Symptómy, príčiny a typy Gaucherovej choroby

Lyzozomálne ukladacie ochorenia sú spojené s nedostatočnou funkciou určitých enzýmov, ktoré spôsobujú akumuláciu lipidov a proteínov v bunkách.

V tomto článku budeme analyzovať Príznaky, príčiny a tri typy Gaucherovej choroby, najčastejšie z porúch tejto triedy, ktoré ovplyvňujú viaceré funkcie organizmu.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je Gaucherova choroba?

Gaucherova choroba je porucha spôsobená genetickými mutáciami, ktoré sa prenášajú autozomálne recesívnou dedičnosťou. Ovplyvňuje krv, mozog, miechu, kosti, pečeň, slezinu, obličky a pľúca. ťažké formy zmeny spôsobujú smrť alebo významne znížiť očakávanú dĺžku života.

V roku 1882 ho opísal Philippe Gaucher, francúzsky lekár špecializujúci sa na dermatológiu. Spočiatku Gaucher veril, že symptómy a príznaky boli prejavy špecifickej triedy rakoviny sleziny; až do roku 1965 neboli identifikované skutočné príčiny súvisiace s biochemickými a neimunitnými aspektmi.

Gaucherova choroba patrí k množstvu zmien, ktoré sú známe ako "Lyzozomálne ukladacie ochorenia" alebo "lyzozomálne ukladanie", súvisiace s deficitom funkcie enzýmov. Je to jedna z najbežnejších v tejto skupine, pretože sa vyskytuje približne u 1 zo 40 tisíc narodených detí.

Prognóza tohto ochorenia závisí od toho, ktorý z troch variantov, ktoré existujú, označujeme. Typ 1, najbežnejší na Západe, môžu byť riadené náhradnými enzýmami a zníženie koncentrácie nahromadených látok, ktoré spôsobujú patológiu, zatiaľ čo neurologické príznaky typov 2 a 3 nie sú liečiteľné.

• Možno máte záujem: "Pickova choroba: príčiny, symptómy a liečba"

Príznaky a hlavné znaky

Gaucherova choroba spôsobuje zmeny v mnohých rôznych orgánoch a tkanivách, ako aj v krvi; To vysvetľuje výskyt znakov rôzneho charakteru. Základným kritériom pri určovaní závažnosti ochorenia je prítomnosť alebo absencia neurologického poškodenia, ktoré ohrozuje život a významne narúša vývoj..

Medzi najčastejšie príznaky a príznaky a upozorňuje na Gaucherovu chorobu:

• Zväčšenie pečene a sleziny (hepatosplenomegália), ktoré spôsobuje zápal brucha
• Bolesť kostí a kĺbov, artritída, osteoporóza a zvýšená frekvencia zlomenín kostí
• Anémia (zníženie počtu červených krviniek) spôsobuje únavu, závraty alebo bolesť hlavy
• Zvýšte ľahkosť, s ktorou sa tvoria modriny a krvácajú
• Zvýšené riziko vzniku ochorení v pľúcach a iných orgánoch
• Žltkastá alebo nahnedlá pigmentácia kože
• Poranenia mozgu, zmenený vývoj mozgu, apraxia, záchvaty, svalová hypertonia, abnormálne pohyby očí, apnoe, čuchové deficity (ak sú neurologické zmeny)

Príčiny a fyziopatológia

Gaucherova choroba sa javí ako dôsledok a deficitu enzýmu glukocerebrozidázy, ktorý sa nachádza v membránach lyzozómov (bunkové organely, ktoré obsahujú veľké množstvo enzýmov) a má funkciu rozkladu mastných kyselín triedy glukocerebrozidov, ako aj iných typov rôznych typov.

Zmeny funkcie glukocerebrozidázy znamenajú, že určité látky nie je možné adekvátne eliminovať v lyzozómoch. V dôsledku toho sa hromadia v tele, čo vedie k príznakom Gaucherovej choroby. Existujú aj iné poruchy s podobnými príčinami, ako je Tay-Sachsova choroba, Hunterova choroba alebo Pompeho choroba..

V prípade Gaucherovej choroby sú tieto zmeny spôsobené a genetická mutácia, ktorá sa prenáša autozomálne recesívnou dedičnosťou. Preto, aby sa dotkla osoby, musí zdediť genetickú vadu svojho otca i matky; ak ho obaja rodičia predstavujú, riziko ochorenia je 25%..

Mutácia, ktorá spôsobuje symptómy, sa líši v závislosti od variantu Gaucherovej choroby, ale vždy súvisí gén beta-glukozidázy, ktorý sa nachádza na chromozóme 1. Našli sme asi 80 rôznych mutácií, ktoré boli zoskupené do troch kategórií; k nim budeme venovať nasledujúcu časť.

• Možno máte záujem: "12 najdôležitejších ochorení mozgu"

Typy Gaucherovej choroby

Vo všeobecnosti je Gaucherova choroba rozdelená do troch typov v závislosti od závažnosti neurologických porúch: typ 1 alebo neuropatický, typ 2 alebo akútny neuropatický infantil a chronický neuropatický typ 3. typu.

Je dôležité zdôrazniť, že platnosť tejto kategorizácie bola spochybnená a obvinená z redukcionizmu rôznymi odborníkmi.

1. Typ 1 (nie neuropatický)

Typ 1 je najbežnejším variantom Gaucherovej choroby v Európe a Spojených štátoch; približne 95% prípadov zistených v týchto regiónoch je v tejto kategórii. Termín "neuropatický" sa týka neprítomnosti alebo nedostatku mierne postihnutie centrálneho nervového systému.

U ľudí s Gaucherovou chorobou typu 1 nie sú pozorované žiadne zmeny vo vývoji mozgu, na rozdiel od toho, čo sa deje v typoch 2 a 3. Najpozoruhodnejšími príznakmi sú pocit únavy, zväčšenie sleziny a problémy súvisiace s pečeňou a kosťami.

2. Typ 2 (akútne neuropatické dieťa) \ t

Akútna neuropatická choroba dieťaťa Gaucher je najzávažnejšou formou ochorenia. Spôsobuje poškodenie mozgu a ireverzibilné neurologické abnormality, vrátane malformácie mozgového kmeňa, pre ktorý v súčasnosti neexistuje liečba, a zvyčajne spôsobuje smrť postihnutého dieťaťa pred dosiahnutím 2 rokov..

3. Typ 3 (chronická neuropatická)

Hoci chronický neuropatický typ je v západných krajinách zriedkavý, je to najbežnejší variant vo zvyšku sveta. Závažnosť typu 3 leží niekde medzi stupňami typu 1 a 2: spôsobuje príznaky triedy 1, ale aj niektoré neurologické zmeny a znižuje dĺžku života na menej ako 50 rokov.