Anencefália príčiny, príznaky a prevencia

Poruchy nervových trubíc sú zmeny, ktoré sa vyskytujú počas prvých týždňov vývoja plodu a ktoré spôsobujú malformácie rôznej závažnosti. Zatiaľ čo niektoré z nich sú nezlučiteľné so životom, iné môžu spôsobiť len miernu paralýzu.

Zvlášť závažný je prípad anencefálie; Mozog nie je úplne vytvorený, takže deti s touto poruchou nežijú dlhú dobu. Pozrime sa, čo sú príznaky a príčiny anencefálie a ako možno tomuto defektu zabrániť.

• Súvisiaci článok: "Makrocefalia: príčiny, symptómy a liečba"

Čo je to anencefália??

Anencefália je tiež známa ako "aprosencefália s otvorenou lebkou". Je to porucha vývoja nervovej trubice, ktorá spôsobuje vážne zmeny v raste plodu.

V anencefálii mozog a lebka sa nevyvíjajú tak, ako by sa dalo očakávať, ale robia to neúplne. To spôsobuje, že deti s anencefáliou sa narodia bez rozsiahlych oblastí mozgu, bez niektorých kostí hlavy a bez častí pokožky hlavy, takže mozog je čiastočne exponovaný..

Táto zmena sa vyskytuje približne u 1 z každých tisíc tehotenstiev; Keďže však život plodu končí spontánnym potratom, počet detí s anencefáliou, ktoré sa narodili, je 1 z 10 tisíc novorodencov. Je častejšia u dievčat ako u chlapcov.

Vady spôsobené anencefáliou sú extrémne závažné a bránia dieťaťu žiť. Väčšina postihnutých detí zomiera niekoľko hodín alebo dní po narodení, hoci sa vyskytli prípady detí s anencefáliou, ktoré žili takmer 4 roky..

Anencefália môže byť úplná alebo čiastočná. Považuje sa za čiastočnú, keď sa do určitej miery vyvinie strecha lebky, optických vezikúl a zadnej časti mozgu, zatiaľ čo ak tieto regióny chýbajú, hovoríme o úplnej anencefálii..

Príznaky a znaky

U detí postihnutých anencefaliou je telencefalon zvyčajne neprítomný, ktorý obsahuje kortex, a teda mozgové hemisféry; to isté sa deje s lebkou, mozgami a kožou. Namiesto toho sa zvyčajne nachádza tenká vrstva membrány.

V dôsledku toho anencefália znamená, že dieťa nemôže vykonávať základné alebo nadradené funkcie, ako cítiť bolesť, počuť, vidieť, pohybovať, cítiť emócie alebo myslieť, aj keď v niektorých prípadoch môžu vydávať reflexné reakcie. To znamená, že deti s touto zmenou nikdy nepoznajú svoje prostredie.

Okrem týchto príznakov a príznakov sú bežné aj abnormality na tvári a srdcových vadách. Zmeny sú výraznejšie, čím väčšia je chýbajúca časť mozgu a lebky.

Diagnózu anencefálie možno vykonať počas tehotenstva prostredníctvom rôznych postupov. Ultrazvuk môže odhaliť prítomnosť polyhydramnios (nadbytok plodovej vody), zatiaľ čo amniocentéza môže detekovať zvýšené hladiny alfa-fetoproteínu.

Príčiny tejto zmeny

Anencefália sa vyskytuje v dôsledku a defekt vo vývoji nervovej trubice normálne sa vyskytuje vo štvrtom týždni embryonálneho vývoja. Neurálna trubica je štruktúra, ktorá spôsobuje vznik centrálneho nervového systému, teda mozgu a miechy. V tomto konkrétnom prípade sa trubica na svojom rostrálnom alebo hornom konci nezatvára.

Existujú aj iné zmeny, ktoré sú spôsobené abnormálnym vývojom nervovej trubice; spolu sú známe ako "defekty neurálnej trubice" a okrem anencefálie zahŕňajú spina bifida, v ktorých sa chrbtica zavrie neúplne a Chiariho malformácie, ktoré spôsobujú, že sa mozgové tkanivo šíri do medulárneho kanála.

Skutočnosť, že nervová trubica sa nezatvára správne, spôsobuje, že plodová tekutina, ktorá chráni plod, prichádza do styku s nervovým systémom, poškodzuje nervové tkanivo a zabraňuje normálnemu vývoju mozgu a mozočku, a tým spôsobuje deficity alebo dokonca absencia funkcií s nimi spojených.

Genetické a environmentálne rizikové faktory

Obvykle nie je vzhľad tejto chyby závislý na dedičstve, ale na a kombináciou genetických a environmentálnych faktorov. Zistili sa však niektoré prípady, pri ktorých sa v tej istej rodine opakovane vyskytovala anencefália, pričom u detí s anencefáliou sa zvyšuje riziko, že sa vyskytne aj v ďalších tehotenstvách..

Konkrétny dedičný mechanizmus, ktorým sa toto deje, nie je známy, hoci sa predpokladá, že existuje vzťah medzi anencefáliou a génom MTHFR, ktorý sa podieľa na spracovaní vitamín B9, známy tiež ako kyselina listová alebo folát. Zdá sa, že zmeny v tomto géne zvyšujú riziko anencefálie, hoci nie veľmi významne.

Homeoproteín CART1, ktorý umožňuje vývoj buniek chrupavky, bol tiež spojený s výskytom

Environmentálne rizikové faktory ktoré majú vplyv na matku, sú pravdepodobne relevantnejšie ako genetické. Medzi týmito typmi faktorov vedecký výskum zdôrazňuje: \ t

• Nedostatok vitamínu B9.
• obezita.
• Diabetes mellitus, najmä ak je typ I a nie je kontrolovaný.
• Vystavenie vysokým teplotám (napr. Horúčka, sauny).
• Spotreba antikonvulzívne lieky, ako je lamotrigín.

Zdá sa tiež, že anencefália je častejšia u detí narodených matkám ázijskej, africkej a hispánskej, aj keď nie je známe, prečo toto zvýšenie rizika.

Liečba a prevencia

anencephaly nedá sa vyliečiť. Deti narodené s týmto problémom sa zvyčajne dostávajú do vody a jedla a sú pohodlné, ale predpokladá sa, že používanie liekov, chirurgického zákroku alebo asistovaného dýchania je irelevantné; Pretože dieťa nikdy nezíska vedomie, je zvyčajne dovolené prirodzene zomrieť bez toho, aby ich umelo resuscitovalo..

Výskum ukázal, že. \ T Príjem kyseliny listovej (vitamín B9) výrazne znižuje riziko defektov neurálnej trubice, vrátane anencefálie a spina bifida. Tento vitamín sa nachádza v potravinách, ako je zelená listová zelenina, ako aj v potravinových doplnkoch; v tomto druhom prípade sa zdá, že postačuje 0,4 mg denne.

Užívanie vitamínu B9 sa však musí vykonať pred tehotenstvom, pretože tieto zmeny sa zvyčajne vyskytujú počas prvej fázy vývoja plodu, predtým ako žena zistí, že je tehotná. Preto odborníci odporúčajú zvýšiť spotrebu tohto vitamínu, keď sa začnete snažiť mať dieťa.