Ohtahara syndróm príčiny, príznaky a liečba

Počas detstva, najmä po narodení alebo počas tehotenstva, je relatívne časté, že neurologické ochorenia vyplývajú z genetickej nerovnováhy alebo zmien počas tejto delikátnej fázy života. To sa deje napríklad s patológia epileptického typu známa ako Ohtahara syndróm.

V tomto článku uvidíme príčiny, príznaky a liečby spojené s touto epileptickou encefalopatiou.

• Súvisiaci článok: "Druhy epilepsií: príčiny, príznaky a charakteristiky"

Čo je to Ohtahara syndróm?

Včasná detská epileptická encefalopatia, známa tiež ako Ohtaharov syndróm, je typom epilepsie, ktorá je veľmi skoro; Konkrétne sa objavuje u detí vo veku niekoľkých mesiacov, mnohokrát pred prvým trimestrom po pôrode alebo dokonca pred pôrodom v prenatálnom štádiu..

Napriek tomu, že epilepsia je relatívne častým neurologickým ochorením, syndróm Ohtahara je zriedkavé ochorenie a odhaduje sa, že predstavuje menej ako 4% prípadov detskej epilepsie (hoci jej vzhľad nie je homogénne distribuovaný, pretože postihuje deti viac ako dievčatá).

príznaky

Symptómy syndrómu Ohtahara sú spojené so zmenami súvisiacimi s epileptickými záchvatmi. Tieto krízy sú zvyčajne tonické (tj intenzívne, so stavom svalovej stuhnutosti, ktoré takmer vždy zahŕňa pád na zem a stratu vedomostí) a zriedkavo myoklonické (tj krátke stavy svalovej stuhnutosti a často sú kríza tak málo významná, že to môže zostať bez povšimnutia).

V prípade myoklonických záchvatov trvanie svalovej rigidity zvyčajne trvá približne 10 sekúnd a objavuje sa v stave bdelosti aj počas spánku..

Na druhej strane, v závislosti od oblastí mozgu, ktoré ovplyvňujú jeho fungovanie, môžu byť tieto krízy ústredné alebo generalizované.

Ďalšími súvisiacimi príznakmi sú apnoe a ťažkosti pri prehĺtaní a dýchaní.

• Možno vás zaujíma: "Čo sa deje v mozgu človeka, keď majú záchvaty?"

diagnóza

Keďže je to zriedkavé ochorenie, neexistuje žiadny špecifický nástroj na diagnózu, čo nesie aj skúsenosť lekárskeho tímu. Na to neurológovia a psychiatri používajú neuroimaging a skenovaciu technológiu pre nervovú aktivitu, ako je počítačová tomografia alebo encefalogram, ktorý odhaľuje charakteristický aktivačný vzor s veľmi výraznými vrcholmi aktivity, po ktorom nasledujú obdobia veľkého pokoja.

Tento nedostatok špecifických nástrojov znamená, že často dochádza k úmrtiu predtým, ako sa jasne zistí, o aký typ epilepsie ide, a že niekedy neexistuje konsenzus o type choroby, ktorá existuje..

Príčiny Ohtahara syndrómu

Rovnako ako u všetkých typov epilepsie vo všeobecnosti, príčiny syndrómu Ohtahara sú relatívne neznáme. Podivný vzor neuronálnej aktivácie, ktorý produkuje v nervových bunkách mozgu, je známy už od svojho vzniku, ale nie je známe, čo spôsobuje, že tento spôsob elektrického vystrelenia neurónov sa objavuje a začína sa šíriť po celom nervovom systéme..

Ak vezmeme do úvahy iné zdravotné problémy, ktoré môžu vyvolať vznik týchto epileptických záchvatov, je známe, že metabolické poruchy, prítomnosť nádorov, srdcové infarkty, malformácie v nervovom systéme a určité genetické abnormality sú tiež spojené s týmto ochorením..

ošetrenie

Formy lekárskeho ošetrenia používané na intervenciu v prípadoch detí so syndrómom Ohtahara sú zvyčajne založené na podávaní liekov bežne používaných na zmiernenie symptómov iných typov epilepsie, ako je napríklad klonazepam alebo fenobarbital..

Na druhej strane sa použili aj intervencie založené na zmenách v strave (napr. S diétou cetógenas), aj keď s veľmi malým úspechom. Vo všeobecnosti sa vývoj ochorenia nezlepšuje a epileptické záchvaty sú častejšie a intenzívnejšie.

V extrémnych prípadoch môže byť operácia uchytená, ako sa to robí v iných typoch epilepsií, hoci v takýchto časných obdobiach majú tieto intervencie tendenciu byť veľmi komplikované.

predpoveď

Na druhej strane, toto je choroba so zlou prognózou, a väčšina prípadov končí predčasným úmrtím v ranom detstve, pretože choroba sa zvyčajne zhoršuje. Aj keď sa zdá, že počas prvých sedení sa priebeh syndrómu zlepšuje, neskôr je jeho účinnosť zvyčajne miernejšia.

Okrem toho, Ohtahara syndróm môže spôsobiť, že ostatní sa objavia zdravotné problémy súvisiace s účinkom epileptických záchvatov majú na organizmus, ako je mentálna retardácia, dýchacie problémy atď. To znamená, že aj u detí, ktoré sú staršie ako v prvom roku života, sú ponechané na určitý druh zdravotného postihnutia, ktorému musia byť schopní prispôsobiť sa..

Bude potrebné dôverovať pokroku vo výskume tohto typu neurologických ochorení, aby sa vyvinuli nástroje prevencie, diagnostiky a liečby, ktoré sú potrebné na to, aby Ohtahara syndróm prestal byť vážnym zdravotným problémom..