Príčiny Creutzfeldt-Jakobovej choroby (CJD), symptómy, diagnostika a liečba

Vo svete existuje množstvo chorôb, ktorých percento postihnutých ľudí je veľmi malé. Ide o tzv. Zriedkavé choroby. Jedným z týchto zriedkavých patológií je Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD), ktoré budú prerokované v tomto článku.

Pri Creutzfeldt-Jakobovej chorobe (CJD) abnormalita v proteíne spôsobuje progresívne poškodenie mozgu, ktoré má za následok zrýchlený pokles mentálnych funkcií a pohybu; oslovenie osoby kóma a smrť.

Čo je Creutzfeld-Jakobova choroba?

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je založená ako zriedkavá porucha mozgu, ktorá je tiež degeneratívna a vždy smrteľná. Považuje sa za veľmi zriedkavé ochorenie, pretože postihuje približne jeden milión ľudí.

CJD sa zvyčajne objavuje v pokročilom štádiu života a vyznačuje sa veľmi rýchlym vývojom. Prvé príznaky sa zvyčajne objavujú vo veku 60 rokov a 90% pacientov umiera rok po diagnostikovaní.

Tieto prvé príznaky sú:

• Zlyhanie pamäte
• Zmena správania
• Nedostatok koordinácie
• Poruchy zraku

Ako choroba postupuje, mentálne poškodenie sa stáva veľmi významným a môže spôsobiť slepotu, mimovoľné pohyby, slabosť v končatinách a kómu..

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) zodpovedá skupine chorôb nazývaných prenosné spongiformné encefalopatie (TSE). Pri týchto ochoreniach infikované mozgy majú otvory alebo otvory viditeľné len pre mikroskop; jeho vzhľad je podobný ako u špongií.

príčiny

Hlavné vedecké teórie tvrdia, že toto ochorenie nie je spôsobené vírusom alebo baktériami, ale typom proteínu nazývaného prión.

Tento proteín môže byť prítomný tak normálne, ako aj neškodne, ako aj infekčne, čo spôsobuje ochorenie a spôsobuje, že zvyšok bežných proteínov sa abnormálnym spôsobom prehne, čo ovplyvňuje ich schopnosť fungovať.

Keď sa tieto abnormálne proteíny objavia a spoja sa, tvoria vlákna nazývané plaky, ktoré sa môžu začať hromadiť niekoľko rokov pred tým, ako sa začnú objavovať prvé príznaky ochorenia..

Typy Creutzfeldt-Jakobovej choroby

Existujú tri kategórie Creutzfeldt-Jakobovej choroby (CJD):

1. Sporadická CJD

Je to najbežnejší typ a objavuje sa, keď osoba ešte nemá rizikové faktory známe pre túto chorobu. Prejavuje sa v 85% prípadov.

2. Dedičnosť

Vyskytuje sa medzi 5 až 10 percentami prípadov. Sú to ľudia s rodinnou anamnézou ochorenia alebo s tým spojené pozitívne genetické mutačné testy.

3. Získané

Neexistuje žiadny dôkaz, že CJD je nákazlivý prostredníctvom náhodného kontaktu s pacientom, ale že sa prenáša vystavením mozgovému tkanivu alebo nervovému systému. Vyskytuje sa v menej ako 1% prípadov.

Symptómy a vývoj tohto ochorenia

Spočiatku Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) prejavuje sa vo forme demencie, so zmenami osobnosti, zhoršením pamäti, myslenia a trestného stíhania; a vo forme svalových koordinačných problémov.

Ako choroba postupuje, mentálne poškodenie sa stáva akútnejším. Pacient začne trpieť nedobrovoľnými svalovými kontrakciami alebo myoklonmi, stráca kontrolu nad močovým mechúrom a môže dokonca zaslepiť.

Nakoniec osoba stráca schopnosť pohybovať sa a hovoriť; až kým sa konečne neobjaví kóma. V tejto poslednej fáze vznikajú ďalšie infekcie, ktoré môžu viesť pacienta k smrti.

Hoci príznaky CJD sa môžu zdať podobné príznakom iných neurodegeneratívnych porúch, ako je Alzheimerova choroba alebo Huntingtonova choroba, CJD spôsobuje oveľa rýchlejšie zhoršenie schopností osoby a má jedinečné zmeny v mozgovom tkanive, možno pozorovať po pitve.

diagnóza

Zatiaľ neexistuje žiadny presvedčivý diagnostický test na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, takže jej detekcia sa stáva veľmi komplikovanou.

Prvým krokom pri účinnej diagnóze je vylúčenie akejkoľvek inej liečiteľnej formy demencie, na to je potrebné vykonať kompletné neurologické vyšetrenie. Ďalšími testami používanými pri diagnostike CJD sú extrakcia chrbtice a elektroencefalogram (EEG)..

Taktiež počítačová tomografia (CT) alebo zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI) mozgu môže byť užitočné na vylúčenie toho, že symptómy sú spôsobené inými problémami, ako sú nádory mozgu, a identifikácia spoločných vzorcov v degenerácii mozgu CJD..

Bohužiaľ, jediný spôsob, ako potvrdiť CJD je prostredníctvom biopsie mozgu alebo pitvy. Vzhľadom na svoje nebezpečenstvo sa tento prvý postup nevykonáva, pokiaľ nie je potrebné vylúčiť akúkoľvek inú liečiteľnú patológiu. tiež, riziko infekcie z týchto postupov ich robí ešte komplikovanejším.

Liečba a prognóza

Rovnako ako neexistuje diagnostický test na túto chorobu, neexistuje žiadna liečba, ktorá by ju mohla vyliečiť alebo kontrolovať.

V súčasnosti pacienti s CJD dostávajú paliatívnu liečbu s hlavným cieľom zmierniť ich príznaky a umožniť pacientovi čo najvyššiu kvalitu života. Pre tieto prípady môže použitie opiátových liekov, klonazepamu a valproátu sodného pomôcť znížiť bolesť a zmierniť myoklonus, čo je z hľadiska prognózy skôr skľučujúce. Po šiestich mesiacoch alebo menej, po nástupe príznakov, pacienti nie sú schopní postarať sa o seba.

všeobecne, porucha sa stáva smrteľnou v krátkom časovom období, približne osem mesiacov; hoci malá časť ľudí prežije až jeden alebo dva roky.

Najčastejšou príčinou smrti pri CJD je infekcia a zlyhanie srdca alebo dýchania.

Ako sa prenáša a ako sa tomu vyhnúť

Riziko prenosu CJD je mimoriadne nízke; sú lekári, ktorí pracujú s mozgom alebo nervovým tkanivom tí, ktorí sú najviac vystavení.

Táto choroba nemôže byť prenášaná vzduchom, ani prostredníctvom kontaktu s osobou, ktorá trpí. však, Riziko predstavuje priamy alebo nepriamy kontakt s mozgovým tkanivom a tekutinou miechy.

Aby sa zabránilo už tak nízkemu riziku infekcie, ľudia, ktorí sú podozriví alebo sú už diagnostikovaní, by nemali darovať krv, tkanivá alebo orgány..

Pokiaľ ide o ľudí, ktorí sa o týchto pacientov starajú, zdravotnícki pracovníci a dokonca aj pohrební pracovníci musia pri vykonávaní svojej práce prijať sériu opatrení. Niektoré z nich sú:

• Umyte si ruky a exponovanú pokožku
• Obaly alebo odery s nepremokavými obväzmi
• Pri manipulácii s tkanivami a tekutinami pacienta používajte chirurgické rukavice
• Použite ochranu tváre a posteľnú bielizeň alebo iné jednorazové oblečenie
• Do hĺbky vyčistite nástroje používané pri akomkoľvek zásahu alebo ktoré boli v kontakte s pacientom