Prader-Williho syndróm príčiny, príznaky a liečba

Je známe ako Prader-Williho syndróm, zriedkavé genetické ochorenie koreňov ktorá sa prejavuje rôznymi biologickými a psychologickými príznakmi, a ktoré sa na prvý pohľad nezdajú byť navzájom úzko prepojené.

Tento syndróm súvisí s problémami rastu a duševného vývoja, ale jeho rozsah presahuje tieto oblasti.

Čo je to Prader Willi syndróm?

Syndróm Prader-Willi, ktorý v 50. rokoch identifikovali švajčiarski lekári Alexis Labhart, Andrea Prader a Heinrich Willi, je vrodenou chorobou, ktorá možno identifikovať v ranom štádiu života od narodenia.

Predpokladá sa, že príčiny Praderovho-Williho syndrómu súvisia s chyba v génoch spojených s oblasťou chromozómu 15 otcovského pôvodu, ktoré sa nevyjadrujú tak, ako by ste očakávali. To je dôvod, prečo sú príznaky pozorované od prvých dní po pôrode.

príznaky

Hlavnými príznakmi Praderovho-Williho syndrómu sú svalová atónia (to znamená nízky svalový tonus, ktorý robí svaly štandardne ochabnutými) spomalenie rastu, problémy s psychomotorickým vývojom a mentálnym postihnutím nepatrný.

Ďalšie špecifickejšie symptómy sú problémy pri dojčení počas laktácie tendencia k obezite a hladu, ktoré je ťažké uspokojiť, relatívna necitlivosť na bolesť (v niektorých prípadoch), slabo vyvinuté genitálie a poruchy spánku.

Okrem toho, kvôli ťažkostiam rastu a sklonu k obezite, Prader-Williho syndróm tiež Súvisí s problémami, ako je sklon k cukrovke, hoci tento trend by mohol byť aj genetickým koreňom. Prítomnosť nôh a rúk, ktoré sú o niečo menšie ako normálne, sa zvyčajne objavuje v týchto prípadoch.

Psychické aspekty súvisiace so symptómom, ako sú anomálie pri kontrole chuti do jedla, súvisia so zmenami v častiach mozgu, ktoré sú zodpovedné za reguláciu homeostázy organizmu, tj rovnováhy, v ktorej musia byť procesy udržiavané. vykonáva orgán.

V prípade tendencie k jedlu veľa, tento príznak súvisí s abnormálnym fungovaním oblasti mozgu známej ako hypotalamus.

Duševné postihnutie

IQ ľudí s Prader-Williho syndrómom je zvyčajne okolo 70 rokov, výrazne pod priemerom.

Normálne toto intelektuálne postihnutie súvisí s obmedzením pracovnej pamäte a ťažkosťami pri vykonávaní matematických operácií (dyskalkulia). Preto je pre týchto ľudí bežná zabudnúť položky, ktoré musia byť uchovávané v pamäti vykonávať postupnosť akcií.

Vývin jazyka sa zvyčajne u detí s Praderovým-Williho syndrómom oneskoruje. Okrem toho ich používanie jazyka vyžaduje, aby používali druhové slová a mnohé iné nedokončené alebo príliš krátke vety. Okrem toho majú často určité ťažkosti pri používaní a interpretácii sofistikovaných viet, ako sú napríklad tie, ktoré obsahujú odmietnutia.

Ľudia s týmto syndrómom však nemusia vyvíjať averziu k používaniu jazyka alebo verbálnej komunikácie v špecifickom zmysle a môžu sa tešiť z radosti z čítania.

diagnóza

Diagnóza tohto ochorenia, ako u všetkých chorôb, musia vždy vykonávať akreditovaní špecialisti na zdravotný systém.

Začína to uznaním symptómov a svedectvom otcov a matiek a pokračuje v používaní genetických testov Molecular Diagnostics v laboratórnom prostredí..

Liečba Praderovho-Williho syndrómu

Byť spôsobený genetickým dedičstvom, nie je žiadny liek na Praderov-Williho syndróm, úsilie vynaložené prostredníctvom lekárskej a psychologickej intervencie je zamerané na zmiernenie negatívneho vplyvu, ktorý môžu mať príznaky na kvalitu života ľudí..

Detekcia a diagnóza Praderovho-Williho syndrómu sú samozrejme nevyhnutné na to, aby sme boli schopní konať včas a zabrániť týmto tendenciám genetického pôvodu poškodzovať mentálne a behaviorálne schopnosti, ktoré sa musia vyvinúť v detstve a dospievaní, životne dôležité štádiá, v ktorých sa môžu vyskytnúť. Osoba je obzvlášť citlivá na druh učenia, ktoré sa odohráva, a na štýly zvládania, ktoré sa vyvíjajú tvárou v tvár každodenným problémom.

Včasná starostlivosť v týchto prípadoch je zásadná a navyše veľmi vďačný, pretože tieto deti majú vysokú schopnosť učiť sa. V každom prípade bude intervencia zahŕňať veľmi rôznorodé oblasti zdravotného systému, vzhľadom na rôznorodosť symptómov tohto syndrómu: dermatológia, endokrinológia, neurológia atď..

Podávanie rastového hormónu, dohľad nad jedlom a vytvorenie cvičebných plánov na udržanie svalstva čo najprijateľnejšie sú v týchto prípadoch veľmi opakujúce sa prístupy., ako aj psychoterapia zameraná na výučbu stratégií týchto ľudí na zlepšenie ich pohody a tak, aby ich neovplyvnilo ich sebavedomie. V niektorých prípadoch bude tiež potrebné používať pohlavné hormóny a je takmer vždy nevyhnutné kontrolovať výskyt možných príznakov diabetes mellitus..