Symptómy, príčiny a liečba Kabukiho syndrómu

Je toho veľa zriedkavé a málo známe ochorenia pozornosti. Tieto poruchy sú veľkým utrpením pre ľudí, ktorí ich trpia a ich rodiny, ktorí nedokážu pochopiť, čo sa deje, ako a prečo so svojou milovanou osobou..

Nedostatok výskumu a niekoľko málo známych prípadov sťažuje určenie príčin, ako aj spôsobov, ako ich vyliečiť alebo zmierniť alebo oddialiť ich pokrok..

Jednou z týchto málo známych chorôb je Kabukiho syndróm, o čom je tento článok.

• Súvisiaci článok: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je syndróm Kabuki??

Kabukiho syndróm je zvláštne a nezvyčajné ochorenie, pri ktorom trpiaci prejavuje sériu Rozlišovacie fyziologické vlastnosti spolu s mentálnym postihnutím a fyziologické zmeny, ktoré môžu byť veľmi závažné.

Kabukiho syndróm sa považuje za zriedkavé ochorenie, s relatívne malou prevalenciou as málo známymi a skúmanými vlastnosťami a príčinami. V skutočnosti, stále neexistujú jasné diagnostické metódy na zistenie tohto ochorenia, okrem pozorovania typických charakteristík a vývoja maloletého.

Vo všeobecnosti sa predpokladá, že najcharakteristickejšími znakmi sú zmeny tváre, mentálne postihnutie, oneskorenie vývoja, zmeny prstov a prítomnosť zmien pohybového aparátu a vrodených kardiopatií..

Napriek svojej závažnosti, očakávaná dĺžka života detí narodených s touto chorobou nemusí byť menej ako zvyčajne, hoci to do veľkej miery závisí od komplikácií, ktoré môžu vzniknúť najmä v súvislosti so srdcovými a viscerálnymi poruchami.

• Možno máte záujem: "Duševné a rozvojové postihnutie"

Príznaky

Fyziologicky sú prítomní ľudia s touto chorobou charakteristické rysy tváre, ako je to, že dochádza k prevráteniu bočnej tretiny dolného viečka (nadmerné záhyby na koži očných viečok, ktoré umožňujú vidieť vnútro zvnútra), bočné otvorenie podlhovastých očných viečok spôsobom, ktorý pripomína vzhľad oka orientálni ľudia, široký nosný mostík a špička dovnútra, veľké uši a vo forme rukoväte a hrubé a klenuté obočie. Zuby majú tiež tendenciu mať zmeny.

Okrem toho majú sklon byť zakrpatené a majú krátky vzrast, prejavujúce sa skeletálne zmeny, ako napríklad prítomnosť anomálií prstov (najmä dermatoglyfických zmien a perzistencie plodu), hypermobility a hypermobility alebo zmien chrbtice. Hypotónia alebo svalová slabosť sú tiež veľmi časté, niekedy vyžadujú pohyb invalidného vozíka.

Subjekty s Kabukiho syndrómom majú tiež mierny až stredný stupeň mentálneho postihnutia, v niektorých prípadoch s neurologickými problémami, ako je atrofia alebo mikrocefália..

Často sú tiež prítomní zrakové a sluchové problémy, ako aj niekedy kŕče. Je tiež bežné, že majú rozštep podnebia a ťažkosti s prehĺtaním, alebo veľmi úzke dýchacie cesty, ktoré bránia dýchaniu.

Jedným z najzávažnejších a najnebezpečnejších príznakov tohto ochorenia je to, že spôsobuje zmeny vnútorností, Je veľmi bežné, že väčšina pacientov vykazuje závažné koronárne problémy, ako je napríklad koarktácia aorty a iné srdcové ochorenia. Iné postihnuté časti tela sú zvyčajne urogenitálne a gastrointestinálne systémy.

Etiológia nie je príliš jasná

Od chvíle, keď bol Kabuki syndróm prvýkrát opísaný v roku 1981 Pôvod príčin tejto poruchy bol neznámy, Od jeho objavenia existuje veľká neznalosť jeho príčin v celej histórii.

Napriek tomu súčasný pokrok spôsobil, že je známe, že ide o vrodenú a nie získanú chorobu, pravdepodobne genetického pôvodu.

Konkrétne sa zistilo, že veľká časť ľudí (približne 72% postihnutých), ktorí trpia touto podivnou chorobou majú určitý typ mutácie v géne MLL2, ktorý sa podieľa na regulácii chromatínu. Treba však pamätať na to, že iné prípady nepredstavujú tieto zmeny, takže možno predpokladať polygénnu príčinu tejto poruchy..

• Možno vás bude zaujímať: "Touretteov syndróm: čo to je a ako sa prejavuje?"

liečba

Pretože ide o vrodenú chorobu, ktorá zatiaľ nemá veľa poznatkov, jeho liečba je komplikovaná a zameriava sa na zlepšenie kvality života a liečby symptómov, pretože nie je známy žiadny liek.

Musíte to mať na pamäti Ľudia s Kabukiho syndrómom majú zvyčajne úroveň mentálneho postihnutia od miernych až stredne ťažkých, čo si vyžaduje, aby mali vzdelanie prispôsobené ich potrebám. Je tiež bežné, že predstavujú niektoré typicky autistické znaky.

Jazykové oneskorenia a prítomnosť disinhibície správania sa môžu liečiť pomocou rečových terapií a Užitočná môže byť terapia v práci naučiť sa lepšie riadiť základné zručnosti pre každodenný život. Niekedy môžu potrebovať invalidný vozík na pohyb. Fyzioterapia môže byť veľmi užitočná pokiaľ ide o zlepšenie motorických schopností a posilnenie pohybového aparátu.

Lekársky musia podstúpiť pravidelné kontroly a môžu byť potrebné aplikácie rôznych operácií, keďže často predstavujú vrodené zmeny, ktoré spôsobujú riziko prežitia, ako sú zmeny v srdci a kardiovaskulárnom systéme, dýchacích cestách, zažívacom trakte a ústach.

Prítomnosť hernie, malabsorpcia živín a atresie alebo oklúzie prirodzených otvorov, ako napríklad jeden z nazálnych priechodov, môže tiež vyžadovať chirurgickú alebo farmakologickú liečbu..

Čo sa týka psychologickej terapie, Môže byť potrebné liečiť niektoré z duševných porúch, ktoré tieto osoby môžu trpieť, ako aj poskytovať informácie a vzdelávacie usmernenia pre subjekt aj pre jeho prostredie..

Bibliografické odkazy:

• Niikawa, N; Matsuura, N; Fukušima, Y; Ohsawa, T. & Kajii, T. (1981). Syndróm make-upu Kabuki: syndróm mentálnej retardácie, neobvyklé faciácie, veľké a vyčnievajúce uši a postnatálny rastový deficit. J Pediatr; 99: 565-569.

• Suárez, J.; Ordóñez, A. & Contreras, G. (2012). Kabukiho syndróm An Pediatr, 51-56.