Fahrova choroba, čo to je, hlavné príčiny a symptómy

Fahrovu chorobu tvorí patologická akumulácia vápnika v bazálnych gangliách a iných subkortikálnych štruktúrach. Tento jav spôsobuje symptómy, ako sú parkinsonovské tras, strata motorických zručností, progresívne kognitívne zhoršenie a typické zmeny psychózy, ako sú halucinácie..

V tomto článku budeme analyzovať príčiny a hlavné príznaky Fahrovho syndrómu. Je to však veľmi zriedkavé ochorenie, takže vedomosti, ktoré o ňom v súčasnosti existujú, sú obmedzené; to by mohlo byť aj jedným z dôvodov, prečo neexistuje liečba tohto syndrómu.

• Súvisiaci článok: "18 druhov duševných chorôb"

Čo je Fahr syndróm??

Fahrov syndróm je neurodegeneratívne ochorenie genetického pôvodu, ktoré je charakterizované Progresívna obojstranná kalcifikácia bazálnych ganglií, súbor subkortikálnych mozgových jadier, ktoré sú spojené s učením a automatizáciou pohybov, okrem iných funkcií. Môže postihnúť aj iné oblasti mozgu.

V dôsledku toho táto zmena spôsobuje motorické symptómy, ako sú parkinsonovské tras a dysartriu, ale aj psychologické, vrátane poklesu nálady a javov podobných psychózam (napríklad halucinácie) a iných typov; Vzhľad záchvaty a ischemické mozgové príhody.

Toto ochorenie prvýkrát opísal nemecký patológ Karl Theodor Fahr v roku 1930. Je známe aj pod inými názvami: „idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií“, „familiárna primárna cerebrálna kalcifikácia“, „cerebrovaskulárna ferokalcinóza“, „kalcinóza jadrá mozgu "," Chavany-Brunhesov syndróm "a" Fritscheov syndróm ".

• Súvisiaci článok: "Parkinson: príčiny, symptómy, liečba a prevencia"

Epidemiológia a prognóza

Je to veľmi zriedkavá porucha, ktorá postihuje viac ľudí v 40. a 50. rokoch; Kalcifikácia bazálnych ganglií je sama o sebe prirodzeným javom spojeným s vekom, hoci sa zvyčajne nevyskytuje v charakteristickom stupni syndrómu. dnes nie je známy žiadny liek na Fahrovu chorobu.

Je veľmi ťažké robiť predpovede o vývoji prípadov Fahrovej choroby, pretože výskum naznačuje, že ani závažnosť kalcifikácie, ani vek pacienta nemožno použiť ako predpovede neurologických a kognitívnych deficitov. Najčastejšie je však ochorenie, ktoré spôsobuje smrť.

Príznaky tohto ochorenia

Závažnosť symptómov Fahrovej choroby sa líši v závislosti od prípadu. Zatiaľ čo mnohí postihnutí ľudia nemajú žiadne známky, v iných prípadoch sa objavujú veľmi závažné zmeny, ktoré menia vnímanie, poznávanie, pohyb a iné oblasti prevádzky. Extrapyramidové symptómy sú zvyčajne prvé, ktoré sa objavia.

Súbor príznakov, ktoré v prípade Fahrovej choroby obzvlášť upozorňovali na lieky Parkinsonove symptómy, ktoré zahŕňajú kľudové chvenie, svalová stuhnutosť, zmeny chôdze, nedobrovoľné pohyby prstov alebo nedostatok charakteristického výrazu tváre, známy ako „maska“.

Synteticky sú najbežnejšími príznakmi tohto syndrómu:

• Progresívny vzhľad deficitu kognície a pamäti až do dosiahnutia demencie
• Motorické poruchy, ako je parkinsonovský tremor, atetóza a choreické pohyby
• záchvaty
• bolesť hlavy
• Psychotické symptómy: strata kontaktu s realitou, halucinácie, bludy atď..
• Zmeny v zmyslovom vnímaní
• Strata naučených motorických zručností
• Dysfunkcia pohybov očí a zraku
• Ťažkosti pri chôdzi
• Svalová stuhnutosť a spasticita
• Deficit v artikulácii fonémov (dysartria) a spomalení reči
• Emocionálna nestabilita a depresívne symptómy
• Ťažkosti s prehĺtaním jedla a tekutín
• Zvýšené riziko ischemických cievnych mozgových príhod

Príčiny a fyziopatológia

Príznaky a príznaky Fahrovej choroby sú spôsobené hromadenie vápnika a iných zlúčenín v obehovom systéme, najmä v bunkových stenách kapilár a veľkých artérií a žíl. Medzi ďalšie látky, ktoré boli zistené v týchto ložiskách, patria mukopolysacharidy a prvky, ako je horčík a železo.

Mozgové štruktúry, ktorých zapojenie je kľúčom k prejavu Fahrovho syndrómu, sú bazálne gangliá (najmä svetlá guľa, putamen a jadro kaudátu), talamus, cerebellum a subkortikálna biela hmota, to znamená súbory myelínových neuronálnych axónov, ktoré ležia pod mozgovou kôrou.

Patologická kalcifikácia týchto oblastí bola spojená najmä s genetické mutácie prenášané autozomálne recesívnou dedičnosťou. Je známe, že niektoré z postihnutých génov súvisia s metabolizmom fosfátov a udržiavaním hematoencefalickej bariéry, ktorá je základom biochemickej ochrany mozgu..

Avšak autozomálne dominantné dedičstvo predstavuje iba asi 60% prípadov Fahrovej choroby. Medzi ďalšie príčiny patrí recesívna dedičnosť, infekcie ako HIV (vírus AIDS), dysfunkcie prištítnej žľazy, vaskulitída centrálneho nervového systému, rádioterapia a chemoterapia..

Bibliografické odkazy:

• Mufaddel, A. A. a Al-Hassani, G. A. (2014). Familiárna idiopatická bazálna ganglia kalcifikácia (Fahrova choroba). Neurovedy (Rijád). 19: 171-77.

• Rastogi, R., Singh, A.K., Rastogi, U.C., Mohan, C. & Rastogi, V. (2011). Fahrov syndróm: zriedkavá klinicko-rádiologická entita. Medical Journal Armed Forces India, 67: 159-61.

• Saleem, S., Aslam, H. M., Anwar, M., Anwar, S., Saleem, M., Saleem, A. & Rehmani, M.A.K. (2013). Fahrov syndróm: prehľad literatúry o súčasných dôkazoch. Orphanet Journal of Rare Diseases, 8: 156.