Mentálna retardácia spojená s X-chromozómovým X-krehkým syndrómom

Fragilný X chromozómový syndróm (SXF), tiež nazývaný Martin & Bell, je prvou príčinou dedičnej mentálnej retardácie a druhý po Downovom syndróme. Je dedený spojený s chromozómom X, ktorý určuje, že muži ho trpia a prenášajú na ženy. postihnutých osôb nachádza sa okolo 1 z každých 1 200 mužov a 1 z každých 2 000 žien, pričom sú „dopravcami“ bez toho, aby boli postihnutí, 1 zo 700 ľudí. Existujú rozdiely, pokiaľ ide o tieto údaje, zdá sa však, že SXF je jednou z najbežnejších genetických porúch u ľudí. Napriek tomu sa odhaduje, že 70 až 80% postihnutých ľudí nebolo správne diagnostikovaných.

1. Pôvod chromozómu X.
2. Ako diagnostikovať mentálnu retardáciu spojenú s chromozómom X.
3. Hodnotenie a intervencia mentálnej retardácie spojenej s chromozómom X.

Pôvod chromozómu X.

Pôvod problému spočíva v expanzia anomálne (prítomnosť ďalšieho genetického materiálu) CGG trinukleotidu (cytozín-guanín-guanín) v géne FMR-1, ktorý sa nachádza v oblasti Xq27.3. Táto expanzia (spolu s metyláciou) vedie k inaktivácii génu, ktorého proteín sa nazýva FMRP, nie je syntetizovaný, čo vedie k vzniku SXF. Postihnutí muži majú takzvanú "kompletnú mutáciu" (viac ako 200 CGG), pričom táto skupina je najviac postihnutá. Nosiace matky majú to, čo sa nazýva "premutácia" (od 50 do 200 CGG), ktorá je nestabilná a môže sa nakoniec rozšíriť na "úplnú mutáciu", ktorá má potomstvo. Normálna populácia alebo nie je ovplyvnená SXF, má medzi 5 a 50 CGG. Neexistuje však priama a proporcionálna korelácia medzi genetickou mutáciou alebo premutáciou a typom deficitu, ktorý sa bude vyvíjať..

Ako diagnostikovať mentálnu retardáciu spojenú s chromozómom X.

V súčasnosti sa vykonáva analýza priamo z DNA, ktorá je schopná detekovať veľkosť expanzie a počtu CGG (premutácia a mutácia). To umožňuje diagnózu u mužov aj žien, ako aj u všetkých typov populácie (zdravých jedincov, nosičov a postihnutých), a teda aj geneticky dôležitého poradenstva. Dôležitosť diagnózy je dvojaká:

• Umožňuje odhaliť iných nosičov v rodine a poradiť im geneticky
• Postihnutí ľudia môžu získať špecifickejšiu pomoc na úrovni: lekárskej, psychologickej a vzdelávacej.
• Fyzikálne charakteristiky (fenotyp)

SXF, zvyčajne spojený s fyzickými charakteristikami, ktoré môžu slúžiť len ako vodítko, pretože nie sú vždy prítomné vo všetkých prípadoch as rovnakou veľkosťou, v závislosti od úrovne ovplyvnenia:

• child: macrocephalia (väčší lebečný obvod). Veľké a / alebo oddelené uši. Normálne nie sú zvyčajne deformované, ale v hornej časti laloku môžu predstavovať štrbinu. Tvár pretiahnutá a úzka, ogival poschodie (pretiahnuté a veľmi klenuté), prominentná brada. Kĺbová laxita a ploché nohy.
• Young: Macrocephaly nie je zvyčajne tak zrejmé. Tvár pokračuje podlhovastá a úzka. Dolná čeľusť vyčnieva, zuby sú preplnené. Laxita kĺbov je relevantnejšia v kĺboch ​​prstov, ktoré vytvárajú a hyperextensibility ktorý sa dá zistiť ohnutím prstov dozadu (vzniká uhol 90 °)º alebo viac). S príchodom puberty je potvrdené makroorquidismo (zvýšenie veľkosti semenníkov).
• Dospelý: Makrocefália nebola zistená, veľké a / alebo vyčnievajúce uši a ogival patro pokračujú.

Artikulárna laxita pokračuje a makroorchidizmus zvyšuje frekvenciu:

• Súvisiace organické a evolučné problémy
• Vo FXS dochádza k zmene spojivového tkaniva, ktorá spôsobuje vyššie uvedenú laxitu kĺbov a podporuje opakovaný zápal stredného ucha. Tieto infekcie môžu začať počas prvého roka a pretrvávajú až päť. Podľa niektorých štúdií viac ako 50% prípadov trpí alebo trpia chronickými problémami hrdla, nosa a ucha..
• Často sa tiež objavujú vizuálne problémy. Najčastejším je strabizmus, po ktorom nasledujú refrakčné problémy (krátkozrakosť a hyperopia)..
• V SXF, dochádza k zmenám v bioelektrickej aktivite mozgu, ktorá môže vyvolať záchvaty. Vek, v ktorom sa tieto záchvaty môžu objaviť, by sa pohyboval medzi novorodeneckým obdobím a 14 rokmi. V niektorých štúdiách sa priemerný vek, v ktorom sa môžu postihnúť, môže kŕč v priebehu 5 rokov.
• Ďalšou postihnutou oblasťou je spánok. Existujú dva problémy spojené s poruchou, nespavosťou a chrápaním. Vysvetlenie je potrebné nájsť v dysfunkcii hypotalamu, ktorá mení produkciu melatonínu, hormónu zodpovedného za reguláciu cyklov spánku a bdenia. Dôsledky sú ťažkosti so spustením sna a / alebo prebudenie v noci bez toho, aby ste boli schopní znovu spať. Čo sa týka chrápania, sú dôsledkom hypotónie bukózno-hltanového svalstva. Súvisiacou a viac znepokojujúcou poruchou sú poruchy sotva spánku, pri ktorých dochádza k viac alebo menej dlhotrvajúcemu prerušeniu dýchania, a ak sa vyskytnú, mali by podstúpiť lekársku kontrolu..
• Nakoniec upozornite na možnú existenciu kardiologických problémov spojených s FXS (mitrálna prolaps).
• Na evolučnej úrovni, berie na vedomie značné oneskorenie pri akvizíciách rozvoja. Dieťa SXF začne autonómny pochod alebo vydá prvé slová neskôr ako väčšina ostatných detí. V prípade emisie prvých slov s významom by to bolo nad 2,5 roka (vo vzťahu k všeobecnej skupine, ktorá by bola približne 1 rok). V prípade dievčat nie je toľko oneskorenia (asi 1,8 roka pre prvé slová s významom).

Behaviorálny a kognitívny profil

Deti postihnuté FXS vykazujú veľmi charakteristické správanie. Bez ohľadu na vašu krajinu pôvodu, kultúru, ekonomickú úroveň, typ rodiny, prijaté vzdelanie atď., Tieto vzory spoločné, aj keď každé dieťa vytvorí vlastnú osobnosť zo svojich vlastných skúseností. Opäť je potrebné vziať do úvahy, že úroveň ovplyvnenia sa líši od jednotlivca k druhému, a preto sa veľkosť a frekvencia charakteristických znakov môžu podstatne líšiť. Mentálna retardácia, ktorá je jednou z charakteristík syndrómu, sa môže pohybovať od miernej až po závažnú, v závislosti od ovplyvnenia:

• V prípade úplnej mutácie by C.I. (Intelektuálny Quotient) bol podľa niektorých štúdií nad 40 rokov (Ťažká až stredne ťažká mentálna retardácia). V prípade úplnej mutácie s čiastočnou metyláciou je C.I = 80-88 (rez pre diagnózu mentálnej retardácie sa nachádza pri C.I = 70 alebo nižšej). Asi 10-15% ľudí SXF by nepredstavovalo mentálnu retardáciu.
• Na kognitívnej úrovni Zdá sa, že jedným zo spoločných faktorov je ťažkosť v zmyslovej integrácii. Mozog neustále spracováva informácie, ktoré pochádzajú z rôznych zmyslov (zrak, sluch, dotyk, posturálne atď.) A obyvateľstvo SXF má problémy s organizovaním týchto informácií a účinným konaním, pričom vydáva príslušnú odpoveď. Ak sa vizuálne-priestorové spracovanie nevykonáva správne, neexistuje žiadne skutočné vnímanie vzdialeností a vzťahov tela s priestorom, čo spôsobuje neistotu a dokonca úzkosť v prípade pádov. To je jeden z dôvodov, prečo sú často vnímané ako neohrabané na úrovni motora a ich akademický výkon v procesoch, ako je čítanie alebo vyšší poriadok, ako je myslenie, súčasné zmeny.
• Niektoré intenzívne podnety môžu spôsobiť určité nepohodlie u dieťaťa, pretože nemôžu byť riadne spracované. Zrakový podnet odvodený od vzhľadu môže byť veľmi intenzívny a nepríjemný. Z tohto dôvodu má SXF tendenciu vyhýbať sa priamemu očnému kontaktu, najmä voči cudzincom. Vo svojom prirodzenom prostredí so svojou rodinou môže byť očný kontakt celkom „normálny“. Hluky, davy ľudí alebo nadmerné stimuly môžu vyvolať reaktívne správanie sa u dieťaťa, ako je fluting rúk, stereotypy, krik alebo záchvaty hnevu. Majú sklon byť plachý, ale zároveň prívetivý pre tých, ktorí vedia, ako stráviť potrebný čas. Sú tvrdohlaví a zdráhajú sa zmeniť.
• Ďalší z najbežnejšou charakteristikou je prítomnosť symptomatológie (porucha pozornosti s hyperaktivitou), hoci hyperaktivita nie je vždy prítomná. Deficit pozornosti môže byť dosť výrazný, ako aj impulzívnosť pred určitými úlohami.
• Zmeny nálad sú tiež časté, najmä v štádiu dospievania, kde sa môže objaviť alebo zvýšiť správanie verbálnej alebo fyzickej agresie..

Štúdie vykonané s dotazníkom pre rodičov C.B.C.L. (Achenbach a Edelbrock, 1991), ktorý umožňuje posúdiť niekoľko stupňov behaviorálno-spoločenského fungovania dieťaťa, konštatovať, že najviac postihnuté váhy budú tie, ktoré zodpovedajú triáde:

• Problémy s pozornosťou
• Sociálne problémy
• Myšlienky problémy

Najčastejšie problémy s chovaním v doméne. \ T SXF môže byť zhrnutý v nasledujúcom texte:

• Zdá sa, že koná podľa vzoru prvého konania a potom myslenia (impulzívnosť).
• Nemôžete udržať svoju pozornosť na dlhú dobu na niečo konkrétne.
• Pre svoj vek koná veľmi nezrelý.
• Je to hanebné a plaché
• Je nepokojný, neustále sa pohybuje.
• Príliš závislý na dospelých.
• Ľahko sa hnevá.
• Zobraziť epizódy záchvatov hnevu.
• Hovorí prísaha slov.
• Zlá školská práca.
• Problémy s výslovnosťou alebo rečou.
• Opakujte určité úkony znovu a znovu.
• Strach z určitých situácií, miest alebo zvierat.
• Jeho spoločníci ho považujú za neohrabaný a usvedčujúci.
• Môže vykazovať prejedanie.

Hodnotenie a intervencia mentálnej retardácie spojenej s chromozómom X.

Rovnako ako u iných poruchy ktoré ovplyvňujú ľudského rozvoja, intervencia musí byť multidisciplinárna. Odhalila sa v nej anamnéza lekárskych komplikácií, ktoré môžu vzniknúť počas celého životného cyklu a ktoré sú v prvom rade nevyhnutné pre pediatrické alebo lekárske sledovanie..

Stupeň postihnutia je veľmi variabilný, takže každý zásah musí prejsť skôr, ako dôjde k dôkladnému hodnoteniu na neurologickej aj psychologickej úrovni.

Zásah musí byť vykonaný podľa konkrétnej osoby. Preto sa musí prispôsobiť.

Úroveň psychológiu a vzdelanie, ktoré vieme o zdravotnom postihnutí prezentované deťmi s FXS, rodičia aj pedagógovia sa však dohodli na tom, že tieto deti majú skutočný nevyužitý potenciál a zručnosti, ktoré, ak sú riadne vzdelané, môžu dieťa priviesť na úroveň dennej nezávislosti a dokonca aj rozvíjať, pokiaľ je to možné, odborné záujmy.

Typické testy pre C.I. (WISC-R, atď.) By sa mali používať opatrne av každom prípade by sa mali doplniť inými, pretože môžu prezentovať výsledky, ktoré nie sú v súlade so skutočným kognitívnym hodnotením jedinca. Mali by sa vyhodnotiť aj iné oblasti, ako sú psycho-motorické zručnosti, osvojenie si jazyka, sústredenie pozornosti a aspekty sociálneho fungovania..

Na úrovni správania upozorniť na to, že ich správanie nie je náladové, ale sú úplne v súlade s ich osobitným spôsobom integrácie a vnímania informácií z okolitého sveta. Pomôže nám aj podrobné hodnotenie v tejto oblasti. - Stručne povedané, deti Fragile X budú potrebovať podporu v týchto oblastiach:

• Pozornosť, hyperaktivita a impulzívnosť.
• Všeobecné vzdelávanie.
• Reč a jazyk
• Spracovanie zmyslových informácií.
• Motorické zručnosti
• Problémy so správaním.

Bojovať s problémami pozornosti a môžete použiť techniky samokontroly, zosilnenie atď. Ak sú príznaky veľmi závažné, farmakologická liečba sa zvyčajne používa podľa lekárskeho predpisu (stimulanty S.N ako metylfenidát alebo iné) spolu s terapiou modifikácie správania.

V rámci intervencie by sa mali rodičia naučiť aj rôzne stratégie na reguláciu nepredvídateľných podmienok životného prostredia a modulovať, pokiaľ je to možné, želané správanie detí (systémy ekonomickej ochrany čipov, zásady posilňovania, zánik atď.).

Reč a jazyk budú vyžadovať intervencia rečového terapeuta a špeciálne vzdelávanie. Je potrebné upraviť inštruktážny formát prispôsobeným učebným plánom. Je tiež dôležité poznať niektoré z pozitívnych aspektov jej činnosti, aby nám pomohli pri príprave konkrétnych línií intervencie, aby sme zdôraznili:

• Dobrá schopnosť napodobňovania.
• Jeho štýl učenia je globálny a simultánny.
• Akonáhle sa naučia, nezabudnite.
• Dobrá dlhodobá pamäť.
• Sú milí a milujúci s tými, ktorí venujú potrebný čas.
• Môžu dobre pracovať v malých skupinách. Dobrá vizuálna pamäť.

Dobrá imitačná schopnosť môže byť použitá pre vicarious učenie pomocou modelov vhodných pre dieťa. Týmto spôsobom je možné pracovať na aspektoch sociálnej oblasti.

Učenie je v podstate simultánne, to znamená, že informácie budú lepšie integrované, keď budú prezentované súčasne ako sekvenčné. Úlohy, ktoré vyžadujú postupné procesy, ako je matematika, sú ťažké, pochopenie. Keď sú dané slovné pokyny, musia byť krátke, jednoduché a jednoznačné frázy.

Akonáhle sa učenie predpokladá, zdá sa, že v pamäti zostáva konštantné a nenastáva žiadna významná zábudlivosť. Dlhodobá pamäť je veľmi dobrá. Problém je v tom, že nové učenie prechádza od krátkodobej pamäte k dlhodobej pamäti a že počas tohto procesu bude prebytok signálov zasahovať do jej konsolidácie..

Vidia sa aj vaše sociálne vzťahySpôsobený zmyslovou hypersenzitivitou, preto majú tendenciu byť plachí, ale sympatickí, rutinní a tvrdohlaví k variáciám podnetov v takmer autistickom správaní. Budú však láskaví, dosahujúc silné emocionálne väzby pre tých, ktorí majú trpezlivosť čakať na čas, ktorý potrebujú na prispôsobenie a integráciu nových informácií..

Dobré výsledky môže priniesť skupinová práca, zaobchádzanie s ňou opatrne a uskutočňovanie určitým spôsobom predvídateľným pre dieťa.

Dobrá vizuálna kapacita robí používanie grafického materiálu základným prvkom psychopedagogického zásahu. Tento typ materiálu (fotografie, výkresy, piktogramy, atď.) Zostáva v čase a priestore a predpokladá sa oveľa ľahšie. Je to tiež nástroj, či už je alebo nie je jazyk, aby dieťa štruktúrovalo svoj čas a komunikovalo, či sa niečo pýtať alebo vyjadriť. Môžu byť vykonávané prostredníctvom sekvencií fotografií alebo kresieb, napríklad školských aktivít alebo každodenného života, ktoré pomáhajú dieťaťu integrovať denné návyky správania.. -

Nakoniec zdôraznite dôležitosť koordináciu medzi všetkými ľuďmi a profesionálov, ktorí sa starajú o dieťa (rodičia, učitelia, psychológovia, lekári atď.), poznajú dieťa a využívajú tie vlastnosti, ktoré nám umožnia prejsť k terapeutickým cieľom a zároveň minimalizovať nežiaduce správanie..

Tento článok je čisto informatívny, v on-line psychológie nemáme schopnosť robiť diagnózu alebo odporúčať liečbu. Pozývame vás, aby ste sa obrátili na psychológa, ktorý sa zaoberá najmä prípadom.

Ak chcete čítať viac podobných článkov Mentálna retardácia spojená s X chromozómom: X fragilný syndróm, odporúčame Vám vstúpiť do našej kategórie Psychopatológia pre deti.