Dravet syndróm príčiny, príznaky a liečba

V rámci skupiny neurologických ochorení, ktoré poznáme ako epilepsiu, nájdeme Dravetov syndróm, veľmi závažný variant, ktorý sa vyskytuje u detí a ktorý okrem iného zahŕňa zmeny vo vývoji kognície, motorických schopností a socializácie..

V tomto článku popíšeme Čo je to Dravetov syndróm a aké sú jeho príčiny a symptómy najčastejšie, ako aj intervencie, ktoré sa bežne používajú na liečbu tohto typu epilepsie.

• Možno vás zaujíma: "10 najčastejších neurologických porúch"

Čo je syndróm Dravet??

Dravetov syndróm, tiež nazývaná myoklonická epilepsia detstva, je to závažný typ epilepsie ktorý začína v prvom roku života. Epileptické záchvaty sa zvyčajne spúšťajú stavmi horúčky alebo prítomnosťou vysokých teplôt a pozostávajú z prudkých svalových kontrakcií..

Okrem toho, Dravetov syndróm Vyznačuje sa odolnosťou voči liečbe a kvôli svojej chronickej povahe. Z dlhodobého hľadiska sa zvyčajne vyvíja smerom k iným typom epilepsie a spôsobuje zmeny psychomotorického vývoja a závažného zhoršenia kognitívnych funkcií..

Táto porucha dostane svoje meno od Charlotte Dravet, psychiater a epileptolog, ktorý ho identifikoval v roku 1978. Má genetický pôvod a odhaduje sa, že postihuje 1 z každých 15-40 tisíc približne novorodencov, preto je Dravetov syndróm považovaný za zriedkavé ochorenie.

• Súvisiaci článok: "Epilepsia: definícia, príčiny, diagnostika a liečba"

Druhy epileptických záchvatov

Epilepsiu nazývame súbor neurologických ochorení ktorých hlavnou vlastnosťou je, že podporujú výskyt záchvatov alebo epileptických záchvatov, epizódy nadmernej elektrickej aktivity mozgu, ktoré vyvolávajú rôzne príznaky..

Epileptické záchvaty sa môžu medzi nimi veľmi líšiť v závislosti od typu epilepsie, ktorú osoba trpí. Ďalej popíšeme hlavné typy kríz, ktoré sa môžu vyskytnúť v kontexte epilepsie.

1. Ohnisková kríza

Fokálne epileptické záchvaty sa vyskytujú v určitej oblasti mozgu obmedzeným (alebo fokálnym) spôsobom. Keď kríza tohto typu nastane, osoba si zachováva vedomie, na rozdiel od toho, čo je obvyklé v iných typoch. Často im predchádza zmyslové zážitky nazývané „aura“.

2. Tónicko-klonická kríza

Tento typ krízy je zovšeobecnený, to znamená, že ovplyvňuje obe mozgové hemisféry. Skladajú sa z dvoch fáz: tonika, počas ktorej sa končatiny stávajú tuhými, a klonický, ktorý pozostáva z výskytu kŕčov v hlave, rukách a nohách.

3. Myoklonická kríza (alebo myoklonus)

Je známa ako epileptické záchvaty "myoklonus", ktoré zahŕňajú náhlu svalovú kontrakciu, ako v prípade Dravetovho syndrómu. Myoklonické záchvaty sú zvyčajne generalizované (vyskytujú sa v celom tele), aj keď môžu byť tiež fokálne a postihujú len niektoré svaly.

4. Kríza neprítomnosti

Krízy neprítomnosti trvajú niekoľko sekúnd a sú jemnejšie ako ostatné; niekedy sú detegovateľné len pohybom oka alebo viečka. V tomto type krízy osoba zvyčajne neklesne na zem. Po epileptickom záchvate sa môže vyskytnúť dezorientácia.

Príznaky a príznaky

Dravetov syndróm zvyčajne začína približne 6 mesiacov života, debutovanie s febrilnými záchvatmi, ktoré sa vyskytujú v dôsledku vysokej telesnej teploty a vyskytujú sa takmer výlučne u detí. Neskôr sa porucha vyvíja smerom k iným typom kríz, s prevahou myoklonických.

Záchvaty myoklonickej epilepsie v detstve sú často dlhšie ako normálne a môžu trvať dlhšie ako 5 minút. Okrem stavov horúčky sú inými obvyklými spúšťačmi intenzívne emócie, zmeny telesnej teploty spôsobené fyzickým cvičením alebo teplom a prítomnosť vizuálnych podnetov, ako sú intenzívne svetlá..

Deti s touto poruchou sa zvyčajne stretávajú príznaky ako ataxia, hyperaktivita, impulzivita, nespavosť, ospalosť a v niektorých prípadoch aj behaviorálne a sociálne zmeny podobné autizmu.

Tiež výskyt tohto typu epilepsie zvyčajne zahŕňa a významné oneskorenie vo vývoji kognitívnych schopností, motorika a lingvistika. Tieto problémy nie sú redukované, keď dieťa rastie, takže Dravetov syndróm vedie k závažnému zhoršeniu vo viacerých oblastiach.

• Možno vás zaujíma: "Ataxia: príčiny, príznaky a liečba"

Príčiny tejto poruchy

Medzi 70 a 90% prípadov syndrómu Dravet sa pripisuje mutáciám v géne SCN1A, súvisia s fungovaním bunkových sodíkových kanálov, a teda s tvorbou a šírením akčných potenciálov. Tieto zmeny spôsobujú, že je nižšia dostupnosť sodíka a že GABAergné inhibičné neuróny sú ťažšie aktivovateľné.

Zdá sa, že mutácie v tomto géne nemajú dedičný pôvod, ale sú produkované ako náhodné mutácie. 5 až 25% prípadov však súvisí s rodinnou zložkou; v týchto prípadoch sú príznaky zvyčajne menej závažné.

Prvý epileptický záchvat u detí s Dravetovým syndrómom je zvyčajne spojený s podávaním vakcín, ktoré sa vykonáva pravidelne vo veku približne 6 mesiacov..

Intervencia a liečba

Klinické charakteristiky a priebeh Dravetovho syndrómu sa značne líšia v závislosti od prípadu, takže neboli stanovené žiadne všeobecné intervenčné protokoly, hoci existujú viaceré opatrenia, ktoré môžu byť užitočné.. Hlavným cieľom liečby je znížiť frekvenciu kríz.

Medzi liekmi používanými na liečbu epileptických záchvatov typických pre túto poruchu nájdeme antikonvulzíva, ako je topiramát, Kyselina valproová a clobazam. Blokátory sodíkových kanálov zahŕňajú gabapentín, karbamazepín a lamotrigín. Benzodiazepíny, ako je midazolam a diazepam, sú tiež podávané v prípadoch dlhodobých záchvatov. Lieky sa samozrejme používajú len pod lekárskym dohľadom.

Modifikácia kŕmenia môže byť tiež účinná na zníženie pravdepodobnosti epileptických záchvatov. špecificky odporúča sa ketogénna diéta, to znamená, že hladiny sacharidov sú nízke a hladiny tukov a proteínov sú vysoké. Tento typ stravy môže zahŕňať riziká, preto by sa nemal používať bez lekárskeho predpisu a dohľadu.

Zvyčajné intervencie pri Dravetovom syndróme často zahŕňajú psychomotorickú a jazykovú rehabilitáciu, na minimalizáciu kognitívneho poklesu a vývojových porúch.

Ďalšie sekundárne príznaky tohto ochorenia, ako sú sociálne deficity, poruchy spánku alebo infekcie, sa liečia oddelene špecifickými intervenciami.