Príčiny, symptómy a liečba Noonanovým syndrómom

Veľa z toho, čo sme a ako sme, je daný našim genetickým kódom. Organizácia nášho organizmu, rytmus a spôsob, akým dochádza k nášmu rastu a fyzickému vývoju ... a dokonca aj časť nášho intelektu a našej osobnosti je zdedená po našich predkoch.

Niekedy však gény prechádzajú mutáciami, ktoré, hoci niekedy môžu byť neškodné alebo dokonca pozitívne, niekedy majú vážne následky, ktoré sťažujú vývoj a prispôsobenie sa prostrediu tých, ktorí trpia.. Jednou z týchto genetických porúch je Noonanov syndróm.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Noonanov syndróm

Noonan syndróm je relatívne bežná genetická porucha, ktorá sa vyskytuje v jednom z každých tisíc alebo dvoch tisíc narodení, s prevalenciou podobnou prevalencii Downovho syndrómu. Je to asi ochorenie, ktorého symptomatológia môže byť veľmi premenlivá v závislosti od prípadu, ale to je charakterizované prítomnosťou zmien a oneskorení vo vývoji, vrodených kardiopatií, hemoragickej diatézy a rôznych morfologických zmien.

Rytmus rastu u týchto detí, hoci spočiatku sa javí ako normatívny, sa výrazne spomaľuje a na psychomotorickej úrovni majú zvyčajne krátky vzrast a oneskorenia. Tieto problémy sa prejavujú najmä v období dospievania. Príležitostne sa podáva spolu s mentálnym postihnutím, hoci je to zvyčajne mierne. Senzoricky môžu predstavovať problémy s videním a sluchom ako recidivujúci strabizmus alebo otitis.

Na morfologickej úrovni, zmeny tváre, ako je očný hypertelorizmus (oči sú od seba príliš oddelené), klesajúce očné viečka, nízke a otočené uši, krátky krk sú pozorované od narodenia. Je tiež bežné, že predstavujú kostné zmeny vo forme deformity hrudnej klietky (ktorá sa môže objaviť vo forme potopenej hrudi v oblasti hrudnej kosti alebo pectus excavatum alebo v jej hojnosti alebo pectus carinatum)..

Jedným z najnebezpečnejších príznakov je prítomnosť vrodených srdcových ochorení u väčšiny pacientov, ako je pľúcna stenóza alebo hypertrofická kardiomyopatia, ako aj iné vaskulárne problémy. tiež, Prítomnosť hemoragickej diatézy je častá u viac ako polovice pacientov, čo znamená veľké ťažkosti pri koagulácii, ktorá spôsobuje, že je potrebné byť veľmi opatrný pri utrpení krvácania. Sú tiež veľmi ľahké prezentovať modriny.

Aj keď nie sú také časté, môžu mať aj lymfatické problémy, ktoré vytvárajú periférny edém alebo dokonca v pľúcach a črevách. Majú tiež vyššie riziko, že budú trpieť leukémiou a inými myeloproliferatívnymi problémami.

V genitourinárnom systéme môžu objavovať zmeny, ako je kryptorchizmus alebo nie dole semenníkmi u mužov. V niektorých prípadoch to spôsobuje problémy s plodnosťou. V prípade žien však zvyčajne neexistujú žiadne zmeny týkajúce sa ich plodnosti.

Príčiny syndrómu

Noonanov syndróm je, ako sme už povedali, poruchu genetického pôvodu, ktorej hlavná príčina bola zistená v prítomnosti mutácií v chromozóme 12. Špecificky, Zmeny sa javia ako mutácia v géne PTPN11 v polovici prípadov, aj keď to môžu spôsobiť aj iné gény, ako napríklad KRAS, RAF1 alebo SOS1. Sú to gény, ktoré sa podieľajú na raste buniek a ich vývoji, takže ich zmena spôsobuje rôzne zmeny v rôznych systémoch organizmu..

Vo všeobecnosti sa považuje za autozomálne dominantnú poruchu, ktorá sa môže zdediť od rodičov k deťom (s častejším prenosom zo strany matky), hoci mutácie, ktoré generujú Noonanov syndróm, sa vyskytujú bez toho, aby ho mal ktorýkoľvek z rodičov. alebo existujú iné prípady v rodine.

ošetrenie

V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná liečba pre Noonanov syndróm, keďže existujúce liečby zamerané na zmiernenie symptómov, prevenciu komplikácií, zásahov do štrukturálnych a morfologických anomálií, optimalizáciu ich kapacít a ponúknutie týmto ľuďom najlepšiu možnú kvalitu života.

Na tento účel sa používa multidisciplinárna metodika intervencie rôznych odborníkov z medicíny aj iných vied. Symptómy a zmeny, ktoré predstavujú tých, ktorí trpia týmto ochorením, môžu byť veľmi variabilné, s tým, čo liečba bude závisieť od typu zmien, ktoré trpia..

Pri Noonanovom syndróme je nevyhnutné pravidelne monitorovať a monitorovať zdravotný stav pacienta, najmä v prítomnosti pravdepodobného srdcového ochorenia. Problémy koagulácie nie sú pri tomto syndróme divné, preto sa táto skutočnosť musí brať do úvahy pri možných chirurgických zákrokoch. Počas prvých rokov môže byť potrebné použiť sondy na kŕmenie dieťaťa. Nie je zvláštne, že sa používa liečba rastovým hormónom, a to spôsobom, ktorý podporuje vývoj maloletého.

Vzhľadom na vysokú prevalenciu vzdelávacích problémov a / alebo mentálneho postihnutia je na psychoedukačnej úrovni možné, že sa vyžaduje použitie psychostimulácie, individualizované plány v škole, posilnenie učenia sa základných zručností každodenného života, logopédie a využívanie alternatívnych a / alebo augmentatívnych techník komunikácie, ako napríklad používanie piktogramov. Môže byť tiež potrebné cvičiť fyzioterapiu, aby sa zlepšili vaše motorické zručnosti.

Nakoniec, genetické poradenstvo by sa malo brať do úvahy, keď subjekt dosiahne dospievanie alebo dospelosť kvôli možnosti prenosu poruchy..

Môže byť tiež potrebné použiť psychologickú liečbu pre daný subjekt, pretože sa môžu objaviť pocity nedostatočnosti, nízke sebavedomie a depresívne syndrómy. Podobne je pre to aj pre životné prostredie potrebná psychoedukácia a pomoc podporným skupinám by mohla byť užitočná..

Za predpokladu, že sú kontrolované možné komplikácie, pacienti s Noonanovým syndrómom môžu mať životný štandard rovnocenný so životom iných ľudí bez tejto poruchy. Je možné, že niektoré symptómy sa s vekom znižujú, keď sa stanú dospelými.

• Možno máte záujem: "Typy psychologických terapií"

Bibliografické odkazy:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanov syndróm. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F .; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (Eds). Nelsonova učebnica detskej medicíny. 20. ed. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. a Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanov syndróm, Protoc.diagn.ter.pediatr; 1: 56-63. Univerzitná nemocnica Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santomé, J.L. Galbis, L. a Ezquieta, B. (2013). Noonanov syndróm. Rev.Esp.Endocrinol.Pediatr; 4 (suppl). Všeobecná nemocnica Univerzity Gregorio Marañón. Inštitút pre výskum zdravia Gregorio Marañón. madrid.