežnejšia trizómia po Downovom syndróme, v ktorej sa duplikuje chromozóm 21.

Berúc to do úvahy veľký počet spontánnych potratov v dôsledku tejto zmeny, najmä v druhom a treťom trimestri, prevalencia je zvýšená, ak odkazujeme na obdobie plodu namiesto perinatálneho obdobia..

• Môže vás zaujímať: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Príznaky a znaky

Existujú viaceré príznaky a príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť Edwardsovho syndrómu, hoci nie všetky sa vyskytujú súčasne. Ďalej popíšeme tie najbežnejšie:

• Malformácie v obličkách.
• Malformácie v srdci: defekty komorového septa a / alebo predsieňového, perzistujúceho ductus arteriosus atď..
• Ťažkosti s jedlom.
• Atrézia pažeráka: pažerák nie je spojený so žalúdkom, takže živiny nedosahujú túto hodnotu..
• Omphalocele: črevá vyčnievajú z tela cez pupok.
• Ťažkosti s dýchaním.
• Artrogryposis: prítomnosť kontraktúr v kĺboch, najmä v končatinách.
• Nedostatok postnatálneho rastu a oneskorenie vývoja.
• Cysty v choroidnom plexe, ktoré produkujú mozgovomiechový mok; nespôsobujú problémy, ale sú prenatálnym príznakom Edwardsovho syndrómu.
• mikrocefália: nedostatočný rozvoj hlavy.
• Micrognathia: nižšia čeľusť, ako sa očakávalo.
• Rozštiepené poschodie (rozštep rtu).
• Malformácie v ušiach, často umiestnené nižšie ako obvykle.
• Široko oddelené oči, malé zvislé očné viečka (ptóza).
• Thorax na kýle alebo "hrudník holuba": hrudník vyčnieva v oblasti hrudnej kosti.
• Abnormálne krátka hrudná kosť.
• Absencia polomeru, jedného z hlavných kostí predlaktia.
• Uzavreté a pevné ruky s prekrývajúcimi sa prstami.
• Palce a málo vyvinuté nechty.
• Konvexné nohy ("v hojdacom kresle")
• Prítomnosť popruhov, ktoré spájajú prsty.
• Kryptorchizmus: u samcov semenníky nespadajú primerane.
• slabý výkrik.
• Ťažké duševné postihnutie.

Príčiny Edwardsovho syndrómu

Pravdepodobnosť, že sa dieťa s trizómiou 18 zvýši s vekom, je častejšie okolo 40 rokov. Matky, ktoré už mali dcéru alebo syna s touto chorobou, majú asi 1% šancu, že porucha sa bude opakovať v neskorších tehotenstvách..

Edwardsov syndróm sa vyskytuje v dôsledku trizómie 18. chromozómu. To znamená, že postihnuté deti majú tri kópie tohto chromozómu, keď je normálne mať dva páry z každého z 23. Avšak trizómia nie je vždy úplná, ako uvidíme neskôr.

Trisómia sa zvyčajne vyskytuje kvôli duplikácie chromozómu vo vajíčku alebo spermiách; Keď sa dve reprodukčné bunky spoja, aby vytvorili zygotu, vyvíja sa tak, že sa postupne delí a genetický defekt sa opakuje v každej divízii. Pri iných príležitostiach sa počas skorého vývoja plodu vyskytne trizómia.

Hoci najčastejšou príčinou Edwardsovho syndrómu je duplikácia chromozómu 18, toto ochorenie môže byť spôsobené aj inými genetickými chybami, ako je napríklad translokácia. Tieto rozdiely vedú k vzniku rôznych typov trizómie 18.

• Možno vás bude zaujímať: "Touretteov syndróm: čo to je a ako sa prejavuje?"

Druhy trizómie 18

Existujú tri typy Edwardsovho syndrómu v závislosti od charakteristík trizómie chromozómu 18. Závažnosť príznakov dieťaťa sa môže líšiť v závislosti od typu trizómie.

1. Kompletná alebo klasická trizómia

Toto je najbežnejšia forma Edwardsovho syndrómu. Pri klasickej trizómii majú všetky bunky v tele tri neporušené kópie chromozómu 18.

Keďže je postihnutie veľmi rozšírené, v prípadoch úplnej trisómie príznaky sú zvyčajne závažnejšie ako u iných typov Edwardsovho syndrómu.

2. Čiastočná trizómia

Čiastočná trizómia 18 je zriedkavý typ Edwardsovho syndrómu vyvolaný neúplnou duplikáciou chromozómu. Vo všeobecnosti sú tieto prípady spôsobené translokáciou, to znamená rozbitím chromozómu 18 a spojením oddelenej časti s iným chromozómom..

Závažnosť a špecifické symptómy každého prípadu čiastočnej trizómie sa veľmi líšia, pretože duplikácie môžu ovplyvniť rôzne segmenty chromozómu, ale zmeny sú zvyčajne menej závažné ako klasický syndróm..

3. Trisómia v mozaike

Tento typ trizómie nastáva, keď extra chromozóm 18 sa nenachádza vo všetkých bunkách tela dieťaťa, ale v niektorých sú 2 kópie av 3 ďalších.

Ľudia postihnutí mozaikovou trizómiou sa môžu prejaviť závažnými alebo miernymi príznakmi alebo nepredstavujú fyzickú zmenu; Riziko predčasnej smrti však zostáva veľmi vysoké.

Predpovedanie a liečba

V súčasnosti sa Edwardsov syndróm zvyčajne zisťuje pred pôrodom prostredníctvom amniocentézy, ktorá sa skladá z analýzy plodovej vody (ktorá chráni dieťa a umožňuje mu získať živiny) na stanovenie možných chromozomálnych zmien a infekcií plodu. pohlavia dieťaťa.

Menej ako 10% plodov s trizómiou 18 sa narodilo nažive. Z nich, 90% zomrie v prvom roku života, polovica z nich počas prvého týždňa. Priemerná dĺžka života detí s Edwardsovým syndrómom je 5 dní až 2 týždne. Smrť sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku srdcových a respiračných porúch.

Edwardsov syndróm Neexistuje žiadny liek, takže liečba má za cieľ zvýšiť kvalitu života dotknutej osoby. Menej závažné prípady trizómie 18 nevedú vždy k smrti v detstve, ale spôsobujú závažné zdravotné problémy a len málo pacientov žije viac ako 20 alebo 30 rokov..

• Môže vás zaujímať: "Druhy duševného postihnutia (a charakteristiky)"