Príčiny, symptómy a liečba rettového syndrómu

Rett syndróm je porucha autistického spektra Začína v ranom detstve a vyskytuje sa hlavne u dievčat. Vyznačuje sa prítomnosťou mikrocefalie a stratou motorických schopností získaných v prvých mesiacoch života.

Tieto a ďalšie symptómy sú spôsobené genetickými mutáciami I keď v súčasnosti nie je Rettova choroba vyliečená, existujú liečby a intervencie, ktoré môžu zmierniť rôzne súvisiace problémy a zlepšiť kvalitu života dievčat s týmto syndrómom..

• Môže vás zaujímať: "Fragilný X syndróm: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je Rett syndróm??

V roku 1966 rakúsky neurológ Andreas Rett opísal poruchu detstva, ktorá sa skladá z „mozgovej atrofie s hyperamonémiou“, ktorá je charakterizovaná nadmernými hladinami amoniaku v krvi. Neskôr by bol vzťah tohto syndrómu s hyperamonémiou vyvrátený, ale klinický obraz opísaný Rettom by bol pokrstený jeho priezviskom..

Rett syndróm je zmena fyzického, motorického a psychologického vývoja ktorý nastáva medzi prvým a štvrtým rokom života, po období normálneho rastu. Najcharakteristickejšími príznakmi sú spomalenie kraniálneho vývoja a strata manuálnych zručností, ako aj výskyt stereotypných pohybov rúk..

Táto porucha sa vyskytuje takmer výlučne u dievčat; V skutočnosti, ICD-10 aj DSM-IV tvrdia, že postihuje len ženy, ale nedávno boli u detí zistené niektoré prípady Rettovho syndrómu..

Pretože samci majú len jeden chromozóm X, v ktorom sa nachádzajú genetické defekty Rettovho syndrómu, symptómy sú korigované v menšom rozsahu ako u žien, čo vedie k vzniku závažnejších variantov, ktoré nesú zvýšené riziko smrti. zavčas.

Súvisiaci článok: "4 typy autizmu a jeho vlastnosti"

Vzťah s inými poruchami autistického spektra

V súčasnosti ho DSM-5 zaraďuje do kategória "Poruchy autistického spektra" (ASD), označenie zdieľané s inými viac alebo menej podobnými syndrómami, ktoré sa líšili v DSM-IV: autistická porucha, Aspergerov syndróm, detská dezintegračná porucha a generalizovaná vývojová porucha nešpecifikovaná.

V tomto zmysle sa uvažuje o Rettovom syndróme neurologické ochorenie, nie duševná porucha. Klasifikácia ICD-10 kategorizuje Rettovu poruchu ako zmenu psychologického vývoja. Najmä podľa tejto lekárskej príručky ide o všeobecnú poruchu vývoja, podobnú koncepciu DSM-IV.

Rettov syndróm sa líši od detskej dezintegračnej poruchy v tom, že zvyčajne začína skôr: zatiaľ čo prvý sa zvyčajne vyskytuje pred 2 rokmi, detská dezintegračná porucha sa vyskytuje o niečo neskôr a jej príznaky sú menej špecifické. Rettov syndróm je jediná porucha autistického spektra prevláda u žien ako u mužov.

Symptómy a príznaky tejto poruchy

Prenatálny a perinatálny vývoj dievčat s Rettovým syndrómom je normálny počas prvých 5 alebo 6 mesiacov života, približne. V niektorých prípadoch však malé môžu naďalej rásť normálne až do 2 alebo 3 rokov.

Po tomto období rast lebky sa spomaľuje a dochádza k poklesu motorických schopností, najmä jemných pohybov rúk; následne sa vyvíjajú opakované alebo stereotypné manuálne pohyby, ktoré zahŕňajú zvíjanie a zmáčanie slinami.

Okrem mikrocefalie a manuálnych zmien, ľudia, ktorí majú Rettovu poruchu môže predstavovať rad súvisiacich príznakov a symptómov s premenlivou frekvenciou:

• Ťažké duševné postihnutie.
• Gastrointestinálne poruchy, ako je zápcha.
• Zmeny v bioelektrickej aktivite mozgu a výskyt epileptických záchvatov.
• Neexistencia jazykových alebo vážnych jazykových deficitov.
• Deficity v sociálnej interakcii, aj keď záujem o ostatné zostáva.
• Ťažkosti s chôdzou, nedostatok koordinácie pohybu a pohybu kmeňa.
• Nedostatočné žuvanie.
• Respiračné poruchy, ako je hyperventilácia, apnoe alebo retencia vzduchu.
• Skolióza (abnormálne zakrivenie chrbtice).
• driblovať.
• Ťažkosti pri kontrole zvierača.
• Krátke kŕče (chorea) a nedobrovoľné skrúcania (atéza).
• Svalová hypotónia.
• Charakteristický spoločenský úsmev v ranom detstve.
• Zabránenie kontaktu s očami.
• Kričiace výkriky a nekontrolovateľné výkriky.
• Bruxizmus (nedobrovoľne zaťaté zuby).
• Kardiovaskulárne poruchy, ako je arytmia.

príčiny

Príčinou tejto poruchy je mutácia v géne MECP2, ktorá je umiestnená na chromozóme X a hrá kľúčovú úlohu vo fungovaní neurónov. Špecificky MECP2 stlmuje expresiu iných génov, čo im bráni syntetizovať proteíny, keď to nie je nevyhnutné. Tiež reguluje metyláciu génov, proces, ktorý modifikuje expresiu génu bez zmeny DNA.

Hoci boli jasne identifikované zmeny v tomto géne, presný mechanizmus, ktorým sa vyvíjajú symptómy Rettovho syndrómu, nie je známy..

Mutácie vo všeobecnosti v géne MECP2 nezávisia od dedičstva, ale sú zvyčajne náhodné, hoci v malom počte prípadov bola zistená rodinná anamnéza Rettovej poruchy.

Predpovedanie a liečba

Rett syndróm sa udržiava počas celého života. Deficity sa zvyčajne neodstránia; skôr sa časom zvyšujú. Ak k tomu dôjde, obnova je diskrétna a zvyčajne obmedzená na zlepšenie schopností sociálnych interakcií na konci detstva alebo na začiatku dospievania.

Liečba Rettovho syndrómu je v podstate symptomatická, to znamená, že je zameraná na redukciu viacerých problémov. Intervencie sa preto líšia v závislosti od špecifického symptómu, ktorý má zmierniť.

Na lekárskej úrovni sa zvyčajne predpisujú antipsychotiká a beta-blokátory, ako aj selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu.. Kontrola výživy môže pomôcť zabrániť strate hmotnosti ktorý je typicky odvodený z ťažkostí pri žuvaní a prehĺtaní potravy.

Fyzikálna, lingvistická, behaviorálna a pracovná terapia môže byť tiež užitočná pri znižovaní fyzických, psychologických a sociálnych symptómov Rettovho syndrómu. Vo všetkých prípadoch je potrebná intenzívna a nepretržitá podpora rôznych typov zdravotníckych služieb, aby sa dievčatá podporili v tom, aby sa Rett vyvíjal čo najuspokojivejším spôsobom..