Príčiny, príznaky a liečba Seckelovho syndrómu

Seckelov syndróm je jednou z vrodených chorôb ktoré ovplyvňujú vývoj ľudí od štádia gravidity až po pôrod a ktoré majú vplyv na vzhľad a základné biologické funkcie a mentálne procesy..

Hoci najzreteľnejším identifikačným prvkom je krátky vzrast alebo trpaslík a vo väčšine prípadov tvar nosa, za týmto klinickým obrazom existuje mnoho ďalších nezvyčajných prejavov, ktoré môžu vážne ohroziť kvalitu života človeka, ak nie sú prijaté správne pozorovania..

V tomto článku uvidíme, čo sú príznaky a známe príčiny Seckelovho syndrómu, ako aj jeho liečba.

• Súvisiaci článok: "Trpaslík: príčiny, symptómy a súvisiace poruchy"

Čo je Seckelov syndróm?

Čo vieme ako Seckelov syndróm je súbor fyzických a mentálnych zmien, ktoré sa objavujú pred narodením a majú genetické príčiny na ich základni.

Je to zriedkavé ochorenie, ktoré je charakterizované spomalením vývoja plodu, takže jeho úroveň vývoja je "oneskorená" v mnohých aspektoch..

príznaky

Hlavné príznaky a symptómy spojené so Seckelovým syndrómom sú nasledovné.

1. Microcephaly

Toto je jeden z najcharakteristickejších znakov Seckelovho syndrómu a pozostáva z nedostatočný rozvoj lebečnej klenby, čo robí hlavu malou a preto má mozog menej priestoru na rast. To je dôležité, pretože táto časť nervového systému sa musí počas tejto fázy života rýchlo šíriť.

• Súvisiaci článok: "Microcephaly: príznaky, charakteristiky a liečba"

2. Mentálna retardácia

To je jeden z dôsledkov zníženej veľkosti lebky vo vzťahu k zvyšku tela. Malformácie v mozgu ktoré vyplývajú z tohto obmedzenia priestoru často spôsobujú obmedzenejší kognitívny vývoj, než je obvyklé, hoci to nie je v čase narodenia ocenené..

• Môže vás zaujímať: "Druhy duševného postihnutia (a charakteristiky)"

3. Profil vtákov

Toto je názov, ktorým sa nazýva vzhľad tváre, ktorá je bežná u detí so Seckelovým syndrómom. Týka sa to zmenšenej veľkosti hlavy, pomerne veľkých očí a veľmi výrazný nosný most, ktorý dáva pocit "vrcholu".

4. Malý vzrast alebo trpaslík

Všeobecne platí, že ľudia so Seckelovým syndrómom sú menšie, ako sa očakáva v ich vekovom rozpätí. To tiež ovplyvňuje proporcie, pretože končatiny sú malév pomere k zvyšku tela.

Na druhej strane, v dôsledku pomalého dozrievania, je tiež zle rozvinutá konfigurácia kostí, čo môže viesť k výskytu niektorých kostrových porúch..

5. Iné príznaky a symptómy

Pri Seckelovom syndróme existujú aj iné bežné príznaky a príznaky, medzi ktorými sú nasledovné: \ t

• Dysplastické uši: vývoj uší je tiež nedostatočný, takže jeho dizajn nie je tak sofistikovaný, ako je to u iných ľudí.
• Dentálna dysplázia: zuby sú zle vyvinuté a ich distribúcia je chybná, čo niekedy bráni tomu, aby sa ústa dobre zavreli.
• škúlenie: Oči sú vychýlené tak, aby paralelne nesmerovali von.
• Vady na podnebíČasť podnebia predstavuje zmeny, ako napríklad prítomnosť dier alebo klenby príliš výrazné a úzke.

diagnóza

Seckelov syndróm možno očakávať od štádia vývoja plodu pomocou ultrazvuku (prehľad o malformáciách a vývoji kostí), hoci diagnóza sa nevykonáva, kým sa príznaky a symptómy nestanú časom prejaviť, čo sa vyskytuje počas prvého štádia detstva, ale nie v čase týždne bezprostredne po narodení.

príčiny

V súčasnosti sú príčiny Seckelovho syndrómu nedostatočne pochopené. Je však známe, že ide o zmenu založené na genetických spúšťačoch autozomálne recesívneho typu, čo znamená, že chybná verzia určitého génu musí byť prítomná tak v otcovi, ako aj v matke, aby potomkovia prejavili symptómy.

Na druhej strane neexistuje jediný gén, ktorý by produkoval symptómy Seckelovho syndrómu, ale v súčasnosti sú známe tri genetické zmeny spojené s týmto ochorením. Na druhej strane, tieto rôzne pôvody spôsobujú rôzne typy Seckelovho syndrómu, spojené s chromozómami 3, 14 a 18.

Liečba Seckelovho syndrómu

Seckelov syndróm nemá žiadny známy liek, pretože má genetický pôvod a jeho účinky sa začínajú objavovať z tvorby plodu. Existuje však niekoľko stratégií, ktoré môžu pomôcť zmiernenie negatívnych dôsledkov, ktoré symptómy vyvolávajú.

V tomto zmysle interdisciplinárny prístup a odborná príprava zameraná na prevenciu problémov vyplývajúcich zo špecifických komplikácií ako napríklad problémy s masikárom alebo dýchanie, ako aj terapia zameraná na učenie sa normám správania a vzťahu s ostatnými. Tento druh iniciatív musí byť prispôsobený úrovni intelektuálneho rozvoja každého pacienta.