Symptómy, príčiny a liečba DiGeorgeovho syndrómu

DiGeorge syndróm ovplyvňuje produkciu lymfocytov a môže okrem iného spôsobiť rôzne autoimunitné ochorenia. Je to genetický a vrodený stav, ktorý môže postihnúť 1 z každých 4 000 pôrodov a niekedy sa zistí až do dospelosti.

potom uvidíme, čo je DiGeorgeov syndróm a aké sú jej dôsledky a hlavné prejavy.

• Súvisiaci článok: "Rozdiely medzi syndrómom, poruchou a chorobou"

Čo je to DiGeorgeov syndróm?

DiGeorge syndróm je ochorenie imunodeficiencie spôsobené nadmerný rast určitých buniek a tkanív počas embryonálneho vývoja. Zvyčajne postihuje týmusovú žľazu a tým aj produkciu T lymfocytov, čo má za následok častý rozvoj infekcií..

príčiny

Jednou z hlavných charakteristík 90% ľudí s diagnózou tohto syndrómu je, že chýba malá časť chromozómu 22 (z pozície 22q11.2., Konkrétne). Z tohto dôvodu je známy aj syndróm Digeorge syndróm delécie chromozómov 22q11.2.

Podobne a pre svoje príznaky a symptómy je tiež známy ako Velocardiofacial Syndrome alebo Abnormal Conotruncal Face Syndrome. Delécia frakcie chromozómu 22 môžu byť spôsobené náhodnými epizódami súvisiacimi so spermiami alebo vajcami, av niekoľkých prípadoch kvôli dedičným faktorom. Doteraz je známe, že príčiny sú nešpecifické.

• Možno máte záujem: "Rozdiely medzi DNA a RNA"

Symptómy a hlavné charakteristiky

Prejav DiGeorgeovho syndrómu sa môže líšiť podľa samotného organizmu. Existujú napríklad ľudia, ktorí majú vážne srdcové poruchy alebo nejaký druh mentálneho postihnutia a dokonca aj osobitnú náchylnosť k psychopatologickým symptómom a existujú ľudia, ktorí nepredstavujú žiadne z týchto ochorení..

Táto symptomatická variabilita je známa ako fenotypová variabilita, pretože závisí do značnej miery od genetickej záťaže každej osoby. V skutočnosti sa tento syndróm považuje za klinický obraz s vysokou fenotypovou variabilitou. Niektoré z najbežnejších charakteristík sú nasledujúce.

1. Charakteristický vzhľad tváre

Hoci to nemusí nevyhnutne nastať u všetkých ľudí, niektoré črty tváre syndrómu Digeorge zahŕňajú veľmi vyvinutú bradu, oči s ťažkými viečkami, uši mierne otočené dozadu s časťou horných lalokov nad nimi.. Môže tiež existovať rozštiepenie patra alebo slabá palatálna funkcia.

2. Choroby srdca

Je bežné, že sa vyvíjajú rôzne zmeny srdca a tým aj jeho činnosť. Vo všeobecnosti tieto zmeny ovplyvňujú aortu (najdôležitejšia krvná cieva) a špecifická časť srdca, kde sa vyvíja. Niekedy môžu byť tieto zmeny veľmi mierne alebo môžu chýbať.

3. Zmeny v týmusovej žľaze

Aby lymfatický systém pôsobil ako protektor proti patogénom, musí produkovať T bunky, týmusová žľaza hrá veľmi dôležitú úlohu. Táto žľaza začína svoj vývoj v prvých troch mesiacoch rastu plodu a veľkosť, ktorú dosahuje priamo ovplyvňuje počet T-lymfocytov, ktoré sa vyvíjajú. Ľudia s malým brzlíkom produkujú menej lymfocytov.

Zatiaľ čo lymfocyty sú nevyhnutné na ochranu pred vírusmi a na produkciu protilátok, ľudia so syndrómom DiGeorge majú významnú citlivosť na vírusové, plesňové a bakteriálne infekcie. U niektorých pacientov môže byť týmusová žľaza dokonca neprítomná, čo si vyžaduje okamžitú lekársku pomoc.

4. Vývoj autoimunitných ochorení

Ďalším dôsledkom nedostatku T lymfocytov je to môže vyvinúť niektoré autoimunitné ochorenia, keď imunitný systém (protilátky) má tendenciu pôsobiť nevhodne voči samotnému telu.

Niektoré z autoimunitných ochorení spôsobených syndrómom DiGeorge sú idiopatická trombocytopenická purpura (ktorá napáda krvné doštičky), autoimunitná hemolytická anémia (proti červeným krvinkám), reumatoidná artritída alebo autoimunitné ochorenie štítnej žľazy.

5. Zmeny v prištítnej žľaze

Tiež DiGeorgeov syndróm môže ovplyvniť vývoj žľazy nazývanej paratyroid (Nachádza sa na prednej strane krku, v blízkosti štítnej žľazy). To môže spôsobiť zmeny v metabolizme a zmenách hladín vápnika v krvi, s ktorými môže osoba prezentovať záchvaty. Tento účinok sa však zvyčajne stáva menej závažným v čase.

liečba

Liečba odporúčaná pre ľudí, ktorí majú DiGeorgeov syndróm, je zameraná na nápravu zmien v orgánoch a tkanivách. Avšak a vzhľadom na vysokú fenotypovú variabilitu, terapeutické indikácie sa môžu líšiť v závislosti od prejavov každej osoby.

Napríklad na liečbu zmien prištítnej žľazy sa odporúča liečba kompenzáciou vápnika a pri srdcových zmenách existuje špecifická medikácia alebo v niektorých prípadoch sa odporúča chirurgický zákrok.. Môže sa tiež stať, že T lymfocyty fungujú normálne, pričom sa nevyžaduje žiadna terapia imunodeficiencie. Môže sa tiež stať, že produkcia T lymfocytov sa postupne zvyšuje s vekom.

V opačnom prípade je potrebná špecifická imunologická starostlivosť, ktorá zahŕňa neustále monitorovanie imunitného systému a produkciu T-lymfocytov, preto sa odporúča, aby v prípade, že osoba vykazuje opakované infekcie bez zjavnej príčiny, boli vykonané testy na vyhodnotenie celého systému. Nakoniec, v prípade, že osobe úplne chýbajú T-bunky (čo sa môže nazvať „kompletný diGeorgeov syndróm“), odporúča sa vykonať transplantáciu týmusu.

Bibliografické odkazy:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. a kol. (2004). Klinické prejavy a imunologická variabilita u deviatich pacientov so syndrómom DiGeorge. Medical Journal of Chile, 132: 26-32.
• Nadácia imunitnej nedostatočnosti. (2018). DiGeorgeov syndróm. Získané 7. júna 2018. K dispozícii na adrese https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.